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优迅医学简介

北京优迅医学检验所有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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新年伊始,万象更新。2018年2月3日,优迅医学举办了2017-2018年度工作总结暨表彰大会。总结过去,畅想未来,每一句言语,都诠释着“初心永在的基因命运共同体”的深刻内涵。大会现场初心建晟,伟业靠拼。2017年优迅医学进入了高速发展期,一如既往与医疗机构保持有力合作,承担国内国际重大科技专项成果喜人,多项技术突破继续保持行业竞争力。公司董事长王建伟肯定了优迅医学取得的进步和成果,“2017不容易,有成绩”,并在会上提出了公司未来三年的“三打三突”战略布局:一“打”收入,“突”出重围;二“打”精准,“突”击未来;三“打”布局,“突”破上游。同时王总对大家表示了期许,“2018不轻松,很关键,必须靠业绩突出重围,必须靠严格重塑斗志”, 一席寄语让人斗志昂扬。公司董事长王建伟作报告李培新副总裁从支撑管理走向精细化角度解析了运营的精髓。希望这一年支持部门能发挥桥梁作用,做好前端与后端传递的纽带,每个环节都认真对待,注重细节。降低声音,追求无声,让一个样本流程畅通无阻才是百分百对患者的负责。李培新副总裁作报告吕爱民副总裁以“初心,未来”阐述了何为优迅人、优迅事、优迅范。优迅已然成为一列高速列车,每个人都是它运行动力的提供者。未来将充分建立培训体系,更新迭代信息与知识,让每个人都得到成长,促使团队更加成熟完善。在优迅,每一步,都算数。吕爱民副总裁作报告韩银枫副总裁考量了团队人数、产品结构、市场层面、品牌建设等方面,肯定了优迅在2017年度的成绩。强调接下来深入一线将面对多样挑战,需要加强专业化学术推广、应用开发、重视科研储备等。优迅的奔跑永无止境,愿披荆斩棘,携梦前行。韩银枫副总裁作报告财务总监王珂就企业财务管理进行了阐释,优迅成立至今,无论是团队还是业务都逐渐发展壮大,随着资本切入,顺势而应要建立更加完备有效的财务流程,这需要各部门充分配合,为实现未来上市愿景共同努力。财务总监王珂作报告新年战略公开课上,特邀战略顾问从宏观角度论述优迅的发展之路。应对外部之变,凝聚内部之力。不忘优迅的初心“优聚、迅捷、稳健、胜先”,以更大的决心、更强的意志、更高的要求、更快的速度,打造高水平高质量的“基因命运共同体”。精彩纷呈的“大咖论道--基因相对论”环节,特邀优迅医学CTO关永涛教授、中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科马飞主任以及来自险峰常青、高特佳、中信国安的三位医疗领域资深投资人就基因行业发展趋势和技术需求方向进行对话,不同经历与背景带来思想碰撞,讨论涉及多个方面,诸如分析基因检测行业目前所处的发展阶段,探讨何为最重要的行业驱动力和核心竞争优势;如何在泡沫尚存的过热市场中保持资本与企业合作的良性循环;目前基因检测技术在肿瘤临床应用的痛点需求等热点话题。谈起与优迅医学结缘的故事,嘉宾们纷纷表示,优迅“大气“、“耐看”、“有潜力”、“人和”……优迅的风貌在对话中愈发立体起来。每位嘉宾也对优迅医学的未来发展方向提出了建议,希望不要被技术服务局限,而要争做产品提供方,为临床提供切实有效的解决方案。这场酣畅淋漓的论道,令在座者都受益颇多。大咖论道优迅的成绩离不开所有人的共同努力,有掌舵者的高瞻远瞩,也有基石的踏实稳健。“总裁特别奖”的表彰是对优秀的个人和团队努力的认可,每一种力量都无比珍贵,每一次尝试都意义非凡。颁发2017年度总裁特别奖 鼓劲落实为行动,次日,肿瘤事业部与生育事业部销售工作会议举行。2017是优迅两条产品线收获的一年,生育事业部业绩实现双倍增长,肿瘤事业部更是较16年翻了两番,会上两个事业部的同事自信满满的签下军令状,领到任务书,自此强势吹响2018年一线布局的战斗号角。生育事业部签署军令状肿瘤事业部领取任务书2018年,我们初心永在,蓄势待发,无所畏惧。2018年,我们命运共同,并肩作战,奋勇向前。“初心永在的基因命运共同体”,已经起航! 超越谁不重要重要的是和志同道合的人做一件有意义的事
06Feb
2018-11
