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优迅医学简介

北京优迅医学检验实验室有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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围绕大兴区主导产业发展,重点支持医药健康产业、新一代信息技术、航空技术及新能源智能网联车等创新产业领域,提高区域创新能力,强化科技创新对区域经济社会发展的支撑引导作用,2018年12月,大兴区科学技术委员会征集2019年科技发展计划项目,北京优迅医疗器械有限公司申报了该项目中的“科技引领产业发展专项”,并获得大兴区科委的大力支持。(大兴区科委苏荣主任(右二)携相关科室领导专家评审组到优迅医疗器械实地考察并指导工作)据2012年《中国出生缺陷防治报告》统计,我国是出生缺陷高发国家,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因。想要有效的预防出生缺陷,就需要大规模地进行产前筛查,并对高危人群实施产前诊断。基于此,北京优迅医疗器械有限公司申报了本次项目中的“科技引领产业发展专项”,本项目搭建的基于高通量测序技术的无创产前体外诊断平台,通过研发全面系统的无创非整倍体联合微缺失微重复产前检测技术及相关体外诊断检测试剂盒产品,攻克基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。北京优迅医疗器械有限公司于2018年7月成立,公司在大兴区生育医药基地落地投产,面积达2500平方米。本次项目,优迅医疗器械将搭建基于高通量测序技术的无创产前体外诊断平台,研发并建立新型无创产前试剂盒的检测方法;通过对超500例样本的检测建立参考数据库,自主研发独特的非整倍体及微缺失微重复生物信息分析算法的数据分析软件;撰写注册检验所需的资料,申请产品的注册检验,为后续大规模临床实验建立前期基础。附:2019年度大兴区拟支持科技发展计划项目(课题)名单节选
31May
2019-11
                                              优生优育、提高人口素质是我国的一项国策。随着产前诊断技术的不断提高,产前对胎儿出生的诊断率也越来越高。2019年5月25日-26日,由北京大学人民医院妇产科主办,北京优迅医学检验实验室协办的“北京大学人民医院产前诊断进展学习班”在北京大学人民医院举办。会议邀请陈倩教授、卢彦平教授、张晓红教授、朱海燕教授等国内产前诊断专业知名专家,与北京市各产前诊断中心业务骨干进行专题报告,优迅医学CTO伍启熹博士亦参加了本次学术交流并发表题为“NIPT技术解读与研究进展”的专题讲演。本次培训会执行主席,北京大学人民医院产科张璘主任主持开幕仪式并致辞,深切肯定了目前行业技术的发展、超声技术的发展对产前诊断的助益,行业内多位专家悉数登台,从国内外诊疗指南、胎儿泌尿系统和骨骼发育异常的机制、遗传咨询及病例解读等角度层层展开讨论,用实际案例细述单基因病的危害及产前咨询诊断的重要性。会议内容丰富,参会嘉宾讨论热烈。优迅医学CTO伍启熹博士携“NIPT技术解读与研究进展”这一话题亮相本次大会。目前我国出生缺陷发病率为5.6%,其中70%的出生缺陷可以预防。自1997年首次发现孕妇血浆中存在胎儿来源的游离DNA后,NIPT检测技术逐渐兴起。伍总表示,NIPT非整倍体检测的核心技术难度在于cffDNA浓度较低,母体整倍体稀释了胎儿非整倍体信号。目前市场上NIPT产品的核心算法普遍采用Z检验方法,存在母体背景干扰、结果灰区无法判断等缺陷。优迅医学自主研发的NIPT新算法,通过引入隐马尔可夫链模型有效去除母体CNV,降低背景干扰,使得信号更易检出。伍总在回顾现有胎儿浓度推断方法后,重点介绍了优迅开发的基于杂合比变化推断胎儿浓度的新方法。新方法虽然采用低深度测序,但可以通过对被一条以上reads覆盖的SNP位点进行杂合性分析,来实现女胎胎儿浓度的准确推断。随后她展示了该方法临床验证的部分数据,这一方法有着显著的优越性。最后,伍总简单向大家介绍了优迅医学基于上述算法突破推出的优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测产品。相对于NIPT来说,NIPT Plus具有准确性更高、临床适用范围更广、稳健性更强等优势。其筛查范围涵盖16种染色体非整倍体、115种明确致病性的染色体缺失/重复综合征及295个智力缺陷相关区域,实现了检测范围从胎儿染色体非整倍性异常至染色体微缺失/微重复综合征的飞跃。多年来,优迅医学一直致力于规模化出生缺陷与肿瘤精准医疗产业开发,生育线产业布局和产品维度逐年递增,努力建立生育健康监测整体解决方案。优迅,一直在为更多有需要的人群服务。产前诊断诊疗发展至今,随着检测技术的发展和检测产品的不断问世,越来越多出现缺陷问题正在被解决。优迅医学,一直努力做“更贴近临床的基因检测服务商”,未来也将持续在产品设计和研发上再接再厉,集众家之长,用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。
27May
2019-11
