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优迅医学简介

北京优迅医学检验所有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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2018年7月21日,由勃林格殷格翰与优迅医学联合主办的NSCLC全程管理研讨会北京站活动在北京长富宫饭店一层芙蓉厅大幕拉开,来自解放军总医院的焦顺昌教授、解放军307医院的刘晓晴教授共同担任大会主席,中国医科大学第一附属医院赵明芳教授、河北省人民医院肿瘤科隋爱霞教授等多位肺癌治疗领域的专家学者莅临本次会议,共同探讨NSCLC治疗领域新进展,包括EGFR M+一线治疗策略、脑转移治疗进展以及基因检测与非经典突变等方面问题进行深入的探讨和互动。优迅医学肿瘤产品部总监杜蓉女士也就非小细胞肺癌精准医疗的临床应用情况作了专题报告。                                              本届大会主席,307医院的刘晓晴教授致开场词,刘教授首先表达了对于当前非小细胞肺癌治疗情况的高度评价,目前的研究进展和治疗手段大大提高了非小细胞肺癌的诊疗和预后情况,提升了患者的生存时间和生存质量,患者不再“闻癌色变”,同时精准医疗的普及推广在进行非小细胞肺癌治疗上助益良多。大会主席刘晓晴教授致辞大会共分为三个主题:新益求新、温故知新和与日俱新,全方位多层次多角度探讨关于非小细胞肺癌的诊疗状况。今年6月的2018ASCO会议上,来自全球各国的肺癌领域专家学者集聚一堂讨论关于肺癌靶向治疗及其相关领域的研究情况,在EGFR相关的一线研究中提出了多种可能。本次研讨会,来自中国医科大学第一附属医院的赵明芳教授发表了题为《从2018ASCO看晚期EGFRm+ NSCLC的一线治疗选择》的报告,向与会人员介绍了国际上对于非小细胞肺癌的治疗研究进展及应对非小细胞肺癌的用药情况。赵明芳教授作报告针对非小细胞肺癌导致的脑转移,来自中国医学科学院肿瘤医院的郝学志教授在自己的讲座中,重点阐述了NSCLC脑转移治疗策略——EGFR TKI的使用效果,带来的可期效果引发了现场观众的热烈讨论。郝学志教授发言优迅医学肿瘤产品部总监杜蓉向与会专家学者介绍了优迅医学的概况,及目前优迅医学在肿瘤领域的工作情况。为有效应对肺癌这一高发癌症,多年来优迅医学设计研发了多款相关产品,针对辅助患者合理用药、预测远期复发风险、化疗获益预测等专业问题,都有相对应的产品。杜总监提到,免疫治疗在肺癌治疗的应用更加广泛,但是目前治疗费用较高,精准预测疗效对于治疗方案的确定至关重要,TMB、PD-L1表达等多种标志物,联合靶向药物驱动基因的突变情况,随治疗进程进行综合评价,对于治疗方案的确定,有很大的帮助。目前,针对肺癌这一高发癌症,优迅共有优替®肿瘤全景观诊疗检测、优替®肿瘤个体化治疗基因检测(标准版300+)、U13+™肺癌个体化治疗基因检测等三大检测内容供患者选择。尤其是最新上市的优替®肿瘤个体化治疗基因检测(标准版300+),基于新一代高通量测序(NGS)技术,一次性检测300余个与肿瘤信号通路相关基因,全面诠释基因突变与肿瘤药物的相关性,辅助医生为患者制定个体化靶向用药及化疗用药治疗方案,在肿瘤筛查等方向也有了更完整的产品布局。多年来优迅一直致力于自主研发,志在实现技术创新,突破技术壁垒。各主题之间的专家解析讨论环节,来自全国各地的肿瘤专家学者就当前的肺癌诊治问题进行了深刻讨论,提出了自己的见解。大会最后,大会主席焦顺昌教授进行了总结发言。他认为,此次会议紧紧围绕肺癌诊疗展开,多层次、多角度介绍肺癌治疗发展现状,必将提高临床医学及检验领域的专家相关方面的知识技能,同时促进了关于精准医疗的交流,推动防治培训工作的发展。本次会议将为推进肺癌治疗及基因信息分析在临床中的应用做出贡献,为领域内的医生提供了学习、吸收、创新、提高的平台,优迅医学也会在相关产品的设计研发上持续发力,贡献自身价值。
23Jul
2018-11
近日,美国病理家协会组织开展的国际实体瘤高通量测序检测项目(NGSST-A)结果公布,优迅医学检验实验室的检测结果与预期结果100%一致,顺利通过CAP的能力验证!该检测项目包含15个基因90个位点,优迅医学准确无偏差地全部检出8个位点的阳性。美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)成立于1961年,是一家非盈利性质的临床实验室认证机构,是全球公认的实验室质量保证的领导者。CAP认证自1962年起于美国开始执行,1994年开始被世界各个国家公认为最适合医疗检验室使用的国际级实验室标准。通过CAP认证的检验室其品质均可达到世界顶尖水准,并获得国际间相关机构的认同。NGSST(Next-Generation Sequencing Solid Tumor)是2016年由CAP开展的用于评估全球基因诊断实验室使用高通量测序(NGS)检测实体瘤肿瘤组织基因变异能力项目。近期,CAP发布了2018年上半年 NGSST-A 能力验证(Proficiency Testing,PT)项目的结果报告。