1月29日,医工整合联盟筹备成立大会暨医工整合高峰论坛在北京航空航天大学成功召开。来自全国知名医院、高校、科研院所、投资机构等200余家单位的400余位代表出席会议,就医疗健康领域的创新发展趋势及医工整合创新的前景展开了热烈交流。大会现场参会代表合影医工整合联盟在中国工程院副院长樊代明院士倡导下,由北京航空航天大学联合全国产学研医顶尖机构共同发起成立。旨在贯彻落实“健康中国”发展战略,整合国内外优势资源,创新医工整合新机制,探索全民健康新模式,打通科技成果转化“最后一公里”。联盟将搭建政产学研医一体化模式的创新合作平台,促进前沿工程技术在解决医学相关问题中的转化应用,促进各创新要素的整合与协同,引领国内大健康产业的布局和发展,为保障人类健康做出贡献。医工整合联盟成立仪式医工整合联盟理事会的成员单位集合了国内顶尖的院校、医院和企业,优迅医学此次当选医工整合联盟首批理事单位,充分体现了在生物基因领域创新研发、科技成果转化等方面的实力。2016年3月,生物技术、精准医疗正式纳入“十三五”规划,基因检测对公众健康及生活产生了全方位的影响。优迅医学深度践行产学研一体化的理念,从规模化出生缺陷检测服务到肿瘤精准医疗产业化,不断推进“精准健康管理”解决方案的实践普及。同时契合创新整合机制,加强与知名学术机构合作,整合优势方向,启动承担多项临床研究项目,为课题落地提供强有力的研发支撑。 医学与工程学科的“互通有无”将为医疗提供更加有力有效的专业帮助。未来,优迅医学将加强医工联盟优势资源合作,进一步发挥自身特色,不断提高科技创新及产业化水平,打通临床需求、技术研发、企业应用和产业转化的全过程,更好的满足公众的健康需求。
31Jan
2018-11
1月26日~28日,由中国商报社、《企业观察报》社和商务部《中国国际财经》杂志联合主办的2017中国品牌年度峰会在北京成功召开,共谋行业大势,盘点年度风向。 本届峰会以“经济新时代,品牌新征程”为主题,聚焦品牌强国战略,交流品牌经验,推动更多中国产品向中国品牌转变。大会上,优迅医学成功入选“中国(行业)最具发展潜力企业”。 优迅医学入选“中国(行业)最具发展潜力企业”基因测序技术飞速发展,基因组科学研究热度空前,大量各领域人才的跨界涌入,海量数据的对接、拼装、解读,不仅推动人类对自身认知的深入挖掘,更对即将到来的生物经济时代产生革命性影响。 优迅医学作为生物基因领域新生代,后发先至,超越式发展,致力于成为一个以核心技术为依托、以拳头产品为抓手、以平台渠道为主干的大型综合性先进检测服务和个性化精准医疗的标杆性企业。成立至今,步履坚实,历次卫生部临检中心室间质评项目均满分通过,充分彰显了优迅医学在高通量测序方面,从样本处理至生信分析各个环节的高效有序。优迅医学的综合实力与发展路线获得了投资机构的战略信任与高度支持,成功完成国内基因健康行业2017上半年A轮最大规模融资。颁奖现场与知名学术机构合作,整合各方优势项目,持续深化规模化出生缺陷检测服务与肿瘤精准医疗产业化,是优迅医学一直贯彻的措施。“十三五”生殖健康及重大出生缺陷防控研究国家重点专项开展一年多,优迅医学作为课题承担方之一,攻克了多项技术难点,实现技术优化和储备,有效保障项目顺利推进。此外亦积极与临床一线专家开辟多角度临床研究,2017年度优迅医学与北京医学会围产分会联合发起国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目,十二家国内顶级医疗机构共同参与;与天津医科大学肿瘤医院、天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心联合启动浆液性卵巢癌铂耐药相关基因筛选与研究项目。优迅医学深度践行产学研一体化的理念,推进解决方案的实践普及,在拥有优替®肿瘤个体化基因检测、优馨安®无创产前基因检测等第一批拳头产品的基础上,针对乳腺癌、肺癌这种发病率较高的肿瘤重点推出优替®乳腺癌21基因检测、优替®肺癌U13+基因检测,另外还开发了孕产期健康基因检测和优睿®血液病融合基因检测产品,为更多人群提供全程健康管理服务。 行业部分产品逐渐成熟趋于稳定,但现行技术仍有需要改进的地方,2017年11月9日,优迅医学自主研究设计的NIPT创新型统计算法发表于《Genetics in Medicine》。这种算法理念先进,精度更高,有望取代目前行业中普遍采用的Z检验法,为推动优迅医学“NIPT+”升级发展战略提供了强有力的研发支撑。勇于打破行业陈规,创新者方能言胜。 2017年12月15日,动脉网面向医疗健康产业发布了“2017未来医疗100强”,优迅医学赫然名列中国企业榜。此次,“中国(行业)最具发展潜力企业”奖项同样是对优迅医学的认可和期许。优迅医学必将不骄不躁,砥砺前行,全力夯实打造“更贴近临床的基因检测服务商”品牌形象,传播中国优质品牌价值。
29Jan
2018-11