日前,深圳华大基因股份有限公司完成了对优迅医学的战略入资。优迅医学也因此成为华大基因对同行业企业战略投资的基因科技公司之一。优迅一直高度关注和支持华大将基因科技高端核心装备牢牢掌握在国人手中的战略努力,不仅是华大国产测序仪的第一批客户,而且已经将NIPS业务线全部转产到该测序平台上。双方合作由来已久,层面多样,形式灵活,相互信任和认可程度都很高。就此次战略入资,优迅医学董事长王建伟女士在衷心感谢华大基因的战略信任与支持的同时指出,作为国内目前屈指可数的一线基因科技公司创业者的共同摇篮,华大基因在中国基因科技产业化首创快起中的历史性角色和作用是独一无二的。目前华大基因正倾力打造适应新时代中国基因科技及其产业化长期稳定发展需要,全自主可控、全服务贯穿、全人群覆盖的基因健康新生态体系,选择性战略入资、超前性战略布局,正是落实上述大战略的具体举措。优迅医学会抓住战略契机,继续发挥好自身优势特点,继续发扬踏踏实实干实业的风格,力争在正在到来的基因产业新一轮大发展浪潮中脱颖而出,以优异业绩不负战略投资者的厚爱。
24Apr
2019-11
“产检”,是每位孕妈妈及其家庭都不能忽视的两个字。从孕期疾病预防到健康管理,从遗传病筛查到三级防控,科学技术的发展正以前所未有的宽度和广度影响着我们的生活,呵护着我们的健康。但临床可选的方案越来越多,相关的疑惑也随之增加。恰逢第四届中国母胎医学大会,我们邀请到优迅医学首席科学官(CSO)关永涛教授,针对近年来广受临床与大众关注的NIPS(Non-invasive Prenatal Screening)与我们一道聊聊其中的小玄机。【专家简介】关永涛,优迅医学首席科学官(CSO),美国杜克大学教授,美国爱达荷大学数学系博士,统计遗传学家,十年以上生物信息分析及遗传统计学学习及工作经历。主要研究方向为通过统计学和算法的开发分析基因组学大数据。关教授领导其团队曾参与结构化的单倍型变异的模型、设计DNA测序分析计算工具、贝叶斯方法和它在遗传关联分析及haplotype变异的统计模型等重大项目。其带领研发团队自主研发的基于贝叶斯理论的NIPS新算法,发表于《Genetics in Medicine》,是近年来唯一NIPS方法学的重大革新类文章。4月11日,关永涛教授参加第四届中国母胎医学大会并作报告妇产科在线:纵观整个市场,业务涉及到NIPS的公司比比皆是,请问关老师,您认为NIPS与其他的产前筛查方式相比有什么区别?为什么会有如此高的热度呢?关永涛教授:染色体遗传病是导致新生儿出生缺陷的重要因素,在NIPS上市前,如果在产检中发现胎儿颈部透明带(NT)和唐氏筛查这两项检查出现异常,需要进一步做羊水穿刺进行确诊。羊穿本身带有一定风险性,可能引起孕妇宫内感染导致流产。相较之下,NIPS仅需要采取孕妇静脉血,通过DNA测序和生物信息分析,便可得到胎儿的遗传信息,规避了风险。如果胎儿NT和唐筛的结果是高危,我建议孕妇先做NIPS,因为前两者的统计功效远不如NIPS。如果NIPS也是高危,再做羊水穿刺。应该说,NIPS已经完美融入了当前的产检临床体系,同时具有无创、精准、安全、快速等优点,已经得到临床和大众的充分认可。 妇产科在线:在您的报告中我们看到您一直称NIPS,与我们所习惯的NIPT有所区别,您为什么会习惯这样称这项技术呢?关永涛教授:我们都知道NIPT是指 Non-invasive Prenatal Testing,无创产前检测;而NIPS是 Non-invasive Prenatal Screening,无创产前筛查。在这里我是想强调screening,也就是筛查。筛查不是也不能取代检测。检测,比如羊穿取了胎儿DNA跑芯片,直接检测胎儿DNA,最准;但取胎儿DNA是侵入性的。NIPS从孕妇外周血里提取的游离DNA多数来自母体,少数来自胎儿,来自胎儿的占比叫胎儿浓度。胎儿浓度过低时,NIPS的统计功效减弱。我们的数据显示有2-5%的孕妇胎儿浓度偏低或过低。胎儿浓度低就容易产生假阴和假阳。所以孕妇在收到阳性筛查结果后,必须要经过检测核实和遗传咨询才能决定是否终止妊娠。不能依据NIPS的筛查结果直接终止妊娠。 妇产科在线:前面您一直提到胎儿浓度,它对NIPS检测来说有什么重要的意义吗?关永涛教授:胎儿浓度是指孕妇血液中胎儿的游离DNA的占比。NIPS的每个样品都是孕妇和胎儿游离DNA的混合物,准确定量胎儿浓度可以从三个方面提升NIPS的检测效能。首先当胎儿浓度极小的时候,可以报告无结论(no-call),直接建议患者去进行产前诊断,从而降低假阳性几率。第二点是准确定量胎儿浓度可以使诸如克氏综合征、特纳综合征,和XYY综合征等性染色体非整倍性疾病更容易被检出。第三,胎儿浓度加入贝叶斯模型后将大大提升NIPS效能。常规的Z检验只能推断染色体含量与零假设的差异,而引入胎儿浓度,我们能得到“准确”的备择假设。换言之,对于假定的三体,或者微缺失、微重复,我们知道染色体剂量的期望值,可以更准确的判别胎儿DNA是否异常。所以说准确估算胎儿浓度对NIPS检测来说是非常必要的。实际上,美国ACMG建议胎儿浓度在筛查报告上要清晰可见。北京优迅医学检验实验室有限公司妇产科在线:据我们所知,一些孕妇在进行NIPS检测时会由于没有获得结论而被医生要求再次取血,您如何看待这种做法呢?关永涛教授:显示无结论的时候,最好先分析一下是什么原因导致的。基于目前的数据我认为,如果“无结论”是由于胎儿浓度过低造成的话,不建议孕妇在短期内进行二次抽血重检。