全球共有232家国际顶尖的基因诊断实验室报名参加此次测试,共收回188家实验室的反馈结果。此次测试共包括编号为NGSST-01,NGSST-02,NGSST-03的三个测试样本,考核指标包括AKT1,ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,IDH1,KIT,KRAS,NRAS 九种常见的肿瘤驱动基因,覆盖了点突变、片段插入/缺失等突变类型。优迅医学CAP质评NGSST-A检测结果均与预期达到100%一致除IDH1基因不在我们的检测范围内之外,其余八个阳性位点,包括AKT1,ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,KIT,KRAS,NRAS ,优迅医学均准确无偏差地检出。这已经是优迅医学连续两次准确无误的检出所有阳性位点,说明USCI对于实体肿瘤基因突变的检测能力相当稳定可靠,实验室具有极高的规范性和准确性,在同领域检测室中处于领先地位。
23Jul
2018-11
苍山月隐浮云绕,洱海风清碧浪涟。七月的大理充满着恬静与美好,7月7日,由云南省医学会医学遗传学分会主办,大理大学第一附属医院协办,北京优迅医学检验实验室承办的主题为《基因检测及遗传信息分析在临床中的应用》的学术交流会在大理大学第一附属医院隆重举行。本次学术会议邀请了产前筛查与诊断领域专家,对本领域相关检测技术和临床咨询问题进行回顾与展望,同时就基因检测技术在产前筛查中的新进展和临床应用进行讨论和交流,尤其是优迅医学推出的优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测引起了与会专家的热烈讨论,现场学习氛围异常浓烈。                                              杜梅院长致开幕词大理州妇幼保健院杜梅院长,主持会议并介绍了莅临此会的专家,并且对各位学者对会议的支持表示感谢。姚宏主任作大会报告我国每分钟约有2个出生缺陷的患儿出生,足月期胎儿中,其他染色体异常是出生缺陷的重要来源。陆军军医大学第一附属医院(西南医院)产前诊断中心姚宏主任,为大家介绍了产前筛查及NIPT技术临床运用新进展。姚主任认为,NIPT作为出生缺陷防御的重要手段,在技术进步和临床需求的双重推动下,其发展呈逐年上升的趋势。现如今NIPT技术已经实现了对染色体缺失/重复的检测,覆盖百余种染色体异常综合征。他特别提到优迅医学推出的优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测,认为其具有NIPT新算法的核心优势,相对于传统NIPT来说,覆盖的出生缺陷人群范围更加广泛,测序深度也有所增加,除了染色体拷贝数变异之外,也可有效检测染色体微缺失微重复缺陷,是染色体异常强有力的筛查方法。朱宝生教授作报告产前筛查是大会讨论的一项重点。云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授针对血清学产前筛查、NIPT和产前诊断的选择进行了详细地解读。朱教授强调,传统的血清学筛查方法主要根据孕妇的年龄、孕周以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率和假阴性率均较高。NIPT是一种高度准确的产前筛查方法,其适用的孕周范围较大,对目标疾病有较高的检测率和较低的假阳性率。然而,NIPT也不是金标准,其作为一种筛查手段,不能替代介入性产前诊断。王光明教授发言云南省医学学科带头人、大理大学第一附属医院王光明教授针对滋养层细胞在产前诊断中的应用价值展开了精彩的演讲。王教授首先对滋养层细胞的形成过程进行了简要介绍。接着他提出,从孕妇静脉血、孕妇宫腔及孕妇子宫颈中分离出来的滋养层细胞可用来进行核型分析、FISH、荧光原位杂交、测序分析遗传学疾病等。可以利用滋养层细胞在妊娠早期进行遗传性疾病产前诊断的探索,未来可能会发现更多的单基因遗传病,甚至在他们的生化基础被破解之前,就可以通过对滋养层组织的DNA分析做出可靠的产前诊断。杨宗梅主任作报告随着二胎政策的放开,二孩人数呈显著上升趋势。然而育龄妇女二胎年龄推后,二胎高龄妊娠风险相对较高。对此,大理白族自治州人民医院产科主任杨宗梅为大家进行了二胎生育相关医学指导。杨主任指出,孕前需进行全面的孕前检查并根据其实际情况进行风险评估以及咨询指导。孕妇需在孕期注意控制体重,并于怀孕不同时期分别进行不同的检测筛查。此外,杨主任还特别介绍了患病的孕妇再次妊娠的管理方法,旨在帮助其顺利完成妊娠过程,避免疾病带来的不利影响。优迅医学韩银枫副总裁介绍公司概况优迅医学作为本次学术交流会的承办单位,出席了本次会议。优迅医学副总裁韩银枫向与会专家学者介绍了优迅医学的概况,及目前优迅医学在生育健康领域的工作情况。依托公司强大技术支持,优迅医学相继推出了优馨安®无创产前检测、优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测、优馨益®染色体异常检测、优馨益®新生儿遗传代谢疾病检测、优馨益®孕产期常见疾病风险评估基因检测等技术产品。