随着高通量测序技术的快速发展,高通量测序已由实验室研究逐步应用于临床,肿瘤基因突变的高通量测序对临床肿瘤患者的诊断、靶向治疗及预后判断具有重要指导意义。高通量测序技术可分为“实验操作作”(又称为“湿实验”)和“生物信息学分析”(又称为“干实验”)两个部分。“生物信息学分析”对于高通量测序检测结果的准确性与“实验操作”一样具有决定性意义。为了解我国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测实验室生物信息学分析能力的现状,卫生部临床检验中心(以下简称“临检中心”) 2017 年 10 月 30 日至12 月 28 日开展了该项目室间质量评价的调查活动,为促进实验室根据室间质评结果分析错误原因,采取措施加以改进,本次质评包括第一次质评调查、实验室错误原因分析和第二次质评调查三个阶段。两次调查的预期结果,供实验室改进分析流程参考。日前,卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》,公布了本次室间质量评价的最新结果。据悉,本次室间质评样本数据文件分三个测序平台,各平台 B1700 号样本为肿瘤组织 DNA 高通量测序数据;B17NC 号样本代表临床上来自同一患者外周血或者正常组织样本中提取的基因组 DNA 样本数据,详细信息见表 1。本次质评的检测项目是肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析。要求各实验室分别针对各测序平台 B1700 号样本中肿瘤组织体细胞突变进行分析鉴定。报告中写道,本次质评是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的评价。生物信息分析包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。不同的高通量测序平台,产生的测序数据类型有一定的差别,因此本次室间质评样本包括 Illumina、Ion torrent 和 BGISeq500 三种测序文件。其中 Illumina测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入,2 个融合基因和 2 个拷贝数变异;Ion torrent 测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入;BGISeq500 测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入,1 个融合基因和 2 个拷贝数变异。本次质评样本为高质量的测序文件,具体见“一、样本情况”。但是在实际临床检测中,对肿瘤体细胞突变检测往往更为复杂,例如对 FFPE样本的 NGS 检测,有时不能获得高质量的数据,因此实验室在生物信息学分析中应当重视对原始数据的质控。本次质评,共计 136 家实验室回报质评结果,收到结果 136 份,其中有效结果 113 份(即完整参加两次质评并按要求回报检测错误原因、回报结果完整、在截止日期内回报的结果)。进行 Illumina 测序文件、Ion torrent 测序文件和BGISeq500 测序文件分析的实验室百分比分别为 70.8%(80/113)、24.8%(28/113)和 4.43%(5/113)。本次质评实验室检测结果不理想。在对多数的书写错误不计分的情况下,第一次室间质评调查总的合格率为 34.5%(39/113),第二次质评调查的成绩有所提高,总的合格率为 65.5%(74/113),全部正确的实验室 49.6%(56/113),仍有5.3%(6/113)的实验室为 0分。进行 Illumina 测序文件、Ion torrent 测序文件和BGISeq500 测序文件分析的实验室符合率分别仅为 62.5%(50/80)、71.4%(20/28)和 80%(4/5),全部正确的实验室仅分别为 42.5%(34/80)、64.3%(18/28)和80.0%(4/5)。错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面。实验室 PT 成绩情况此外,PT 成绩合格的实验室,发放质评合格证书,合格证书中注明实验室分析的突变类型和测序文件类型。PT 成绩不合格的实验室,发放质评参加证书;如实验室回报结果不完整、或未在截止日期内回报结果,按照未参加本次质评对待。成绩为 100 分的实验室资料来源:卫生部临床检验中心
25Jan
2018-11