现在行业上普遍会要求孕妇进行二次取血重检,但这忽略了胎儿浓度的一个变化规律:在孕20周前,胎儿浓度每周增加一般不超过千分之一,隔周重复采血不会有很大差异。当然,如果是由于试剂问题、样本溶血或其他非检测因素影响导致的胎儿浓度低的话,隔周二次采血重做是没有问题的。 妇产科在线:在您的报告中展示了优迅公司许多近期的成果,那么这些成果对临床有哪些提示呢?或者说您对临床医生有什么建议吗?关永涛教授:首先我们希望临床医生可以意识到,准确知晓胎儿浓度是非常重要的,可以帮助他们进行临床判断。胎儿浓度高,PPV(阳性预测值)和NPV(阴性预测值)都会高,筛查结果更可信。第二就是我刚才提到过的,NIPS是一种筛查,临床医生和孕妇应该接受假阴性和假阳性都是不可避免的。选择测序深度高的产品是降低假阴假阳的关键。第三个我重申测度深度越高,筛查的准确性就越高。所以我们建议孕妇去做NIPS Plus,因为它的测序深度要比NIPS高很多。另外我们希望孕妇和临床医生接受“no-call”这种合理的结果。对于由于胎儿浓度过低导致的“no-call”,应该建议孕妇去做羊穿,因为研究发现胎儿浓度过低往往伴随着更高的染色体三体的风险。 妇产科在线:上面我们与关老师聊了很多关于NIPS的话题,也听您提到了NIPS Plus。优迅医学去年推出的优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测一经上市便引起了众多关注,它与市面上其他的NIPS产品相比,有哪些独特之处呢?关永涛教授:虽说NIPS已经是一个相对比较成熟的技术了,但是优迅一直以来仍很重视NIPS的研发工作。2016年,我们参加了科技部“十三五”出生缺陷相关的重点研发计划,在那之后不断努力提升产品,直到去年优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测上市。相较于其他产品,NIPS Plus在算法和检测范围上都有所升级。现在的NIPS产品普遍都采用主流的Z检验方法,检测结果会有灰区尴尬。2017年,我们提出了一种通过性染色体作为胎儿DNA浓度先验计算贝叶斯因子的方法,显著的提高了NIPS算法水平。经过两年的研发,我们开发了一种通过常染色体数据直接定量胎儿浓度的方法,突破了单个女胎样本的胎儿浓度无法用性染色体得到的局限。知道胎儿浓度可以大幅度地提高NIPS Plus的统计功效,极大降低假阴假阳。除此之外,在检测范围、测序深度等方面,NIPS Plus也有所提升,是目前最全面的NIPS微缺失/微重复筛查产品。特别值得一提的是,NIPS Plus是目前国内产前筛查领域中第一个重点关注胎儿智力障碍相关区域的检测。优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测产品妇产科在线:从您的介绍来看,优馨安®NIPS Plus无创产前基因检测可以准确检测小片段的染色体异常疾病,这算是一个比较亮眼的突破。最后问一个孕妈妈会比较关注的问题吧,如果经过NIPS Plus检测发现结果呈阳性,一般我们会建议她们怎么做呢? 关永涛教授:如果检测结果呈阳性的话,我们建议孕妇一定去做羊穿进行验证,不能不做验证直接终止妊娠。我在这里再次强力推荐我们公司的NIPS Plus,因为测序深度高,又有辅助白细胞测序帮助胎儿浓度定量,对于染色体三倍体,NIPS Plus的统计功效比NIPS要高出很多,同时又能检出更多的智力障碍相关的微缺微重。这个其实之前我们公司是有一些相关案例的。比如说去年7月,我们的优馨安®NIPS Plus检出了一位孕妇怀有的胎儿在智力缺陷相关区域中存在高风险,也就是说胎儿出生后会有智力障碍,后来通过临床羊水芯片验证,证实我们的筛查正确。孕妇在医生的建议下选择了引产。可以设想,如果当时这个孕妇只是选择了普通的NIPS而不是NIPS Plus,那么这个宝宝的出生会给社会和家庭带来巨大的困扰及伤痛。通过与关老师的交流让我们对胎儿浓度和NIPS有了更加深入的了解,再次感谢您接受我们的专访,也祝愿优迅在未来可以带来更多更好的产品!
17Apr
2019-11
随着基因测序技术的飞速发展,测序成本的下降使得基因检测正在加速走上临床;人们对于自身「基因密码」的渴求,让精准医疗成为一种趋势。激烈的行业竞争中,有一家刚刚满三年的行业新锐,满分通过国家卫生计生委(现卫健委)室间质量评价,成立 5 个月即登陆新三板,累计融资金额已超两亿、居行业前茅……她就是致力于打造全方位、一体化检测服务技术平台的优迅医学检验公司。在第二十一届全国临床肿瘤学大会(CSCO 学术年会)现场,丁香园与生物医学资深专家、优迅医学 CTO 伍启熹博士,就公司理念、产品优势、基因检测行业未来前景等话题,进行了深入交流。肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」作为业内冉冉升起的行业新锐,优迅医学是为数不多的、同时布局有肿瘤和生育健康两条线的创新企业。数据显示,2017 年,两个产品线都有快速发展,生育线比 2016 年增长近 200%,肿瘤线增长了 469%。伍启熹博士介绍到,优迅的创始人团队是基因检测行业的资深从业者,他们亲身经历、参与了中国首个成熟基因检测产品 NIPT(无创产前检测)诞生的全过程。优迅在创立之初起,就以生育健康作为立业之本,「我们的初创团队,在生育健康的实验室建设、管理、生产,还有整个项目的运营管理及市场渠道和医疗资源方面,都有很大的优势。」