尤其在无创产前基因检测方面利用基于贝叶斯的NIPT算法,将NIPT进行了全面升级,研发出优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测,利用孕妇外周血检测胎儿常见疾病,保护孕产妇和新生儿的安全。在孕产健康及营养、新生儿重大疾病筛查等方向也有了更完整的产品布局。多年来优迅一直致力于自主研发,志在实现无创产前筛查和诊断底层核心技术的自主创新,并取得自主知识产权,突破国外底层核心技术壁垒。会场座无虚席大会最后,杜梅院长进行了总结发言。她认为,此次会议紧紧围绕着临床遗传学展开,必将提高产科医师及临床遗传学及检验领域的专家相关方面的知识技能,同时促进了关于精准医疗的交流,推动了基层胎儿病防治培训工作的发展。与会专家学者合影留念本次会议将为推进云南地区基因检测及遗传信息分析在临床中的应用做出贡献,为领域内的医生提供了学习、吸收、创新、提高的平台,优迅医学也会在相关产品的设计研发上持续发力,贡献自身价值。
09Jul
2018-11
2018年6月底,酷暑使得人们对于刚刚到来的夏天印象深刻。在北京海淀区益园创新产业基地C7的大楼内,临床分子检测实验室里一排高通量测序仪器正24小时不停歇地运转着,部分实验人员已经将公司三周年庆的纪念T恤穿在了整洁的白色实验服下,尽管距离优迅医学司庆的日子还有半月时间。优迅医学成立三年来,不同于其他同行产品线专一化的发展策略或条件,始终坚持出生缺陷产前筛查和肿瘤精准医疗双线并举,在日趋激烈的竞争中迅速崭露头角并站稳脚跟,在资本市场中累积融资额超过2亿元,成为基因检测行业中新锐发展力量的重要代表。 近期,笔者现地探访优迅医学,并与核心团队进行了深入的交流,将他们短短三年时间即成功抢入基因检测行业第一阵营的有关作法和经验归结为三点:抢占高地敢超越、双线并举内劲足、产业尖兵高增长。抢占高地敢超越优迅医学2015年成立,相比华大2007到深圳、贝瑞2010、诺和2011等领军型基因公司,在时间上不同程度偏晚。晚有晚的拼搏,晚有晚的打法。优迅成立至今,始终把技术研发创新和产品孵化落地能力体系的打造放在发展战略的首位,取得的效果业内有目共睹。公司董事长王建伟在谈到这方面的基本考虑时讲,优迅医学敢于花钱但绝不烧钱,筑牢基础的事敢于花钱、增强内功的事敢于花钱,一切以内生动力和能力体系建设为依归,一切按照产业特点和市场规律为着眼,尤其高度重视研发创新,以坚决抢占技术高地,来持续推动企业良性发展。 优迅医学董事长王建伟笔者了解到,仅从研发投入来看,公司一直保持递加叠增态势,2017年度研发营收比已近10%,而2018年度上半年的研发营收比预估将达15%,都已超过2017年证券市场上同类公司的披露数据。当然,由于体量还相对较小,研发投入的绝对资金额仍与旗舰型基因公司有差距。但在各方面资源需要精打细算、统筹协调的条件下,坚持大比例研发投入,彰显出优迅医学夯实基础、谋在长远的雄心和眼光,效果也令行业瞩目。 2017年下半年,优迅医学独立开发的NIPT(无创产前检测)算法在Nature子刊Genetics in Medicine上刊出,其理念先进,精度更高,有望取代目前行业中普遍采用的Z检验法。这一算法体系的建立,不仅使常规检测的21三体,18三体和13三体准确性提高,而且可以实现更高精度的染色体异常分析,包括染色体三体或单体的异常全覆盖、多种性染色体异常检测准确率显著提高,以及小片段的染色体缺失重复可检出。正如业内资深专家评述的那样,该算法可以将染色体微缺失微重复的筛查窗口大大提前,是目前全面筛查染色体异常的有力方式,是降低出生缺陷的重要手段。对于该算法的创新性与先进性,生物信息研发总监徐寒黎博士也有一个形象的比喻:假设我的手机不见了,传统的Z检验法好比通过给手机打电话去找它,而我们的新算法在此基础上,通过自身回忆手机放在哪以及分析可能放在哪里,同步去找手机,这在很大程度上将去除环境(母体信息干扰)等因素的影响,多维度分析孕妇胎儿的染色体异常情况,从而得到更加精准的检测结果。在抢占领域高地中,优迅医学还特别重视强大技术储备体系和高水平联合科研体系的构建、扩展和完善。自成立起就与国际知名机构展开了密切合作,包括美国希望之城国家医疗中心(液态活检技术)、南加州大学Norris综合癌症中心(CTC技术)、美国新墨西哥大学(NGS测序技术)及美国贝勒医学院(生物信息统计算法)等等。优迅医学生物信息研发总监徐寒黎博士后发紧追多努力、抢占高地不松懈。凭借扎实技术基础和强大研发能力,优迅医学目前已参加多个国家重大专项,并与国内顶级临床研究机构同时展开了多项研发合作。研发投入是基础,产品品质是根本。在这方面,优迅也下了很大功夫。今年6月,卫生部临床检验中心发布了第二次肿瘤游离DNA基因突变室间质评结果。国内116家申报实验室中,优迅医学再次申报全部五项变异类型,皆满分通过,也一举成为国内在ctDNA基因突变检测技术方面,连续两次全满分通过五项变异类型室间质评的国内仅有的三家基因公司之一。国家临检中心组织的室间质评,被认为是临床对第三方检验机构评价的重要标准,其坚持公平公正公开的评价体系,正日益成为基因公司技术能力体系观察的指引,并得到行业内外的广泛认可。