2017年7月,优迅医学获得了1.7亿人民币A轮融资,创下了上半年同领域内最大融资规模。投资方包括深圳高特佳、险峰旗云和中信国安等资深战略投资机构。这也是优迅医学获得的第二轮融资,加上此前的天使轮,公司累计融资金额已超两亿。在2016年国家卫生计生委首次对ctDNA基因突变检测的室间质量评价调查中,这家公司以全满分优异成绩,一举从众多接受评调的同行中脱颖而出,令业界刮目相看。市场与技术高度融合的团队优迅医学是科迅生物旗下的医学检验所,创始人兼董事长王建伟曾是华大基因人力资源第一负责人,也是安诺优达前联合创始人CEO。与这个行业的绝大部分牵头创业者相比,王建伟似乎代表了一个比较奇特的身份存在:既非科技牛人,也非跨界而来的运营大咖。王建伟身份的貌似“特异”性,实际上某种程度为上述论述提供了一隅辅证。正如优迅CTO关永涛所言,“相对于将兵,她善于将将。”联合创始人马劲枫之前是华大基因在生育产品线最大的合作伙伴,也是国内NIPT产品首批市场开拓者。进入基因行业前,马劲枫已在医药领域积累了多年的市场经验和体系资源,他正在寻求适应新形势转型发展的突破口。王建伟在离开安诺优达后找到了马劲枫,希望成立一家专注于面向临床服务的领先型基因检测企业,将基因产业推得更深更实。在与业内同行广泛讨论沟通后,马劲枫对基因检测行业有了更深的认知,基因检测服务未来在临床上的影响力特别是精准潜力,无论是发展体量还是可持续性,可能不亚于甚至超越传统产业。这一结论在马劲枫心中逐步清晰和明确了下来,于是俩人一拍即合,与李培新、朱丹、李进同样具有类似深厚经验和资源的志同道合者,在2014年共同创办了科迅生物,并在2015年成立了优迅医学检验所。公司CEO周晔是美国新墨西哥大学的博士,在希望之城国家医疗中心做了十多年的癌症相关研究,以及大量肿瘤精准医疗和液体活检临床转化工作。周晔的加入让公司与希望之城和南加州大学norris综合癌症中心建立了紧密联系。公司CTC产品便是与南加州大学合作开发完成的,确保了整体技术与国际水平的并行。CTO关永涛现任美国贝勒医学院教授,是生物信息分析与统计遗传方面的资深科学家,尤其擅长基于贝叶斯统计的基因组学大数据分析、单倍体的群体变化和关联分析等。在其带领下,优迅生物信息团队已经在无创产前和液态活检两方面开发出了全球领先的统计算法。差异化产品,构建市场护城河优迅医学的产品主要布局NIPT和肿瘤领域。NIPT是目前基因检测中市场化程度最高的领域。随着行业规范逐渐明确,入围企业越来越多,行业竞争也日趋白热化。对于已经在市场有一定占有率的企业而言,他们将面临越来越多的竞争对手。对此,马劲枫在接受动脉网采访时分享了个人的研判。 “目前整个市场还没有被完全开发,传统唐筛的市场覆盖率大概在50%,NIPT目前才15%。”马劲枫表示。他认为,白热化竞争是未来局势,但目前阶段市场发展空间仍是足够和有巨大潜力的,而企业任务的关键是加强整体市场体系的开发与拓展。他向动脉网透露,优迅医学下阶段将着重推出市场差异化的产品系列,以为未来的市场竞争抢占先机。除了目前大部分同行都在开展的唐氏筛查产品,优迅医学的生育线产品还包括孕前的营养吸收和代谢能力检测,以及孕后的新生儿遗传代谢性疾病检测等。而在孕中的NIPT环节,除了18、21、23号染色体的检测,优迅医学还推出了针对遗传性耳聋、地中海贫血等检测项目。技术创新方面,生物信息的核心算法是基因检测公司的核心战力。在关永涛的带领下,优迅医学的生信团队开发出了一套基于贝叶斯理论和隐马尔科夫模型的统计算法。这是一套完全自主研发的NIPT创新型统计算法,完美规避了Z检验方法(现今国内主流统计算法)在结果分值处于“灰区”而无法判断的临床尴尬。相关研究成果和临床分析已成文被ACMG旗下杂志《genetic in medicine》接收,将于下月见刊发表。马劲枫表示,公司希望通过在生育检测产品体系的全范围覆盖,以及与市场产品的差异化策略,构建起公司的市场护城河。以NIPT为支撑,抢占肿瘤液体活检市场先机基因检测起于无创产前检测,将兴于肿瘤精准医疗,而鼎盛于个人全基因组大贯穿式服务。优迅医学成立之初,正是NIPT话题度最高的时期。公司再深耕NIPT服务体系的同时,也开始布局下一个可能爆发的行业——肿瘤精准医疗。2014年,在同时期先后创办的各检测公司肿瘤相关产品尚处于酝酿起步阶段时,优迅医学一成立就开始了在生育检测和肿瘤液体活检领域的双向布局。2015年10月,公司完成了首个肿瘤个性化检测产品“优替”研发孵化,并正式推出商业化产品。随后,“优旭”、“优逸”等CTC产品和ctDNA产品也陆续上线。2016年2月,优迅医学联合中国癌症基金会成立专项基金,与16家国内顶级肿瘤医院共同启动了全国多中心液态活检项目。肿瘤液体活检的产品开发过程中需要将血检结果与组织活检结果进行分析对比,由此验证产品的准确性,通常这两项测试是由液体活检公司自行完成。而在此项目中,优迅医学负责1000多人的血液检测,而16家医院则负责组织活检的检测,最终双方再进行对比验证。就是说,这是一场双盲验证。马劲枫告诉动脉网:“这在行业内还是第一次。”目前该项目正在全面推进中,相关研究成果将从明年陆续发表公布。