而与肿瘤项目的结缘,要从 2014 年的行业共识说起。当时,业内普遍看好肿瘤精准医疗的市场潜力,相关公司如雨后春笋一般涌现出来。「优迅成立时,就组建了非常优秀的团队,进入到肿瘤精准医疗领域。」伍启熹说。临床数据也证明了优迅的判断。据《2014 年中国统计年鉴》,中国目前死亡率最高的疾病是恶性肿瘤,其次是心血管疾病和呼吸道疾病。传统的肿瘤诊疗方式相对粗放、无效性较高;而肿瘤基因靶向治疗让医生和患者获得了更多的实实在在的效果和期待。「敢于花钱,却不烧钱;需要资本,却不依赖资本。」这是优迅秉持的「金钱观」。公开资料显示,优迅一直保持研发投入的叠增态势,2017 年度研发营收比近 10%,而 2018 年度上半年的研发营收比预估将达 15%,已超过 2017 年证券市场上同类公司的披露数据。良好的财务状况、坚持大比例的研发投入,很大程度上保障了优迅肿瘤与生殖健康「两翼齐飞」的发展战略,也侧面印证了其产品受到广泛的市场认可。科研服务临床  拓宽 NIPT 差异化产品无创产前检测的市场相对成熟,入围企业越来越多,也意味着行业竞争异常激烈。伍启熹坦言,优迅发力这一领域,依靠的不仅是核心算法,更有保证建库效率与测序质量的专利流程,使优迅从湿实验到干实验(生物信息分析)的全流程都存在很大的技术优势。虽然此前一直从事生物医学相关专业,但刚来优迅的两个月时间,伍启熹还是被公司上上下下的「科技服务临床」氛围「震惊」了,「科研的气氛很浓,比高校并不差;更因为与临床市场反馈结合得非常紧密,所以各个环节都在高速往前跑。」 2017 年 11 月 9 日,由关永涛教授领衔的优迅生物信息学科研团队,在 NATRUE 子刊、美国 ACMG 会刊、临床遗传学领域最好的一本杂志之一 Genetics in Medicine(IF=8.2)发表文章,介绍了优迅自主研发的、基于贝叶斯统计学原理的 NIPT 新算法。" 相比传统的 Z 检验,优迅新算法建立胎儿比例计算模型,拟合概率分布,构建贝叶斯模型,计算贝叶斯因子。最终通过 z-zcore、杂合比、及贝叶斯因子三个参数对染色体是否异常进行有效评估,准确性更高;同时,此方法可计算每个受检样本的阳性预测值和阴性预测值,对医生有很大的临床价值,是传统的 Z 检验无法做到的。」伍启熹指出。丁香园还了解到,在专注推进科研方法学革新的同时,优迅紧随市场需求,拓宽了 NIPT 的应用范围,从之前的 3 条染色体检测,扩展到 16 条染色体检测,同时纳入了 115 种高发染色体微缺失 / 重复综合征以及 295 种智力障碍的检测,差异化的拳头产品,收获了非常好的市场反馈。「死磕」微量检测分析  将于明年上线全新 CTC在肿瘤精准医疗领域,通过检测肿瘤患者血液中的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤 DNA(ct DNA)诊断和监测患者的肿瘤,被称为液体活组织检查。与传统活检方法相比,液体活检具有副作用小,操作简单,重复取样等优点,是目前行业中公认的肿瘤检测方法。优迅同时拥有 ct DNA 和 CTC 双平台,这在业内并不多见。在 ct DNA 方面的技术能力,得益于优迅的持续积累和探索,以及与国内多家一流肿瘤医院的深度合作。早在 2016 年 2 月,优迅就联合中国癌症基金会发起了全国多中心液态活检的项目,有 16 家国内一流的肿瘤医院参与;同年,在卫计委(现卫健委)临床检验中心发起的全国肿瘤 ctDNA 室间质量评价调查活动结果报告中,优迅医学在 74 家企业中脱颖而出,成为五家获得五项变异全部满分成绩的企业之一。谈到 CTC 检测,伍启熹介绍优迅正在布局重要的 CTC 活检平台。据了解,虽然 CTC 已经是业界公认的液体活检技术,但目前国内搭建相关平台的公司并不算多。最早,优迅选择与美国南加州大学合作,落地一个结直肠癌 CTC 平台,该平台最大的特点是不用借助特定的 CTC 仪器,依靠常规的实验室手段,就可以对 CTC 进行有效的分离和定量。而现在正在进行同北京协和医院的乳腺癌 CTC 科研合作,刚刚和中国医学科学院完成的甲状腺瘤 CTC 的临床探索,均获得了高价值的前期数据。液体活检中,对于微量信息的提取和分析,是特别的重点。以甲状腺癌为例,ctDNA 量极少,穿刺的成功率相对也比较低,医生对于能够辅助诊断的液体活检有强烈的需求。根据既往的 CTC 实验结果,伍启熹和团队发现,用优迅的数据平台,可以对正常样本、良性和恶性肿瘤做出比较好的区分;全新成熟的 CTC 产品,预计将于明年上市。 将重点布局肿瘤早筛领域  不少业内人士认为,ctDNA 应用场景的最大爆发点,将会出现在肿瘤早筛这个精准医疗领域的战略高地,而这也是优迅下阶段的布局重点。CSCO 卫星会上,优迅与北京协和医院、北大人民医院共同发布了应用「低深度 WGS 数据分析方法」的肺癌、乳腺癌早筛临床实验数据,其中,肺腺癌和肺鳞癌的精确度均在 91% 左右;乳腺癌因细化到不同分期和分子分型,特异性、灵敏性及准确性存在一定差异。「这体现了优迅核心算法的优势所在,我们可以在很低深度的情况下,通过模型进行筛选,实现肿瘤信息的早期捕获。这个方法有很强的技术壁垒,因此,我们有信心它能保证优迅在一段时间内的业内领先地位。」伍启熹认为。采访中,丁香园获悉,以肺癌和乳腺癌作为科研题目切入点,基于突变率和突变模式的生物信息学方法,在一期试验的基础上,推进二期和三期大型临床实验,逐渐推动泛肿瘤早筛的全面基因组检测研发,是优迅肿瘤早筛项目的未来发展战略。