而追溯既往,优迅医学在历年来的大考中,都是所有项目全部申报参与,并且全部多次满分通过,表现始终稳定、成绩保持前列。双线并举内劲足研发的投入、技术的打磨、品质的保证,目标剑指产品业务线的布局与壮大。在这方面,优迅医学有自己独特的发展规划,更有实现规划的强悍能力。如果仔细观察当前活跃在临床基因检测领域的众多基因公司,可以发现,当前主干性的两条业务线,即出生缺陷与精准医疗,通常只有其一或偏重其一。原因有多方面,除各公司自身的规划定位与发展策略外,均衡完备的优势和大贯穿式的能力,是关键性的内在约束条件。优迅医学是目前国内生物基因行业中,除华大外,唯一在出生缺陷与精准医疗两个业务方向,能够成规模、有体量地,均衡发展、并行推进的公司。优迅在两个业务方向上的技术研发、产品孵化与市场拓展上,始终全面保持在第一梯队。出生缺陷防控方面,进行了纵深开拓,结合成熟的无创产前基因检测技术及权威的国内外专家共识,将染色体疾病预防进行到底,孵化了“NIPT+”无创产前基因检测。这是目前业内最全面覆盖智力缺陷相关区域的检测产品,也是业内首创。其核心算法,完全自主研发,国内全面领先,检测准确率提高明显,临床受众广泛。产品涉及16种染色体非整倍性综合征、115种高发的具有明确临床意义的致病缺失/重复综合征及295与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域,在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查,成功实现无创产前检测范围从染色体非整倍体至染色体微重复/微缺失综合征的飞跃。肿瘤精准医疗方面,检测技术不断优化与完善,检测准确灵敏度高,临床应用中积累了良好口碑。特别在竞争最为突显的液态活检领域,优迅医学是目前国内少有的同时拥有CTC与ctDNA两个技术平台体系的公司。另据徐寒黎博士透露,目前优迅医学正全力开发优化一系列精准医疗基因检测新算法,不久的将来,一批具有高度创新性的技术产品将推向临床服务的第一线。技术扎实,产品优质,打向市场的拳头更要硬。短短3年时间,优迅医学几乎同时完成了两个业务方向国内销售体系的整体布局,各有一支强悍接地气的销售团队,各自形成了一套卓有成效的销售打法,各自形成了稳固的营销渠道网络。目前,优迅医学在两个业务方向上的业绩均可圈可点,业绩贡献度也可谓旗鼓相当。其中,出生缺陷总量居于国内前列,精准医疗总量居于行业中位以上。特别是今年以来上升势头更加明显,初步统计,今年上半年出生缺陷相关产品销售继续稳步提升,自主品牌更是大幅增长,而精准医疗产品销售正在形成快速赶超之势,二者齐头并进、相得益彰,对公司全面增长、均衡发展形成强劲支撑。据笔者观察,以上几个方面,目前除华大外,没有第二家公司同时具备这样的体系化能力特点与规模化销售业绩。能力规模是企业的立身之本、发展之源,是核心竞争力所在多依。正是在优迅整个业务体系建构布局的完整性、前瞻性、科学性和扎实性中,蕴含着巨大的成长潜力,这或许是优迅区别于其他基因公司最具价值的地方所在。产业尖兵高增长时至今日,基因产业发展已日臻成熟、日趋普及、日益深入,不再可能单纯依靠新概念或新理念的阐释和发挥来持续驱动发展,也不再可能依赖某一或某几个行业大咖来支撑企业进步,必须靠实实在在的业绩、靠实实在在的增长、靠实实在在的团队。这是每一个新兴行业迈过最初的萌芽阶段后的必经之道、必然之理。优迅成立不足三年,就靠上面三个“实实在在”,一跃成为我国基因产业的发展尖兵。销售体系的全面布局构建是关键。从成立之初几个省市的数十家医院,如今已发展到当前30个省级行政区域的合作医院超千家;从最初的点状零星式布局,发展成现在的全域体系化布局,并初步实现了三个大覆盖,即:重要区域大覆盖、重要医疗机构大覆盖、重要服务对象大覆盖。产品体系的快速成熟壮大是基础。从成立之初的NIPT一枝独秀,发展到如今双产业线三十余个产品。优迅医学在适应不同市场需求的过程中迅速成长,核心产品与配套产品相结合,形成了全方位的产品布局:以NIPT和最新“NIPT+”为核心的出生缺陷防控产品,配套重大遗传病筛查、孕期健康指导与新生儿健康筛查,形成了生育健康产品线;以肿瘤精准用药为核心,配套肿瘤早期筛查、复发监控及遗传风险筛查,形成精准医疗产品线。出生缺陷方面,产品体系从2015到2017保持连续高增长,同比增长率稳定维持在300%。量的积累产生了质的飞跃,经过3年的持续发力,仅NIPT营收已超亿元。特别是今年以来,随着NIPT技术研发与孵化的快速进展,以及“NIPT+”的强势推出,截止6月底,自主品牌在该方向有了爆发性增长,全年业绩再上台阶可期。精准医疗方面,优迅医学从创建伊始就踩住了需求热点,并始终与我国精准医疗产业化发展总体节奏保持同步。经过前期技术研发和产品孵化准备,如果说2016年是韬光养晦,2017年是小试牛刀,那么2018则是全面出击。目前,在销售额的绝对值上正向过亿冲刺,每月业绩增长率连续保持30%以上。与此同时,作为精准医疗总体布局规划的一部分,今年还在实体肿瘤的基础上,进一步加大了血液肿瘤精准医疗产品的推广力度,持续扩展精准诊疗临床应用服务范围。三年不长,只争朝夕。三年不晚,全靠打拼。优迅医学成立三年已抢入行业第一阵营。如果说有什么秘密,可能正如总裁马劲枫所说,在初创企业中极其罕有的全局性战略思维与宏观管理模式,以及对基因产业发展趋势和特点规律的深刻洞察,孕育出了顶层设计科学系统、微观操作灵活管用的能力体系与产业推广模式方法,再加之专业、强悍与经验丰富的基因产业化团队与运行高效流畅的后台支撑服务体系。不谋万世者,不足谋一时;不谋全局者,不足谋一域。有理由相信,继续巩固和扩展既有优势、坚持“三个实实在在”的优迅医学,在正到来的基因行业发展大潮中,必将突出重围、实现重大飞跃。