与临床专家密切沟通,着眼市场实际需求肿瘤液体活检最终的落脚点离不开临床,产品的属性应该符合临床需求。从产品立项、到成型孵化的整个研发过程,公司一直与临床专家保持密切沟通,并通过希望之城和南加州大学两个世界领先的科研机构,将国外成熟技术与国内临床实际需求相结合。马劲枫告诉记者,医生在对肿瘤检测产品接触之后会有更深的认知和全面的了解,这是一个需要不断迭代甚至反复而最终共识升华的过程。他特别强调,根据优迅的感悟,检测产品并非越多越好,特别是在产业化早期,不明确的位点反而会给医生的临床诊疗带来困扰。重运营,自建市场团队在肿瘤液体活检领域,公司已经与超过200家医院达成了合作。公司在肿瘤精准医疗领域组建的市场团队超过80人。马劲枫认为,与NIPT的成熟化相比,肿瘤液体活检正处于起步阶段。从研发到市场虽然全部由自己操刀,在推广过程中会走得比较慢,但能走得稳。“这个市场还在孵化,我们希望能自己去走市场这条路,能表达得更准确,也能及时了解临床需求和反馈。”他表示。2017年国庆期间,国家发改委发文称,基因检测产业已经成为我国经济发展“新常态”下新动能的重要力量。这也为身处基因产业中的优讯医学打了一剂强心针。据了解,公司肿瘤线正在准备诊断试剂盒的申报工作。此轮融资完成后,公司计划在肿瘤领域和生育检测领域开展几项重大研究,问为后续产品线做储备;商业模式上,公司计划明年提交试剂盒产品的审批申请,以实现从单一的服务模式向“产品+服务”模式的重大转型;团队建设上,公司将继续扩建和强化肿瘤市场的渠道团队。公司在2015年年底正式挂牌新三板,马劲枫透露,公司计划在2020年前后转板IPO。
20Oct
2017-11
36 氪获悉,优迅医学今年 7 月上旬已经完成了 1.7 亿 A 轮融资,投资方为高特佳、险峰旗云、中信国安资本管理有限公司。 北京优迅医学检验所成立于 2015 年 7 月, 主要业务方向是出生缺陷检测规模化服务与肿瘤精准医疗产业化开发,建立全方位一体化检测服务技术平台。2015 年 8 月,优迅获得北京市医疗执业许可资质。优迅同时拥有 CTC 和 ctDNA 产品的公司,两者互补可提供更多的临床信息,可开发空间巨大。今年 8 月 24 日,国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目在优迅正式启动。该项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起,北京医院、301 医院、北大医院、人民医院、北医三院等十二家全国顶级医疗机构联合参与。————以下是此前报道原文————随着基因测序技术飞速发展,基因组学科学研究热度空前,从基因层面去实现个体化健康理念的精准医疗已成为一种趋势。在继过去几年无创产前基因检测(NIPT)的成熟应用后,当下国内新的一波瞄准肿瘤基因检测的公司正在迅速崛起。北京优迅医学检验所成立于 2015 年 7 月, 主要业务方向是出生缺陷检测规模化服务与肿瘤精准医疗产业化开发,致力于打造全方位一体化检测服务技术平台。2015 年 8 月,优迅获得北京市医疗执业许可资质,并已建有近 3000 平米的临床分子检验及基因测序实验室。2015 年 12 月成功登陆新三板。  优迅的产品和服务中,在精准医疗(肿瘤线)这一块,其服务包括了遗传性肿瘤易感基因筛查、肿瘤个性化治疗基因检测、循环肿瘤 DNA(ctDNA)检测、循环肿瘤细胞(CTC)评估与监测,合作的医院约有 120 家。在肿瘤基因检测中,ctDNA 的检测是一个难点,而优迅自主研发的超低频突变捕获技术 ESRiT 能很好地克服该难点,获得精准检测的结果。另外,优迅的市场总监唐宇告诉 36 氪,优迅同时拥有 CTC 和 ctDNA 产品的公司,两者互补可提供更多的临床信息,可开发空间巨大。此外,优迅与中国癌症基金会合作已展开全国多中心肿瘤液态活检项目,参与单位包括中国医院科学院肿瘤医院等 16 家全国顶级肿瘤医院,投资数额为数千万,致力于挖掘中国人群肿瘤数据的科研价值,探讨液体活检技术的临床应用价值,以及建立技术规范。  在生育健康(出生缺陷线)这一块,优迅的检测服务覆盖了所有的生育健康临床应用,包括 NIPT、染色体异常检测等,合作的医院有三四百家,遍布全国近二十个省市地区。唐宇告诉 36 氪,优迅的市场团队在生育健康领域方面拥有丰富的行业经验,在行业中已形成一定的品牌。此外,科技部发布国家重点研发计划 " 生殖健康及重大出生缺陷防控研究 " 重点专项中,优迅与 301 医院共同参与 " 常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立 " 重大项目,优迅主要负责研发高精度、无创单基因病和儿童常见基因组病筛查和诊断新技术,努力建立覆盖全国的育龄人口和出生人口队列,重点监控生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术。