谈愿景:成为更贴近临床的基因检测服务商 「优迅绝对不会做闭门造车的事情。」谈及「产品要贴近临床」的企业理念时,伍启熹说道。 基因科技行业尤其是临床转化环节存在较高的技术壁垒,因此,很多公司的初创团队由资深的学术专家组成,这虽带来了专业的精进,但客观上也造成了「唯技术论」的存在——擅长什么就去开发什么,忽略市场的反馈和需求。 也正因为看到了学术专家团队在发展中的「双刃剑」,优迅的核心管理层在企业创办伊始,就牢牢树立了「产品要贴近临床」的理念,非常重视客户给的市场反馈和临床反馈,并将这些理念传递到团队的每名成员、贯彻到每个项目中。 从科研项目立项前的临床转化可行性评估,到公司内部的项目团队负责机制,贴近临床的理念和一系列促进良性发展的机制,保障了优迅团队对于市场反馈的快速反应,快进快出,快速迭代——如果市场反馈或者临床反馈非常好的产品,团队不断优化;如果是反馈不好的产品,果断退市。 据伍启熹介绍,优迅目前已形成一套「风险预警 - 早筛早诊 - 用药指导 - 预后评估 - 动态监测」的全病程、整合式的肿瘤诊疗方案。「很多技术上的东西还是要落实到应用,去造福患者;科研与临床之间存在的鸿沟,需要用我们的努力弥合,这就是我们的价值所在,从临床出发,为临床服务,成为更贴近临床的基因检测服务商,是所有优迅人的愿景。
30Sep
2018-11
一、受访嘉宾简介张静波 优迅医学 生物信息总监个人简介:毕业于哈尔滨医科大学,生物信息学专业。多年NGS工作经验,主攻肿瘤方向,尤其在ctDNA的研发方面成果颇丰。工作期间发表循环肿瘤DNA(ctDNA)相关应用型文章数10篇并转化为ctDNA系列产品;第一发明人专利2项,软件著作权10多项,曾参与多项863项目和十三五项目申报工作。目前主攻核心算法更新,新产品分析流程搭建,临床样本多组学数据深度挖掘;并着力构建规范化核心解读数据库,人工智能引入报告解读。徐寒黎 优迅医学 生物信息研发总监个人简介:东南大学生物医学工程博士,美国贝勒医学院访问学者,现任北京优迅医学检验实验室有限公司生物信息研发总监。主要研究方向为基于生物统计和生物信息学技术开发适用于复杂疾病致病基因筛选,无创产前基因组病和单基因病筛查,肿瘤个体化用药和免疫治疗,泛癌种的肿瘤早筛的新型检测方法。先后承担/参与国家、北京市级等项目4 项,共计发表一作SCI 论文2 篇,申请国家发明专利5 项(其中授权2 项)和十余项软件著作权。方楠 优迅医学 研发总监个人简介:国立武汉大学生命科学学院博士,北京微生物与流行病学研究所博士后,发表多篇国际论文。拥有多年高水平团队实验室管理经验并长期致力于前沿检测平台的项目研发及产业化转化。他领导建立的实验体系包含目前基因检测相关多个主流平台,以illumina平台的液态捕获优化与核酸质谱平台检测SNP见长。他领导建立的二代测序平台可对点突变、插入、缺失及融合基因等多种类型的突变进行全面的检测。杜蓉 优迅医学 肿瘤产品总监个人简介:现任北京优迅医学检验实验室肿瘤产品部产品总监,负责优迅肿瘤产品开发推广、学术支持及遗传咨询相关工作。在优迅任职期间,主持孵化了优替®肿瘤个体化治疗基因检测、优替®乳腺癌21基因检测、优替®肿瘤细胞微卫星不稳定性检测、优旭®循环肿瘤DNA(ctDNA)检测、优旭®循环肿瘤细胞(CTC)检测、优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查、优替®甲状腺癌个体化诊疗等肿瘤系列产品。曾在百济神州等国内顶级新药研发企业任职资深研究员。拥有10年肿瘤分子靶向药物及肿瘤免疫治疗药物研发专业背景。之后进行肿瘤NGS领域,在临床个体化治疗、二代测序及其他相关临床检验领域有着丰富的临床经验。SCI发表文章5篇,核心期刊发表论文2篇。二、采访内容【医学中文网】:据了解,优迅目前搭建了ctDNA和CTC的液态活检双平台,那么液态活检在临床中有哪些应用,未来有什么挑战?【优迅医学 生物信息负责人 张静波】:伴随着测序成本的超摩尔定律下降,液体活检成为了市场的宠儿,CTC、ctDNA和外泌体是液态活检三剑客。对于液态活检的临床应用,从检测的难易度划分,目前相对成熟的产品是伴随检测,主要是用药检测,其次是遗传性疾病易感检测,再就是肿瘤复发和转移的监控市场,最后最难的是早筛早诊。所以我个人认为液态活检未来的挑战应该是在肿瘤早筛方向,因为早筛需要性能优越但成本低廉的方法,而我们知道如果用常规的肿瘤相关的somatic位点进行早筛需要高深度测序,这样的话成本就会很高,因此这就可能需要我们跳出固有思维,从思路和技术上进行完全的创新,才能真正把液态活检真正应用到临床肿瘤早筛,优迅现在正在开展的低深度全基因组测序技术基于我们拥有自主知识产权的CCeS三维泛肿瘤早筛分析模型,就是一种打破常规的全新尝试,使得肿瘤早筛真真正正的具备了产品化落地的可行性,我也希望这个技术能够尽快通过最后的临床试验阶段,这是一件利国利民的大事。【医学中文网】:今年的csco大会上,多家公司公布了肿瘤早筛方面的研究进展和临床数据,与其他检测手段如甲基化检测相比,优迅医学开发的低深度WGS泛肿瘤早筛技术具有怎样的优势?