11Jul
2018-11
本文转载自“肿瘤咨询”早期乳腺癌的基因检测众所周知,肿瘤精准治疗的理念是让更多的患者活得长、活得好。早发现、早治疗会显著提升乳腺癌患者的预后,目前对于早期乳腺癌术后辅助治疗的选择能否借助基因检测方法,是一个临床中的热点话题。因为随着筛查、诊断技术的提高,越来越多的早期乳腺癌被发现,而早期乳腺癌的治疗效果非常好。所以现在不仅要做到治愈,还要让患者有更好的治疗质量,让预后好的患者避免过度治疗。如何让高风险患者接收足够的治疗?怎样筛选这样的病人?目前临床上常用的还是一些临床病理的指标,但这些指标远远不能提供足够的预后预测的信息。应运而生的基因检测技术在国外已经是被NCCN等多个指南推荐常规应用于临床工作中,而在国内这方面的工作可以讲是刚刚起步。所以诸如国内优迅公司开发的乳腺癌21基因检测在这方面有着非常好的临床应用的价值和前景。何为乳腺癌21基因检测21基因检测起源于美国的一个临床研究,最初的结果由04年Parker发表在《新英格兰》杂志上,当时选择的病人均为受体阳性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。随后又有多个回顾性和前瞻性的研究证实21基因检测不仅可以用于受体阳性、淋巴结阴性的病人;此外,对于淋巴结0-3个转移或者有一些高危因素的患者的预后预测,内分泌治疗疗效以及化疗受益和新辅助疗效都有很好的预测价值。目前在临床工作当中,实际应用的患者相对少,这涉及到临床可及性的问题。21基因检测有商品专利,国外是Oncotype,并且常规应用在临床上。同时,也很欣喜的看到国内有很多新型的基因检测公司也在这方面做了很多的工作,医生在临床工作当中也去筛选这样的低危患者,这为避免过度治疗提供了很大的帮助。乳腺癌化疗相关的基因检测我们知道,化疗是乳腺癌的重要治疗手段之一。对于化疗用药选择可以分两个层面:在乳腺癌的辅助治疗阶段,更多的是遵循治疗指南,然后有循证医学证据常用的治疗方案;在解救治疗阶段,由于患者经过多轮治疗之后,可能有些药物产生了耐药,此时可能需要通过一些检测手段来确定患者对哪些化疗药更敏感。例如可以做体外的药敏试验,包括优迅公司开展的多基因检测寻找合适的治疗靶点这样检测的技术。[wx1] 21基因检测技术的现状与发展但遗憾的是这样的基因检测技术在国内刚刚起步,尤其是针对中国女性乳腺癌特点方面的产品,目前还是缺乏的,包括21基因检测在技术层面也有局限性。它在人群的选择、技术层面上克服不了由于肿瘤突变负荷等原因造成的基因检测的差异,[wx2] 所以我们在之前也和优迅公司通过长时间的探讨,准备启动一个针对中国女性乳腺癌的多基因检测项目。我们的实验设计要依靠优迅医学的强大技术支撑,针对入组患者的肿瘤表达谱进行分析,首要的目标是希望在早期乳腺癌多基因复发风险评估领域能够最先绘制中国人群的乳腺癌基因表达谱,拿到具有中国人群特点乳腺癌的第一手数据。最终目标是将数据转化为乳腺癌预后和化疗获益预测模型,形成一个有临床应用价值的基因检测的产品。当然在这个过程当中还会有很多的基础性与转化性研究,包括基因机制方面的研究,预后风险评估等一系列的研究方向。以上也是作为乳腺癌专业工作者急需做更多的努力和研究之处,以填补相应的研究、临床应用空白。(原标题:21基因检测助力国内乳腺癌早期诊治,预测患者预后及化疗获益)原文链接
19Jun
2018-11
纵观无创产前基因检测技术的发展,1997年“NIPT之父”香港中文大学卢煜明教授首次发现母体外周血存在游离胎儿DNA,为非侵入性的产前遗传学检测提供了理想的材料。随着测序技术的发展,2015年1月,国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。2016年NIPT技术全面临床应用,近年NIPT检测的覆盖率逐年增加,据估计目前我国有1/5的孕妇选择通过NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常,足以证明广大临床医生和孕妇对这一技术的信赖。无创产前基因检测作为目前技术最成熟,应用最广泛的临床基因检测技术,并没有止步不前,而是不断的朝纵深发展。在无创产前检测快速发展中,北京优迅医学检验所有限公司(以下简称优迅医学)也摩拳擦掌,不断升级公司产品。4月14日,由重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会主办的产前筛查与诊断学术交流会暨NIPT技术临床运用新进展研讨会上,优迅医学最新推出的优馨安®Plus产品一经亮相,便引发了广泛关注。