在近期的计划中,唐宇表示,优迅将会在 9 月推出基因检测电商平台——基因屋(generoom.com)。该平台直接面向消费者,专注于生活消费级基因检测产品的研发、销售及服务。基因屋提供的第一个服务将是阿尔茨海默症基因检测,从遗传学角度为客户评估该病的患病风险。  优迅目前的团队规模约为 100 人。创始人 CEO 周晔是新墨西哥大学生物医学 PhD,并在美国希望之城(City of Hope)从事分子药理学相关的博士后研究,拥有 10 年以上的分子生物、细胞生物学转化研究专业背景;CTO 关永涛美国爱达荷大学数学系博士,统计遗传学家,十年以上生物信息分析及遗传统计学学习及工作经历。在融资方面,优迅在 15 年 8 月已获得 4000 万天使轮融资。(本文作者 大姿)
24Aug
2017-11
导读肺癌是发病率和死亡率最快的恶性肿瘤之一,每年约有160万人死于这类癌症。不过,近年来,一些新疗法的诞生正在改善肺癌的治疗。最新发表在Nature杂志上的一篇综述中,来自美国耶鲁大学等机构的科学家们回顾了非小细胞肺癌治疗领域的里程碑进展。非小细胞肺癌( non-small cell lung cancer,NSCLC)作为肺癌的“绝大多数”,约占肺癌病例的85%;传统上,是先经手术治疗,随后接受化疗或放疗,抑或两者都有。图片来源:Nature(DOI:10.1038/nature25183)综述的第一作者兼共同通讯作者、耶鲁大学医学与药理学教授Roy Herbst博士说:“在过去的20年里,随着分子靶向疗法和近期免疫疗法这两类药物的出现,NSCLC的治疗取得了巨大的进步。”图片来源:Nature里程碑一:分子靶向疗法分子靶向疗法是指攻击具有“驱动癌症发展的突变基因(如EGFR)”的肿瘤细胞。2004年,美国FDA批准了首个用于NSCLC的EGFR抑制剂。现在,约有四分之一的NSCLC患者能够使用各种靶向药物进行治疗。但遗憾的是,患者最终会对这些药物形成耐药性。目前,科学家们仍在积极开发额外的分子靶点。图片来源:Nature里程碑二:免疫疗法NSCLC治疗领域的另一里程碑进展发生在2015年。FDA批准了首个用于治疗晚期NSCLC的 “免疫检查点抑制剂”——PD-1抗体Opdivo。这类免疫疗法通过抑制T细胞表面的PD-1蛋白与肿瘤细胞上的伙伴蛋白PD-L1的相互作用,阻断了“阻止机体免疫T细胞攻击肿瘤”的机制。被批准用于治疗NSCLC的免疫检查点抑制剂到目前为止,免疫检查点抑制剂约在五分之一的NSCLC患者中有很好的疗效。通常,肿瘤PD-L1水平高的患者是能够获益于这类免疫疗法的“最佳候选人”。但Herbst教授说:“我们看到,有很多肿瘤并不表达PD-L1,因此,PD-1/PD-L1抑制剂无法对这类肿瘤发挥作用;同时,即便是在PD-L1高表达的肿瘤中,也有很多在肿瘤微环境中没有任何抗癌T细胞,这表明免疫检查点抑制剂也是无效的。因此,现在,我们需要弄清楚,如何让肿瘤变得对这些不同的疗法更加敏感。”此外,与靶向疗法一样,大多数肿瘤会随着时间的推移对免疫疗法产生耐药性。Herbst建议,针对免疫系统其他部分的新型免疫疗法将对克服这些挑战至关重要。另一个关键方向是,将免疫疗法与化疗、靶向疗法、抑制血管生长的药物或其他形式的癌症治疗联合起来。他还强调,“我们需要将在靶向疗法中使用到的个体化治疗“延伸”到免疫疗法中:在正确的时间将正确的病人与正确的药物相匹配。”Current and investigative treatment options for advanced or metastatic NSCLC(图片来源:Nature)里程碑三:液体活检除了治疗,一些研究也在积极开发能够检测肺癌并追踪其发展的新方法,并取得了重要进展。2016年,FDA批准了首个用于NSCLC的液体活检测试。该测试能够通过对循环在血液中的肿瘤DNA片段进行测序来发现某些类型的EGFR突变。现在,研究者们还在积极探索针对这种循环游离肿瘤DNA的、更先进的测试。Herbst教授表示:“液体活检对患者来说侵入性更小;此外,一些证据表明,这类技术可能会给出整个身体中疾病情况更真实的写照。”总结与展望:还有很多工作要做该综述称,通过创新的大型试验,NSCLC的临床研究正在加速进行中。举例来说,一项名为Lung Master Protocol(Lung-MAP)的试验招募了1400多名患者,以测试一组靶向药物候选者在先前接受过治疗的鳞状细胞肺癌(squamous cell lung cancer)患者中作用。Lung-MAP目前正在扩大范围,以测试靶向药物和免疫疗法的联合治疗。Roy Herbst博士(图片来源:耶鲁大学)Herbst教授总结道:“总体来说,我们看到NSCLC患者获得了前所未有的好处,但它依然是一种非常‘棘手’的疾病。目前,我们仍然只帮助了30%到35%的患者。因此,我们的研究必须保持新颖和创新。我们还有很多工作要做。”参考资料:Making milestones against non-small cell lung cancer原文链接
