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优迅医学简介

北京优迅医学检验所有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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6月9日下午,南京的一场大雨,冲淡了夏日的炎热,但是没有阻挡临床的交流热情,北京优迅医学——江苏区域学术沙龙会“基因检测在肺癌精准诊疗中的应用“系列研讨会在南京九华饭店举行,现场就非小细胞肺癌免疫治疗进展、NGS在肺癌精准诊疗中的应用等热点问题进行了学术报告与讨论。徐州中心医院呼吸科主任杜长军,作为主持开场,北京友谊医院胸外科王京教授从肺癌免疫治疗现状、肺癌免疫治疗适用人群、免疫治疗的挑战与发展三方面介绍了非小细胞肺癌的免疫治疗现状,探讨了肺癌免疫治疗的2个标志物PD-L1和TMB的优劣势以及国产与进口免疫检查点抑制剂的区别等方面的问题。相比较于传统的化疗,在治疗效果、疗效持续时间等方面具备明显优势。对于免疫治疗未来的发展方向,王教授提出通过联合治疗,创造具有免疫原性的肿瘤微环境,产生持续获益能力。由于免疫治疗价格昂贵且未在国内上市,因而目前在临床上开展的案例尚不足,但是并不影响人们对免疫治疗的关注,王教授的观点在现场引发了与会人员的广泛探讨。徐州医科大学附属医院肿瘤科杜秀平主任从基因检测方面对肺癌的精准治疗进行阐述。杜秀平主任详细介绍了关于靶向治疗的相关问题,通过列举具体案例对靶向治疗在肺癌辅助治疗中的价值进行论证。针对不同情况的患者进行基因检测,选择最适合的治疗方案,最大程度保障患者生存。优迅医学肿瘤线产品经理王俊坡,代表优迅医学对参会的各位老师的到来表达了感谢,然后简要介绍了非小细胞肺癌靶向用药和免疫治疗的最新进展,对于晚期肺癌一线治疗,已经形成了靶向、免疫、化疗(或联合治疗)三足鼎立的新格局,接着展望了NGS在肿瘤诊疗领域的应用和仍然存在的局限,最后重点介绍了优迅医学和肺癌个体化用药产品:肺癌U13+和优替® 肿瘤全景观诊疗检测产品。优替® 肿瘤全景观诊疗检测通过NGS、IHC等平台,对受检者肿瘤组织进行全景多维的相关基因检测,为患者提供最科学有效的治疗方案,对靶向药物、免疫治疗、化疗药物、遗传易感,一次检测,全面了解,辅助临床做出最优决策,对疾病的评估更全面更科学。优迅医学系国高新技术产业单位,新三板上市企业,是中国癌症基金会合作机构,全国肿瘤诊疗通量检测室间质评满分单位,同时还是ctDNA大规模液体活检临床试验的推动者、国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务,在肿瘤精准医疗领域,可为患者提供准确的个体化用药基因检测,并拥有CTC和ctDNA两项液态活检检测技术帮助实现肿瘤预后评估、动态监测、耐药复发监测。此外,肿瘤遗传性相关检测可帮助患者及家属提前预知患病风险,防止肿瘤的发生。
14Jun
2018-11
5月25-27日,五月的最后一个周末,第八届中国胎儿医学大会在上海召开。连日的阴雨未能影响妇产科的专家学者赴这已经持续八年的约。而胎儿医学大会亦未辜负远道而来的近千名学界同仁,为大家带来了精彩的学术盛宴。                                              八年时间,胎儿医学取得了长足的发展,本次大会在讨论主题回归临床实践与共识,围绕“What's the difference between International and national guideline and practice in Fetal Medicine?(中外胎儿医学临床指南与实践的比较)”这一大会主题,邀请了国内外多位在临床一线有着丰富经验的专家进行特邀演讲,并开设临床遗传专场和胎儿医学及超声两个专场 。 出生缺陷是胎儿医学的重要议题,作为出生缺陷防控重要手段的NIPT检测,随着技术的发展检测范围的也不断扩大。在大会特邀演讲及遗传学专场中,国内专家与来自美国、香港等地的同道将近年的不断实践加以总结,并邀请参会专家对这一技术在革新过程中如何更好的与临床结合,设立了专题讨论。 