优迅医学介绍,优馨安®Plus产品在不改变临床采样流程、不增加采血量(10ml)、不延长报告周期(7个工作日)的条件下,将测序的数据量提升至20M,并对母体自身DNA低深度的测序,可同步检测百余种胎儿染色体异常疾病。该检测产品包括16种染色体非整倍体综合征、115种染色体缺失/重复综合征和295个与智力缺陷相关的缺失/重复区域,在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查,成功实现无创产前检测范围从染色体非整倍体至染色体微重复/微缺失综合征的飞跃。针对10万足月胎儿的出生缺陷发生比例统计发现,仅有4% 为T13/T18/T21三体综合征,性染色体及其他染色体非整倍体异常出生缺陷约占7%,约有23%出生缺陷来源于染色体缺失/重复综合征。有研究发现,17%的临床表型相关的染色体异常未能被检测[1]。另一项4000例的产前核型分析回顾研究表明,24%的染色体异常被忽视[2]。总结更多的回顾性分析显示,染色体异常的疾病有近20%的临床表现无相对应的检测手段而被产前诊断漏检,而这样的染色体异常主要体现在染色体缺失/重复综合征。患儿虽然可存活,但存在累及多器官、慢性耗竭性疾病,不可治愈。优迅医学介绍,本次最新推出的优馨安® plus检测产品可以覆盖其中接近30%出生缺陷人群。陆军军医大学第一附属医院(西南医院)产前诊断中心姚宏主任在会议中重点讨论了染色体异常在产前筛查临床检测的必要性。姚宏主任认为,现有产前筛查对染色体异常的种类覆盖不足,临床亟待新的技术的帮助。他还表示,NIPT Plus无创产前基因检测是目前全面筛查染色体异常的有力方式,是降低出生缺陷的重要的手段。姚主任明确提出涵盖染色体异常的新型NIPT,对存在染色体相关的超声软指标异常孕妇,以及未伴有其它风险指征的高龄孕妇,有非常重要的筛查意义,需要强调的是在进行筛查时应对受检孕妇进行充分的告知。以DiGeorge综合征为例,该异常是22号染色体长臂上存在大约3 Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,又称22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome)。临床表型多达180多种,个体差异性大,患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注意力缺陷障碍等。人群中发病率为1∶4000[3],新生儿发病率为1/1000~1/4000,比18三体综合征1/3500~1/7000的发病率还高,由于其临床表型多样,部分患者病情较轻临床特征不典型,以及分子诊断技术发展的滞后,实际发病率可能更高。一项新研究表明,DiGeorge综合征的发生率为1/992,是不罕见的“罕见”病。因此预防类似DiGeorge综合征等染色体缺失/重复综合征患儿的出生,正成为母胎医学的核心需求。优迅医学介绍,本次全新升级的优馨安®Plus检测产品,在产前染色体异常筛查中具有非常显著的优势:1. 覆盖全面,业内首创仅需十毫升母体外周血,即可全面检测131种胎儿染色体异常疾病,其中包含16种染色体非整倍体综合征、115种高发的染色体缺失/重复综合征,同时全面覆盖295个智力缺陷相关的区域,这是目前业内最全面覆盖智力缺陷相关区域的检测产品。2. 独家算法,提高检测准确率通过对母体DNA低深度测序,还原真实胎儿染色体信息,利用胎儿浓度信息、整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险,纳入贝叶斯统计学模型,可直接计算单个样本的阳性预测值和阴性预测值,有效剔除Z检验算法可能产生的假阳性和假阴性,提高检测结果的准确率。Nature子刊/ACMG 旗舰杂志Genetics in Medicine (IF=8.229)3. 临床受众广泛通过隐马尔可夫模型有效剔除母体自身CNV的干扰,使得指南中母体携带染色体异常的慎用人群也能受益。4. 保障完善针对检测范围内结果提示胎儿为染色体异常高风险的受检者,可提供产前诊断服务,并报销阳性诊断费用4000元,针对131种染色体异常假阴性进行高额的漏诊赔付。无创产前基因检测不偏爱,所有有意愿排除出生缺陷的孕妇都可检测!建议以下人群考虑进行优馨安®plus的筛查:1. 血清学检测非整倍体在临界值的孕妇;2. 自身携带染色体异常的孕妇;3. 既往不良孕史,如生育过出生过染色体异常患儿,有相关染色体异常家族史,反复流产及长期不孕通过试管技术怀有“珍贵儿”的孕妇;4. 伴有1项或多项B超软指标异常的孕妇,如胎儿颈部透明层增厚、侧脑室增宽、肠道强回声、心脏强回声、单脐动脉、胎儿鼻骨及巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流等异常;5. 孕产期年龄≥35岁的孕妇(随孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常风险随之升高,若拒绝产前诊断,建议进行本检测)。生育健康领域里的纵深开拓,尤其是中国生育政策的调整,更多高龄女性对生育二孩需求的增加,出现出生缺陷的风险也随之增加。而我国是出生缺陷高发的国家之一,如何提高人口素质,降低出生缺陷已成为一项重大的公共社会问题。