【优迅医学 生物信息研发总监 徐寒黎】:肿瘤早筛一直是精准医疗领域的战略高地,每家企业都在各施所长的投入研发,优迅的科技团队开发的WGS泛肿瘤早筛技术具有以下三个优势:1)泛肿瘤检测:甲基化技术等其他方法是通过somatic mutation进行早筛的方法,只针对特定癌种相关的基因位点,不同癌种marker不同,通用性差,不能进行泛肿瘤筛查,而我们的方法打破了这种特定癌种特定marker的局面,从WGS角度,通过算法优势做到了泛肿瘤早筛,并且前期数据显示,方法精确度,特异性和灵敏性均在90%以上。2)方法创新:生物信息的核心算法一直是优迅的优势所在。生信团队在关永涛教授的带领下,我们首创采用低深度WGS技术,基于CCeS三维泛肿瘤早筛分析方法从cfDNA浓度、CNV模式及error Spectrum三个角度分析数据建立早筛模型。我们可以实现在很低深度的情况下通过模型进行筛选,实现早期肿瘤信息的捕获。而这具有很强的技术壁垒,能够保证优迅在一定时间之内保持业内领先地位。3)成本低:早筛市场是千亿市场,规模大,但绝大部分受众人群是普通老百姓,市场要求早筛产品成本不能过高。但是肿瘤早筛需要从血液当中检测到超低频的突变信息,其他方法需要极高的测序深度才能实现,检测成本非常高。而优迅采用低深度WGS技术,测序只需要1X,当然这也是基于我们在核心算法方面的优势,这样整体成本就能很好的控制。此外,甲基化的方法对实验要求有一定的技术门槛,对转化率要求较高。一旦实验不过关,结果的准确性就大受影响。优迅早筛方法的实验流程简单,技术门槛较低,便于产品落地后与医院共建实验室的市场推广。【医学中文网】:在现在第三方基因检测产品趋同化的环境下,如何取得技术优势呢?【优迅医学 研发总监 方楠】:如你所说,目前行业当中的成熟产品的同质化情况突出,在这种环境下首先要做的是技术细节对于产品质量的支持和保证,比如更好的样本保存和提取技术,使我们对于细针穿刺的涂片样本,依然有极高的成功率,同时通过对实验每一个环节流程的极致优化,达到高效、省时、低成本的目标,也保证了优迅的检测周期优于行业平均水平。此外,优迅十分重视科研合作项目的技术创新与产品孵化工作。16年初优迅携手中国癌症基金会共同发起了全国多中心液态活检项目,联合全国各地区16家顶级肿瘤医疗机构共同参与。优迅的ctDNA检测平台正是在该项目的磨砺下,不断精进,连续两次在卫健委举办的肿瘤ctDNA室间质评中全部五项变异皆满分通过,是全国仅有的三家公司之一。优迅的研发团队不断地追求创新与突破。比如我们这次推出的肿瘤早筛方法,真正从产品出发,设计与构思技术路线。也感谢众多专家和同行业者的工作和成果,使得我们能够在前人的基础上做出选择和决策,希望能够得到医生与同行业者的支持与考验。【医学中文网】:除了肿瘤早筛之外,能不能谈一谈优迅肿瘤产品线接下来会有哪些布局?【优迅医学 肿瘤产品部总监 杜蓉】:优迅医学的slogan是做更贴近临床的基因检测服务商,因此从公司成立伊始,就特别重视临床的需求,优迅的肿瘤产品线就是在临床中不断的反馈完善中建立起来的。目前优迅已经实现了从风险预警-早筛早诊-用药指导-预后评估-动态监测的肿瘤整合式诊疗方案全覆盖。其中用药指导及动态监测相辅相成,我们的重点仍会放在这方面。期待做到最优最全面。针对不同疾病阶段、不同个人情况的患者,我们会细分不同的对应产品,期待能够提供更体现最新临床研究,更精准,性价比更高的临床检测服务。例如我们目前临床应用最热门的产品即全景观基因检测,正是顺应目前免疫抑制剂类药物临床应用的大势,不仅仅对原有靶向药物、化疗药物疗效及毒副作用进行评估,还通过MSI检测、MMR基因变异检测、PD-L1检测及TMB评估等综合评估免疫抑制剂类药物的疗效。为患者提供更全面的治疗选择。此外,正如方楠所说,优迅善于在科研合作项目的临床转化。我们最近推出的甲状腺癌检测产品便孵化于我们跟医科院肿瘤医院头颈外科的专家一起合作的科研项目,该项目的临床数据结果优秀,具备了临床转化条件,可在临床上应用于甲状腺癌的良恶性鉴别与预后评估。源于临床用于临床,因此预计今年的第四季度,我们甲状腺癌产品将进行全面上市及升级,为临床良恶鉴别、预后评估 、靶药指导及遗传筛查等应用提供辅助参考,让我们一起期待新品检测服务的上市吧。此次【医学中文网】采访优迅医学技术核心团队成员是在厦门国际会展中心的优迅医学展位上进行,我们到的时候刚好他们工作人员在拍大合影。整个团队洋溢着欢乐的气氛,非常阳光。后来在采访过程中接触到技术核心团队以及市场总监唐宇,每个人都非常热情、谦逊而又非常专业。有这样的Leaders和团队,我们相信优迅医学肯定会发展得越来越好。非常感谢优迅医学接受医学中文网采访,祝愿优迅医学事业蒸蒸日上,业绩长虹!三、优迅医学简介北京优迅医学检验实验室有限公司属国家高新技术企业,坐落于海淀区西山脚下科技创新型企业云集的益园创新产业基地。优迅以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心。作为以创新为驱动力的高科技公司,优迅相信基因科技为代表的大数据科学将在可以预见的未来,对生命科学、医药卫生和健康领域产生颠覆性影响,进而不断深入生活,持续延长人类的生存期和提高改善生命周期品质,甚至促使人类重新思考、理解和处置与自然、与社会的关系,以寻求更加和谐持续的生产生活方式。此外,优迅利用区位优势,积极寻求与国内顶级科技院校合作,共建科学研究联合实验室,共创产业技术孵化基地,共推大学生社会实践与创想扶持中心,打造生物基因领域产学研的一体化发展新常态,开拓技术创造、产品创新、市场创意、人才创客的融合式崛起新模式。目前,优迅的主要业务方向是规模化出生缺陷检测服务与肿瘤精准医疗产业化进展,自主研发并形成了一批特色产品与服务,成功打造了全方位一体化的检测服务技术平台,立足北京,辐射全国,业务已遍布全国近二十个省市地区。同时,优迅仍在不断增加服务能力,拓展海内外业务领域,以期更好满足正在迅速增长的新型临床检验服务需求。四、优迅医学2018CSCO卫星会精彩回顾王洁教授主持张树才主任作报告徐寒黎博士现场观众杨帆主任沈松杰主任观众提问徐寒黎博士回答杨帆主任回答