大会主席段涛总结讨论时指出,现在nipt检测范围的扩展,各服务提供商的检测水平与检测范围存在一定的差异,在临床应用上希望可以有更好的衡量标准,供大家参考。优迅医学优馨安®NIPTplus无创产前基因检测,将测序的数据量大幅提升,并通过对母体自身DNA低深度的测序,使小片段的染色体异常疾病也能准确进行检测。 技术的进展给临床带来了筛查更多的变异的可能,但是遗传咨询的严重短缺给临床也带来了非常大的困扰。在临床上筛查如果存在三大染色体以外的异常结果,应结合详细的超声检测等其他指征进行判断。并与孕妇及其家庭对病情进行充分的沟通。优馨安®NIPTplus无创产前基因检测参考专业遗传咨询意见严格筛选检测检测范围,升级覆盖16种染色体非整倍体综合征、115种染色体缺失/重复综合征和295个与智力缺陷相关的缺失/重复区域,覆盖全面、意义明确,给临床带来最有参考价值的信息。 出生缺陷的防治不是单纯的医学问题,而是一个严峻的社会问题。优迅医学将始终与临床紧密合作,用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。
28May
2018-11
由中华医学会呼吸病学分会主办的中华医学会2018年全国肺癌学术大会于5月19在北京召开。本次大会邀请了全国及国际多学科的专家进行学术讲座与交流,吸引了来自全国各地的呼吸科及肺癌诊疗临床工作者参加此次盛会。 空军军医大学西京医院呼吸与危重症医学科主任张艰教授主持大会开幕仪式 大会主席中国人民解放军总医院呼吸科主任陈良安教授致大会开幕词时指出:肺癌是我国非常重要的健康问题,其发病率正在逐年上升,呼吸科的研究是有很长历史的,本次大会将为呼吸科医生搭建肺癌诊治技术进展的学习与交流的平台,促进呼吸科在肺癌多学科诊疗中积极发挥自己的作用。陈良安教授致开幕词浙江大学医学院附属第一医院呼吸内科主任,中华医学会呼吸病分会肺癌学组副组长周建英教授表示,现在治疗手段和方法越来越多,肿瘤已经成为慢性病,呼吸科医生有志与各科医生共同努力实现肺癌早诊早治、精准诊断、全程管理、精准治疗。周建英教授致辞简短的开幕式后,学术报告正式开始,本次肺癌大会兼顾学科前沿与临床应用:科学前沿介绍中外专家学者汇聚,共议前沿应用与争议;年度回顾环节,外科、放疗、靶向、免疫多学科信息密集,回顾进展的同时,畅想未来发展。大会还安排了多个分会场,对肺癌的早诊、检测、介入、靶向治疗、并发症等热点问题进行深入的学术讨论。 优迅医学针对肺癌这一高发肿瘤,设计了多款产品吸引了大量参会的临床医生与学者来到展台与我们咨询和讨论。U13+优替®肺癌个体化治疗基因检测针对性强、性价比高,运用高通量测序,检测靶向治疗关键的13个基因,并搭配化疗方案的建议,既可以帮助优化治疗方案,也可以应用于靶向药物的动态监测。纵观整个会议,在肺癌早期筛查、小结节的精准判断、免疫治疗疗效评估等领域,临床是急需准确性高的检测手段。临床的关注就是优迅医学临床服务的研发方向。优迅医学优替®肿瘤个体化治疗基因检测—全景观诊疗版针对免疫治疗疗效评估这个难点,综合肿瘤突变负荷TMB,MSI,PD-L1表达多个关键分子靶标,一次检测获得靶向药物、化疗药物、免疫治疗用药指导信息,一次检测给患者带来更大收益。   
21May
2018-11
本文转载自“肿瘤咨询”早期乳腺癌的基因检测众所周知,肿瘤精准治疗的理念是让更多的患者活得长、活得好。早发现、早治疗会显著提升乳腺癌患者的预后,目前对于早期乳腺癌术后辅助治疗的选择能否借助基因检测方法,是一个临床中的热点话题。因为随着筛查、诊断技术的提高,越来越多的早期乳腺癌被发现,而早期乳腺癌的治疗效果非常好。所以现在不仅要做到治愈,还要让患者有更好的治疗质量,让预后好的患者避免过度治疗。如何让高风险患者接收足够的治疗?怎样筛选这样的病人?目前临床上常用的还是一些临床病理的指标,但这些指标远远不能提供足够的预后预测的信息。应运而生的基因检测技术在国外已经是被NCCN等多个指南推荐常规应用于临床工作中,而在国内这方面的工作可以讲是刚刚起步。所以诸如国内优迅公司开发的乳腺癌21基因检测在这方面有着非常好的临床应用的价值和前景。