26Jan
2018-11
胃癌(GC)是全球癌症死亡的主要原因。肠型胃腺癌是最常见的胃癌类型,已明确其经历特定的的组织学发展过程是从胃炎开始,进展到肠上皮化生(IM),生长异常,最终成为癌症。其中通过上皮相似的肠道上皮代替胃粘膜的IM是公认的癌前病变。一项近期发表的名为“Genomic and Epigenomic Profiling of High-Risk Intestinal Metaplasia Reveals Molecular Determinants of Progression to Gastric Cancer.”的研究招募了148名无癌症患者,在为期10年的前瞻性研究中,对这其中的138名IMs(epi)基因组进行了分析。研究发现,与GC相比,IM具有较低的突变负荷,其表现为反复发生某些肿瘤抑制因子(FBXW7)的突变,而不是其他的(TP53,ARID1A)的突变,染色体8q扩增和端粒的缩短。与组织病理学(11%-27%)相比,测序鉴定出更多患有活动性幽门螺杆菌感染的IM患者。几个IMs在DNA甲基化时表现出高甲基化谷峰; 然而,IM通常缺乏晚期恶性肿瘤的基因内低甲基化的特征。 缩短端粒和染色体改变的IM患者与之后的不典型增生或GC相关; 相反,呈现类似正常表观基因组模式的患者与衰老相关。过去的研究提出了基于组织学的IM分类,将IM分为“低风险”完全型(I型)和“高风险”不完全型(II型和III型)。然而,组织学IM亚型与GC风险之间的关联并不被普遍接受,而早期分子研究则调查主要集中在单个分子水平上,主要分析来自并发GC的IMs患者(即确诊癌症的患者的IM)。由IM到GC的进展中值时间估计为6.1年,这些早期研究不能完全反映大多数诊断为IM患者的真实的临床情况,即是否确实无癌。而在这项研究中,研究人员试图准确评估IM分子谱,并确定与GC进展和IM回归有关的分子特征。为了了解IM中的分子改变,研究人员将一组癌症相关基因组改变(体细胞突变,拷贝数改变和端粒长度),表观基因组改变(DNA甲基化)和病原体(Hp)改变整合到预期的结果数据当中。 并发现化生细胞可以表现出克隆性突变(即,MAF> 3%-4%)和表观基因组的改变,并且这些畸变与组织病理学类别(轻度IM对明显/中度IM)之间的IM细胞性相关 ,或可在LCM纯化的IM细胞中观察到。 然而,尽管在IM中可能发生克隆性突变,但是实验数据也表明这种突变并不常见(2%-4.7%),并且主要存在于不同的样品中。 而且,来自同一患者的IM显示出较高的异质性。TP53突变发生在3/5 GC样本中,而在非癌性胃炎粘膜不发生该突变。但值得注意的是,在该研究中,研究人员使用的是3653平均测序覆盖率,其检测到中值MAF为4%。这种敏感性虽然足以检测克隆性突变,但可能不足以在非常低的MAF水平(<1%)下检测突变,因为这些只能通过超深度测序进行检测。因此,实验结果也不排除在Hp感染的胃组织中也可能发生额外的低丰度突变的可能性。实际上,Shimizu等人使用超深度测序平台(平均覆盖40243,比常规外显子组测序高近1003)分析Hp感染的非癌性胃炎粘膜,15/44例在非常低的MAF值(0.1%-0.26%)下表现出TP53突变。在使用更高深度(1,8553)测序时,观察到在6/8样品中在0.42%和0.67%之间的等位基因频率处发生的TP53 G245D突变 (MAFs 0.42%-0.67%)。 G245D是在Hp感染的胃粘膜中报道的最常见的突变。 Hp感染可能因此导致低丰度突变积累过多,进而促进某些IM中的克隆突变。这项研究结果可能有助于更好地理解“不可逆点”。通过队列研究评估Hp根除治疗的有效性,提出了不可逆转的治疗方案。例如,Wong等人表明,根除HyHP仅对没有癌前病变(GC,IM或发育异常)的受试者具有保护作用,而Lee等报道Hp根除导致Hp感染和GA显着降低,但是没有IM严重程度和胃发育不良的程度差异。然而,其他研究却对“不可逆点”提出质疑。例如,Kang等报道即使在中重度IM患者中,根除Hp也可能是有益的。最近的一项Meta分析得出结论,Hp根除与包括IM患者在内的所有基线风险水平的GC发病率降低相关。