28Sep
2018-11
血液cfDNA为癌症患者提供了非侵入性的诊断途径。尽管cfDNA液态活检在癌症精准医疗中的应用越来越广泛,但科学界对cfDNA的起源特征和分子特征仍然了解甚少。在今日在线发表于Nature期刊的最新文章中,由约翰·霍普金斯大学基梅尔癌症中心领导的研究团队成功开发了一种名为“DELFI”(DNA evaluation of fragments for early interception)的新型简易血液检测方法,可通过cfDNA独特的片段化模式对7种不同类型癌症进行检测,为癌症筛查、早期检测和监测提供了原理验证方法。图:论文发表于Nature期刊研究团队介绍,该方法使用机器学习来识别癌症患者血液中DNA片段的异常模式。在概念验证研究中,DELFI能够准确地在57%至99%以上的血液样本中,对来208名不同阶段乳腺癌、结直肠癌、肺癌、卵巢癌、胰腺癌、胃癌或胆管癌患者的肿瘤DNA进行检测。在针对215名健康人血液样本的检测中,DELFI同样表现良好,仅4例被误诊为癌症。通过对异常模式的进一步研究,研究人员还可以在最多75%的病例中确定癌症组织的来源。当前,肿瘤液体活检方法通常聚焦于突变检测或甲基化检测,约翰·霍普金斯大学基梅尔癌症中心肿瘤学教授Victor E. Velculescu表示。但并非所有癌症患者都具有使用这些方法检测到的变化,并且早期癌症检测方法也具有很大的改进需求。DELFI则采取了一种不同的策略,通过观察血液中来自基因组不同区域的DNA片段的大小和数量,来研究DNA在细胞核内的包装方式。图:DELFI检测方法概念图研究团队解释道,健康细胞的细胞核好比一个精心整理的行李箱,将DNA装在其中,基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下,癌细胞的细胞核更像是一个杂乱无章的手提箱,来自基因组的各种零件被随意扔进其中。“出于各种原因,癌症基因组在包装方式上是无序的,这意味着当癌细胞死亡时,它们会以混乱的方式将DNA释放到血液中。通过对这种cfDNA进行检测,DELFI可以基于DNA包装方式,利用基因组不同区域DNA的大小和数量的异常来帮助识别癌症的存在。”这项方法在癌症筛查领域也具有一定的潜力。通过提取血浆cfDNA并研究其基因序列,研究人员可以确定cfDNA的片段结构,并将来自个体的全基因组片段化模式与参考人群进行比较,以确定该模式是否健康或源自癌症。由于全基因组分化模式可能揭示与特定组织相关联的差异,因此当发现该模式源自癌症,也可以表明癌症的来源。图:癌症与健康cfDNA特征差异使用DELFI,研究团队发现癌症患者和健康个体的全基因组cfDNA片段化分布存在差异。在癌症患者中,cfDNA的片段化模式似乎归因于血液细胞和肿瘤细胞释放的DNA混合物,并随着片段大小在不同区域的增加和减少,显示出多个不同的基因组差异。总的来说,研究团队表示,健康的个体有相似的片段化特征,而癌症患者则有更多可变的且与健康个体不匹配的片段化特征。图:DELFI检测性能在目前的研究中,研究团队对208例癌症患者和215例健康个体的cfDNA进行了低覆盖率全基因组测序。DELFI在73%的癌症患者中检测出癌症,而对215例健康个体中的4例进行了错误分类(98%的特异性)。此外,在确定cfDNA的组织来源方面,该方法的准确率为61%~75%。将DELFI和基于突变的cfDNA分析相结合,研究人员可以准确检测到91%的癌症患者。目前,研究团队正在扩大分析范围,评估DELFI在数千例样本中的表现。由于该检测方法易于管理,并使用简单和廉价的实验室方法,研究团队预计,该检测最终可能比当前其他基于cfDNA的癌症筛查方法更具成本效益。参考资料1. Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer2. New blood test uses DNA 'packaging' patterns to detect multiple cancer types
05Jun
2019-11