何为乳腺癌21基因检测21基因检测起源于美国的一个临床研究,最初的结果由04年Parker发表在《新英格兰》杂志上,当时选择的病人均为受体阳性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。随后又有多个回顾性和前瞻性的研究证实21基因检测不仅可以用于受体阳性、淋巴结阴性的病人;此外,对于淋巴结0-3个转移或者有一些高危因素的患者的预后预测,内分泌治疗疗效以及化疗受益和新辅助疗效都有很好的预测价值。目前在临床工作当中,实际应用的患者相对少,这涉及到临床可及性的问题。21基因检测有商品专利,国外是Oncotype,并且常规应用在临床上。同时,也很欣喜的看到国内有很多新型的基因检测公司也在这方面做了很多的工作,医生在临床工作当中也去筛选这样的低危患者,这为避免过度治疗提供了很大的帮助。乳腺癌化疗相关的基因检测我们知道,化疗是乳腺癌的重要治疗手段之一。对于化疗用药选择可以分两个层面:在乳腺癌的辅助治疗阶段,更多的是遵循治疗指南,然后有循证医学证据常用的治疗方案;在解救治疗阶段,由于患者经过多轮治疗之后,可能有些药物产生了耐药,此时可能需要通过一些检测手段来确定患者对哪些化疗药更敏感。例如可以做体外的药敏试验,包括优迅公司开展的多基因检测寻找合适的治疗靶点这样检测的技术。[wx1] 21基因检测技术的现状与发展但遗憾的是这样的基因检测技术在国内刚刚起步,尤其是针对中国女性乳腺癌特点方面的产品,目前还是缺乏的,包括21基因检测在技术层面也有局限性。它在人群的选择、技术层面上克服不了由于肿瘤突变负荷等原因造成的基因检测的差异,[wx2] 所以我们在之前也和优迅公司通过长时间的探讨,准备启动一个针对中国女性乳腺癌的多基因检测项目。我们的实验设计要依靠优迅医学的强大技术支撑,针对入组患者的肿瘤表达谱进行分析,首要的目标是希望在早期乳腺癌多基因复发风险评估领域能够最先绘制中国人群的乳腺癌基因表达谱,拿到具有中国人群特点乳腺癌的第一手数据。最终目标是将数据转化为乳腺癌预后和化疗获益预测模型,形成一个有临床应用价值的基因检测的产品。当然在这个过程当中还会有很多的基础性与转化性研究,包括基因机制方面的研究,预后风险评估等一系列的研究方向。以上也是作为乳腺癌专业工作者急需做更多的努力和研究之处,以填补相应的研究、临床应用空白。(原标题:21基因检测助力国内乳腺癌早期诊治,预测患者预后及化疗获益)原文链接
19Jun
2018-11
纵观无创产前基因检测技术的发展,1997年“NIPT之父”香港中文大学卢煜明教授首次发现母体外周血存在游离胎儿DNA,为非侵入性的产前遗传学检测提供了理想的材料。随着测序技术的发展,2015年1月,国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。2016年NIPT技术全面临床应用,近年NIPT检测的覆盖率逐年增加,据估计目前我国有1/5的孕妇选择通过NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常,足以证明广大临床医生和孕妇对这一技术的信赖。无创产前基因检测作为目前技术最成熟,应用最广泛的临床基因检测技术,并没有止步不前,而是不断的朝纵深发展。在无创产前检测快速发展中,北京优迅医学检验所有限公司(以下简称优迅医学)也摩拳擦掌,不断升级公司产品。4月14日,由重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会主办的产前筛查与诊断学术交流会暨NIPT技术临床运用新进展研讨会上,优迅医学最新推出的优馨安®Plus产品一经亮相,便引发了广泛关注。优迅医学介绍,优馨安®Plus产品在不改变临床采样流程、不增加采血量(10ml)、不延长报告周期(7个工作日)的条件下,将测序的数据量提升至20M,并对母体自身DNA低深度的测序,可同步检测百余种胎儿染色体异常疾病。