郑州第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任表示,他所在的中心染色体核型分析数量正在逐年上升,仅3月份样本数高达4280例,传统的核型分析方法报告检测周期长,人工进行判读的工作非常繁重,且对于小片段的缺失重复染色体异常易被漏诊。随着二胎政策全面放开,为避免携带染色体异常患儿的出生,孔主任呼吁临床对于染色体缺失/重复综合征筛查工作急需加强,无创产前基因检测针对染色体拷贝数变异是较常见较准确地筛查手段。优迅医学副总裁韩银枫表示,目前优迅医学在生育健康领域进行了纵深的开拓,结合成熟的无创产前基因检测技术及权威的国内外专家共识,将染色体疾病预防进行到底,孵化了优馨安®plus无创产前基因检测,涉及16种染色体非整倍性综合征、115种高发的具有明确临床意义的致病缺失/重复综合征及295与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域,使得更多的染色体异常疾病及早检出,避免由此带来的身体或发育异常,2018年优迅医学无创产前基因检测将迎来全新的机遇及挑战。依托科技部发布的国家“十三五”重大“生育健康及重大出生缺陷防控研究” ,优迅医学将继续在产品研发和技术升级上发力,将单基因病检测纳入无创产前基因检测中,更全面、更丰富实现对胎儿出生缺陷疾病的精准,全面的筛查。优迅医学最后表示,展望未来,机遇与挑战并存,公司将继续更新优化生育健康相关疾病、出生缺陷等基因检测产品,打造更贴近临床的基因检测服务商。参考文献:[1] Discordant circulating fetal DNA and subsequent cytogenetics reveal false negative, placental mosaic, and fetal mosaic cfDNA genotypes.[2] Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe.[3] 22q11.2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例
17Apr
2018-11
2018年7月5日 讯 /生物谷BIOON/ --鳞状细胞癌是第二大常见类型的皮肤癌,有证据表明,人乳头瘤病毒(HPV)在某些类型皮肤癌的发生上扮演着关键角色;近日,一项刊登在国际杂志JAMA Dermatology上的研究报告中,来自迈阿密大学米勒医学院的科学家通过研究发现,利用HPV疫苗或能有效治疗皮肤癌患者。2年前,一名97岁的女性见到了皮肤病学家Anna Nichols教授,这位患者右腿被鳞状细胞瘤所覆盖,而接受手术是治疗大多数皮肤癌患者的标准疗法。研究者Nichols说道,由于机体肿瘤的尺寸和大小,这位患者并不是接受手术的候选人,同时其也并不适合进行放射疗法。2017年研究者报道过这样一个案例,即利用HPV疫苗加德西(Gardasil)能够降低两名患者体内新型基底细胞皮肤癌和鳞状细胞皮肤癌的数量,从那以后研究者就建议,将疫苗直接注射到患者的肿瘤中作为一种非标签疗法。由于患者并无其他选择,因此研究者Nichols为患者提供了这种疫苗疗法,之所以被认为是一种非标签疗法,因为加德西是唯一被批准用来预防HPV引起的宫颈癌等癌症的疫苗。研究者认为,他们拥有非常良好的数据来支持这种疗法,因为其至少不会对患者造成伤害,而且可能还会带来一定效益。研究人员首先给予患者两针剂量的9价HPV疫苗(接种于胳膊上),两针分别相隔6周时间,几周后,研究者直接向患者机体的肿瘤进行疫苗注射,在11个月的时间里注射了四次,Nichols说道,当第一次直接进行肿瘤注射时,患者机体所有的肿瘤都在11个月得到了缓解,同时疾病并未出现复发的状况,因此未来研究人员决定尝试这种疫苗疗法来对皮肤癌患者进行治疗,同时研究人员也希望能通过更为深入的研究来阐明其中所涉及的分子机制和原理原文链接
05Jul
2018-11
近日,一项刊登于国际杂志Immunity上的研究报告中,来自贝勒医学院的研究人员通过研究阐明了机体中有益细菌如何帮助维持肠道健康,研究者表示,机体中的有益菌群能与肠道中的上皮细胞及免疫系统中的特殊细胞相互作用,帮助平衡机体的免疫反应,并且保护肠道免于未知炎症的发生,相关研究结果表明,科学家们或有望操控微生物菌群来限制肠道免疫反应,从而就能够给机体带来潜在的治疗效益,比如炎性肠病患者等。研究者Gretchen Diehl表示,目前有大量研究证据表明,微生物群落能够塑造机体免疫系统,并且帮助其正常发挥作用,诸如沙门氏菌等病原体能在机体中引发强烈的炎性免疫反应,但炎性免疫反应(尤其是在肠道中发生)常常会对健康组织带来一定的损伤,在本文中,研究者描述了有益微生物群落能以特殊的方式来调节机体的免疫反应,从而降低炎症表现,限制机体肠道所产生损伤效应。对于一种有效的免疫反应而言,抗原呈递细胞能够指挥T细胞建立适当的炎性反应来应对外来病原体的入侵,同时抗原呈递细胞也能指挥调节性T细胞(抗炎性T细胞)来限制一定的炎性免疫反应。