在该研究中,一部分具有中等水平DNA甲基化改变的患者倾向于显示出组织学水平的衰老,而具有高水平DNA甲基化改变的患者倾向于持续/进行性发展。值得注意的是,研究人员发现了Hp感染水平与中间组的DNA甲基化水平相关,但是在甲基化高的组中不存在,提示Hp根除可能会逆转或延迟前者而不是后者的甲基化改变。异常的DNA甲基化水平因此也可能影响不可逆点。总之,研究发现在感染的胃黏膜中,Hp诱导的炎症引起亚克隆性突变和DNA甲基化改变的产生,进而促进IM发育。这可能导致IM中的克隆性突变和表观遗传改变;然而,这些突变仍然不常见,突变负担相对较低。进一步获取其他突变,大规模染色体改变,和额外的表观遗传变化,最终进展到GC。由于IM患者存在显著的遗传异质性,如果表现出克隆性突变的IM是最终GC的直接细胞前体,则其将继续进展。然而,研究观察到IM与基因组相比缺乏基因内低甲基化,因为低甲基化DNA也与染色体不稳定性有关。最后,通过诸如癌症前图谱(Pre-Cancer Atlas)的努力,使用分子数据来指导癌症的预防正在兴起。在显著比例的IM中,观察到增加的DNA甲基化提高了作为潜在的化学预防策略的低剂量表观遗传治疗的潜力。参考文献Kie Kyon Huang,Kalpana Ramnarayanan, Feng Zhu,Ming Teh, Khay Guan Yeoh, Patrick Tan. Genomic and Epigenomic Profiling of High-Risk Intestinal Metaplasia Reveals Molecular Determinants of Progression to Gastric Cancer.https://doi.org/10.1016/j.ccell.2017.11.018原文链接
10Jan
2018-11
一项来自南安普敦大学的新研究发现,特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。这项研究增加对参与乳腺癌预后的基因和通路的认识,并可为开发新疗法提供新的靶标。一项来自南安普敦大学的新研究发现,特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因,每年约有450000人死亡。而该病经确诊后,年龄在15-39岁的女性,较39岁以上的女性相比存活率更低(虽然该病存活率一般都很高)。这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高,但即使考虑了肿瘤类型与治疗手段的差异性,年龄因素仍是相对独立的。南安普顿大学有史以来最宏大的研究,探讨了基因和40岁及40岁以下女性乳腺癌患者的生存率之间的联系。探究除癌症的特点外,哪些因素可能会导致年轻女性的存活率更低。研究人员发现,在特定的基因,ADAMTSL1上,单核苷酸多态性(SNPs)发生了变化,可增加患病的风险—且仅在该病的早发性患者身上出现。单核苷酸多态性即基因组(一个人的全部遗传序列)水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性。类似这样的研究,旨在寻找该类遗传变异与存活率之间的联系。相关的研究发表在自然通讯杂志上,第一作者William Tapper博士说,该研究结果可能最终会被用于改善疾病进展预测的准确性,帮助临床医生和患者选择最有效的治疗方法。“这对未来诊断和治疗早发性乳腺癌患者来说,是个激动人心的重大发现,”Tapper博士说。“我们的研究增加了我们对参与乳腺癌预后的基因和通路的认识,并可为开发新疗法提供新的靶标。短期和中期来看,这一遗传因素可能被用来改进预后模型。长期而言,更多的是对该关系背后的机制探讨,及其与治疗反应的关系,它可能会对当前乳腺癌症治疗最有效的方法产生冲击。”Tapper博士补充说,该发现仍需要进一步研究,并探究其背后的机制。参考资料:[1]Latha Kadalayil et al, Germline variation in ADAMTSL1 is associated with prognosis following breast cancer treatment in young women, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-01775-y [2]Scientists pinpoint gene to blame for poorer survival rate in early-onset breast cancer patientsDecember 15, 2017, University of Southampton原文链接
26Dec
2017-11