该检测产品包括16种染色体非整倍体综合征、115种染色体缺失/重复综合征和295个与智力缺陷相关的缺失/重复区域,在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查,成功实现无创产前检测范围从染色体非整倍体至染色体微重复/微缺失综合征的飞跃。针对10万足月胎儿的出生缺陷发生比例统计发现,仅有4% 为T13/T18/T21三体综合征,性染色体及其他染色体非整倍体异常出生缺陷约占7%,约有23%出生缺陷来源于染色体缺失/重复综合征。有研究发现,17%的临床表型相关的染色体异常未能被检测[1]。另一项4000例的产前核型分析回顾研究表明,24%的染色体异常被忽视[2]。总结更多的回顾性分析显示,染色体异常的疾病有近20%的临床表现无相对应的检测手段而被产前诊断漏检,而这样的染色体异常主要体现在染色体缺失/重复综合征。患儿虽然可存活,但存在累及多器官、慢性耗竭性疾病,不可治愈。优迅医学介绍,本次最新推出的优馨安® plus检测产品可以覆盖其中接近30%出生缺陷人群。陆军军医大学第一附属医院(西南医院)产前诊断中心姚宏主任在会议中重点讨论了染色体异常在产前筛查临床检测的必要性。姚宏主任认为,现有产前筛查对染色体异常的种类覆盖不足,临床亟待新的技术的帮助。他还表示,NIPT Plus无创产前基因检测是目前全面筛查染色体异常的有力方式,是降低出生缺陷的重要的手段。姚主任明确提出涵盖染色体异常的新型NIPT,对存在染色体相关的超声软指标异常孕妇,以及未伴有其它风险指征的高龄孕妇,有非常重要的筛查意义,需要强调的是在进行筛查时应对受检孕妇进行充分的告知。以DiGeorge综合征为例,该异常是22号染色体长臂上存在大约3 Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,又称22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome)。临床表型多达180多种,个体差异性大,患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注意力缺陷障碍等。人群中发病率为1∶4000[3],新生儿发病率为1/1000~1/4000,比18三体综合征1/3500~1/7000的发病率还高,由于其临床表型多样,部分患者病情较轻临床特征不典型,以及分子诊断技术发展的滞后,实际发病率可能更高。一项新研究表明,DiGeorge综合征的发生率为1/992,是不罕见的“罕见”病。因此预防类似DiGeorge综合征等染色体缺失/重复综合征患儿的出生,正成为母胎医学的核心需求。优迅医学介绍,本次全新升级的优馨安®Plus检测产品,在产前染色体异常筛查中具有非常显著的优势:1. 覆盖全面,业内首创仅需十毫升母体外周血,即可全面检测131种胎儿染色体异常疾病,其中包含16种染色体非整倍体综合征、115种高发的染色体缺失/重复综合征,同时全面覆盖295个智力缺陷相关的区域,这是目前业内最全面覆盖智力缺陷相关区域的检测产品。2. 独家算法,提高检测准确率通过对母体DNA低深度测序,还原真实胎儿染色体信息,利用胎儿浓度信息、整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险,纳入贝叶斯统计学模型,可直接计算单个样本的阳性预测值和阴性预测值,有效剔除Z检验算法可能产生的假阳性和假阴性,提高检测结果的准确率。Nature子刊/ACMG 旗舰杂志Genetics in Medicine (IF=8.229)3. 临床受众广泛通过隐马尔可夫模型有效剔除母体自身CNV的干扰,使得指南中母体携带染色体异常的慎用人群也能受益。4. 保障完善针对检测范围内结果提示胎儿为染色体异常高风险的受检者,可提供产前诊断服务,并报销阳性诊断费用4000元,针对131种染色体异常假阴性进行高额的漏诊赔付。无创产前基因检测不偏爱,所有有意愿排除出生缺陷的孕妇都可检测!建议以下人群考虑进行优馨安®plus的筛查:1. 血清学检测非整倍体在临界值的孕妇;2. 自身携带染色体异常的孕妇;3. 既往不良孕史,如生育过出生过染色体异常患儿,有相关染色体异常家族史,反复流产及长期不孕通过试管技术怀有“珍贵儿”的孕妇;4. 