微生物群落能通过指导抗原呈递细胞分泌细胞因子IL-10从而降低炎性反应的出现,IL-10是一种重要的抗炎性分子,其能够抑制炎性T细胞反应,并且促进调节性T细胞的反应,从而保持机体状态平衡。研究者Diehl说道,结果就是机体中平衡的免疫反应既能抵御诸如沙门氏菌等感染,又能够被调节来抑制炎性反应对健康肠道组织带来的损伤,因此我们就想知道微生物群落是如何诱导这些免疫反应产生的?微生物群落和上皮细胞的关联研究者表示,当给予实验室动物一定抗生素时,抗原呈递细胞就不会制造IL-10了,当将特殊的菌群引入到动物肠道中后,这些细菌就会吸附到动物肠道的上皮组织中,并且通过抗原呈递细胞来诱发IL-10的产生,同时还能够降低机体的炎性反应。这似乎看起来有点不符合常理,因为吸附到肠道上皮组织上的微生物常常被认为能够潜在诱发疾病的病原体,但在本文研究中,研究者发现,吸附到肠道上皮组织中的细菌并不会诱发疾病,相反其能够促进T细胞免疫反应的平衡调节,并且帮助保护肠道健康。目前研究人员还在寻找其它机制来解释到底是哪种微生物能够促进肠道微环境的平衡。下一步研究者Diehl及其同事计划调查当微生物吸附到肠道上皮细胞上时所激活的特殊信号通路,同时他们还希望能够鉴别出诱导机体肠道免疫反应平衡的新型通路。最后研究者表示,健康的微生物群落对于机体免疫反应的平衡至关重要,其不仅能够保护机体免于感染,还能有效限制潜在的组织损伤。原文链接
05Jul
2018-11
以往谈到基因暗物质,人们的第一反应就是,这些DNA没什么用处,相当于垃圾。但是随着研究的不断深入,科学家发现,曾经被称为暗物质的基因在很多生命活动中起到重要作用,对人类的特性、疾病产生着重要影响。近日,两大顶级学术期刊Cell和Science分别发表了基因暗物质的最新研究进展,原来它们不仅与胚胎发育有关,而且还能决定性别转换!这些发现无疑颠覆了人们对基因暗物质的认知。“玩火”的胚胎在我们的DNA中有一类基因暗物质被称为“跳跃基因”,它们不受控制的在基因组中自由跳跃,难以剔除。有一些不安分的“跳跃基因”还会干扰到细胞的正常生理活动,甚至引发癌症。6月22日,Cell发表文章称,美国加州大学的科学家们在胚胎干细胞和早期胚胎中发现跳跃基因LINE1在大量表达,并且对正常胚胎发育起到至关重要的作用。科学家对这一发现感到非常吃惊,因为在他们看来早期胚胎简直就是在危险的边缘试探!该研究团队发现的这种叫做 LINE1 的“跳跃基因”普遍存在于基因组中,且多被认为具有致病风险。可以想象,当研究人员在发育的细胞中发现LINE1的RNA时,是怎样的心情。对于这一可能造成不良后果,而又真实存在的现象,研究人员进行了深入挖掘分析。LINE1 在胚胎发育中扮演了不可或缺的作用首先,研究人员剔除了小鼠胚胎干细中 LINE1的RNA,结果发现,缺乏 LINE1 的胚胎干细胞,其基因表达模式发生了重大改变,变回了受精卵刚刚分裂一次后的模样。而当受精卵缺乏LINE1时,它竟也只能分裂一次,始终无法突破两细胞阶段。随后的研究发现,在发育阶段LINE1 不会在基因组里跳来跳去,相反,它的RNA会被困在细胞核中,与基因调控蛋白形成复合体,而这个复合体在胚胎发育中起到关键作用。只有这个复合体生效,才能让胚胎发育超越“双细胞”这一阶段,继续发育。研究人员表示,在以往的基因研究中,仅占大约 1%的编码基因一直是研究主流,但该研究发现颠覆了这一认知,尽管看上去胚胎像是在玩火,但这一切都经过了精密的计算,并对发育起到了调控作用。或许占所有基因近50%的“跳跃基因”将成为研究热点。男性和女性仅差一小段“垃圾DNA”的距离6月14日,Science也发表了一项基因暗物质的研究成果,英国Francis Crick研究所的科学家发现,如果雄性小鼠缺少一小部分DNA,它们就会长出卵巢而不是睾丸。该研究首次证明,改变DNA的非编码区域就能实现性别逆转。此前研究表明,在早期性器官发育的关键阶段,除非有足够的SOX9蛋白帮助睾丸发育,否则哺乳动物将形成卵巢,发育成雌性。而SOX9的产量最初由Y色体上的Sry基因控制,这就证明了为什么拥有Y染色体的胚胎会发育成雄性。在最新研究中,科学家证实,位于离Sox9基因超过50万个碱基处的一小段DNA——增强子13能够在适当的时机促进SOX9蛋白的产生,从而触发睾丸发育。当研究人员从雄性小鼠中删除Enh13后,Sox9的活跃度随之降低,小鼠长出了卵巢和雌性生殖器。删除Enh13会导致男性与女性的性反为了找到Sox9的增强子,研究团队筛选出了16个候选位点,最终找到了长度为557个碱基的Enh13。Enh13位于小鼠基因组中的一部分,该部分可直接映射到人类基因组的一个区域。已有研究表明,该区域丢失更大DNA片段、拥有XY染色体的人会发育出女性性器官,而这项最新研究成果为这一现象提供了解释。科学家认为,Enh13可能与人类性发育障碍有关,有望被用于诊断其中一些病例。此外,该研究共鉴定出了4个增强子,但令人惊讶的是,仅其中1个增强子就能控制像性别这样重要的事情。以上两项研究表明以往被认为是垃圾的DNA也会在胚胎发育中起到关键作用,而且还能决定性别。人类基因组中大量存在基因暗物质,随着对基因暗物质研究的深入,相信会有更多的重要作用被发现,为疾病诊断治疗带来新的契机。原文链接
04Jul
2018-11