在HIV病毒感染的最早阶段进行联合抗逆转录病毒(ART)治疗可能产生功能性CD8“杀伤”T细胞并维持CD4辅助性T细胞作为这种病毒的主要靶标。来自美国麻省总医院-麻省理工学院-哈佛大学拉根研究所的研究人员在一项新的研究中描述了他们在有风险感染上这种病毒的南非女性中的研究结果。相关研究结果发表在2019年5月22日的Science Translational Medicine期刊上,论文标题为“Augmentation of HIV-specific T cell function by immediate treatment of hyperacute HIV-1 infection”。图片来自NIAID。论文通讯作者、拉根研究所主任Bruce Walker博士说,“从某种意义上说,这项研究表明限制免疫系统遇到的病毒数量能够刺激更强大的CD8 T细胞反应,从而导致长期免疫记忆的产生。这些结果对HIV疫苗的开发有影响,这是因为针对HIV的这种功能性免疫反应是我们从疫苗中需要的。”通常,HIV感染诱导大量CD8 T细胞反应,因而在最初能够抑制病毒水平。但是这种反应很快就会耗尽并且保持功能失调,这就允许这种病毒反弹并建立持续感染。在论文第一作者、非洲卫生研究所的Zaza Ndhlovu博士的领导下,这些研究人员着手研究这一过程是否可能被早期的ART治疗所破坏。为此,他们招募了一组参加在南非夸祖鲁-纳塔尔省开展的FRESH(Females Rising Through Education, Support and Health)临床研究的参与者,其中南非是世界上HIV病毒感染率最高的国家之一。FRESH研究于2012年制定,招募了18至23岁未上学或就业的女性,这些女性在招募时性活跃并且是HIV阴性的。除了参加每周两次举行的关于职业发展、自尊、人际关系、基于性别的暴力以及HIV预防和治疗的会议外,参与者每次都接受HIV检测。当前的这项新的研究纳入了46名检测到“超急性”HIV感染的参与者---26名患者在初次确诊后的24至48小时内开始接受ART治疗,8名患者在感染后期开始接受ART治疗,12名患者在CD4 T细胞数量下降到350以下时开始接受ART治疗。结果显示尽管在早期接受ART治疗的女性参与者的HIV特异性CD8 T细胞反应的强度远远低于那些较晚时开始接受ART治疗的女性参与者,但是这种反应仍然具有功能性---正如与关键抗病毒细胞因子相关的基因持续表达所表明的那样---并且持久存在。早期ART治疗还改变了HIV特异性CD8 T细胞的成熟,产生有效的抗病毒T细胞记忆,并促进了强烈的HIV特异性CD4 T细胞反应。Walker说,“了解是什么导致针对HIV的‘良好'免疫反应会给我们提供用于疫苗设计的重要信息,并可能能够指导干预措施的开发以便在慢性感染中实现这些反应。我们如今需要了解这些反应是否能够在没有正进行ART治疗的情况下控制HIV,或者我们是否能够通过针对在我们近期在一篇Science论文(Science, 03 May 2019, doi:10.1126/science.aav5095)中描述的高度网络化的氨基酸进行疫苗接种来进一步增强它们的免疫反应。”
29May
2019-11
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,并且易复发转移,部分类型的乳腺癌在诊断20年后还会复发。此前研究结果显示,在乳腺癌的复发转移过程中,晚期转移性乳腺癌出现了早期乳腺癌所没有的驱动基因突变。转移性乳腺癌的临床相关基因组改变有着丰富基因组图谱,并且比早期乳腺癌更复杂。但转移性乳腺癌中的基因组变化尚未完全表征。为深入分析晚期转移型乳腺癌的基因组变化,来自法国、瑞士和美国的研究团队对来自600多名转移性乳腺癌患者的样本进行了全外显子组测序,并在同一亚型中识别出与早期乳腺癌不同的基因变化。该研究指出了晚期转移性乳腺癌的基因突变特征,为相关治疗药物反应、预后和肿瘤发展提供了线索。5月23日,相关研究成果在线发表在《自然》。该研究对来自6项精确医学试验的629例转移性乳腺癌患者的血液和肿瘤样本进行了研究分析,其中包括381例激素受体阳性HER2阴性样本、128例三阴性乳腺癌样本和30例HER2阳性样本。研究人员对肿瘤样本进行了外显子测序,平均测序深度为100~120×。并利用生物信息学方法,对617例转移性乳腺癌患者样本中的体细胞单核苷酸变异、小片段插入和缺失、拷贝数变异进行了分析鉴定。在确定21个基因至少在一种转移性乳腺癌亚型中发生显著突变后,研究团队开始探索转移性乳腺癌与原发肿瘤相比所表现出的过度基因表达变化,尤其是那些似乎与特定临床结果或药物反应相吻合的基因变化。图:研究工作流程通过与TCGA(the Cancer Genome Altas)数据库中早期乳腺癌数据进行比较,研究团队发现,在激素受体阳性HER2阴性转移性乳腺癌中,有9个明显的驱动基因、18个扩增子以及在早期乳腺癌中富集的一些突变标签。这9个基因分别为TP53、ESR1、GATA3、KMT2C、NCOR1、AKT1、NF1、RIC8A和RB1,其中TP53、RB1和NF1突变与激素受体阳性HER2阴性转移性乳腺癌生存率差密切相关。在三阴性乳腺癌中,约7%的转移性肿瘤更容易发生影响同源重组基因拷贝的功能缺失突变。同样的基因变化在早期三阴性乳腺癌中只占2%。该研究发现的新的转移性肿瘤特征,有助于研究与患者预后或对特定治疗反应相关的基因变化。例如,肿瘤中的特定突变信号与病例分层有关。RB1和NF1突变似乎与HR阳性、HER2阴性转移性乳腺癌患者的不良预后相吻合。此外,该研究还深入分析了与RB1突变存在相关的CDK4抑制剂耐药性,研究用数据来自参与CDK4抑制剂联合内分泌治疗的1,500多名患者的随机试验。该研究揭示了与晚期乳腺癌密切相关的基因组改变,并比早期乳腺癌复杂得多,表明部分基因突变可导致基因组改变和疾病恶化。同时该研究揭示的基因组变化改变与临床相关性更强,包括如低生存期、药物耐受等。通过研究这些基因比那花或有助于更早、更有效地筛选出可接受临床试验治疗的患者,改善乳腺癌治疗现状。
29May
2019-11