伴有1项或多项B超软指标异常的孕妇,如胎儿颈部透明层增厚、侧脑室增宽、肠道强回声、心脏强回声、单脐动脉、胎儿鼻骨及巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流等异常;5. 孕产期年龄≥35岁的孕妇(随孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常风险随之升高,若拒绝产前诊断,建议进行本检测)。生育健康领域里的纵深开拓,尤其是中国生育政策的调整,更多高龄女性对生育二孩需求的增加,出现出生缺陷的风险也随之增加。而我国是出生缺陷高发的国家之一,如何提高人口素质,降低出生缺陷已成为一项重大的公共社会问题。郑州第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任表示,他所在的中心染色体核型分析数量正在逐年上升,仅3月份样本数高达4280例,传统的核型分析方法报告检测周期长,人工进行判读的工作非常繁重,且对于小片段的缺失重复染色体异常易被漏诊。随着二胎政策全面放开,为避免携带染色体异常患儿的出生,孔主任呼吁临床对于染色体缺失/重复综合征筛查工作急需加强,无创产前基因检测针对染色体拷贝数变异是较常见较准确地筛查手段。优迅医学副总裁韩银枫表示,目前优迅医学在生育健康领域进行了纵深的开拓,结合成熟的无创产前基因检测技术及权威的国内外专家共识,将染色体疾病预防进行到底,孵化了优馨安®plus无创产前基因检测,涉及16种染色体非整倍性综合征、115种高发的具有明确临床意义的致病缺失/重复综合征及295与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域,使得更多的染色体异常疾病及早检出,避免由此带来的身体或发育异常,2018年优迅医学无创产前基因检测将迎来全新的机遇及挑战。依托科技部发布的国家“十三五”重大“生育健康及重大出生缺陷防控研究” ,优迅医学将继续在产品研发和技术升级上发力,将单基因病检测纳入无创产前基因检测中,更全面、更丰富实现对胎儿出生缺陷疾病的精准,全面的筛查。优迅医学最后表示,展望未来,机遇与挑战并存,公司将继续更新优化生育健康相关疾病、出生缺陷等基因检测产品,打造更贴近临床的基因检测服务商。参考文献:[1] Discordant circulating fetal DNA and subsequent cytogenetics reveal false negative, placental mosaic, and fetal mosaic cfDNA genotypes.[2] Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe.[3] 22q11.2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例
17Apr
2018-11
随着高通量测序技术的快速发展,高通量测序已由实验室研究逐步应用于临床,肿瘤基因突变的高通量测序对临床肿瘤患者的诊断、靶向治疗及预后判断具有重要指导意义。高通量测序技术可分为“实验操作作”(又称为“湿实验”)和“生物信息学分析”(又称为“干实验”)两个部分。“生物信息学分析”对于高通量测序检测结果的准确性与“实验操作”一样具有决定性意义。为了解我国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测实验室生物信息学分析能力的现状,卫生部临床检验中心(以下简称“临检中心”) 2017 年 10 月 30 日至12 月 28 日开展了该项目室间质量评价的调查活动,为促进实验室根据室间质评结果分析错误原因,采取措施加以改进,本次质评包括第一次质评调查、实验室错误原因分析和第二次质评调查三个阶段。两次调查的预期结果,供实验室改进分析流程参考。日前,卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价调查活动结果报告》,公布了本次室间质量评价的最新结果。据悉,本次室间质评样本数据文件分三个测序平台,各平台 B1700 号样本为肿瘤组织 DNA 高通量测序数据;B17NC 号样本代表临床上来自同一患者外周血或者正常组织样本中提取的基因组 DNA 样本数据,详细信息见表 1。本次质评的检测项目是肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析。要求各实验室分别针对各测序平台 B1700 号样本中肿瘤组织体细胞突变进行分析鉴定。报告中写道,本次质评是对实验室进行肿瘤体细胞基因突变高通量测序检测生物信息学分析能力的评价。生物信息分析包括原始数据的质量控制、数据比对、数据比对后处理、变异识别、变异注释以及变异过滤等步骤。不同的高通量测序平台,产生的测序数据类型有一定的差别,因此本次室间质评样本包括 Illumina、Ion torrent 和 BGISeq500 三种测序文件。其中 Illumina测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入,2 个融合基因和 2 个拷贝数变异;Ion torrent 测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入;BGISeq500 测序文件包括 95 个点突变、短片段缺失、短片段插入,1 个融合基因和 2 个拷贝数变异。本次质评样本为高质量的测序文件,具体见“一、样本情况”。但是在实际临床检测中,对肿瘤体细胞突变检测往往更为复杂,例如对 FFPE样本的 NGS 检测,有时不能获得高质量的数据,因此实验室在生物信息学分析中应当重视对原始数据的质控。本次质评,共计 136 家实验室回报质评结果,收到结果 136 份,其中有效结果 113 份(即完整参加两次质评并按要求回报检测错误原因、回报结果完整、在截止日期内回报的结果)。进行 Illumina 测序文件、Ion torrent 测序文件和BGISeq500 测序文件分析的实验室百分比分别为 70.8%(80/113)、24.8%(28/113)和 4.43%(5/113)。本次质评实验室检测结果不理想。在对多数的书写错误不计分的情况下,第一次室间质评调查总的合格率为 34.5%(39/113),第二次质评调查的成绩有所提高,总的合格率为 65.5%(74/113),全部正确的实验室 49.6%(56/113),仍有5.3%(6/113)的实验室为 0分。进行 Illumina 测序文件、Ion torrent 测序文件和BGISeq500 测序文件分析的实验室符合率分别仅为 62.5%(50/80)、71.4%(20/28)和 80%(4/5),全部正确的实验室仅分别为 42.5%(34/80)、64.3%(18/28)和80.0%(4/5)。错误的情况包括假阴性结果、假阳性结果、检测错误和书写错误四个方面。实验室 PT 成绩情况此外,PT 成绩合格的实验室,发放质评合格证书,合格证书中注明实验室分析的突变类型和测序文件类型。PT 成绩不合格的实验室,发放质评参加证书;如实验室回报结果不完整、或未在截止日期内回报结果,按照未参加本次质评对待。成绩为 100 分的实验室资料来源:卫生部临床检验中心
25Jan
2018-11
本文选自“生物探索”图片来源:(https://doi.org/10.1093/jnci/djy087)6月14日,发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上题为“Circulating Vitamin D and Colorectal Cancer Risk: An International Pooling Project of 17 Cohorts”的研究中,来自美国癌症协会、哈佛大学陈曾熙公共卫生学院等机构的科学家们发现,较高的循环维生素D浓度与结直肠癌风险降低显著相关。维生素D可由皮肤被阳光照射产生,有助于维持体内的钙水平,从而使骨骼、牙齿和肌肉保持健康。近年来,越来越多的证据表明,维生素D可能对其他慢性疾病(包括某些癌症)有好处。先前,科学家们提出的假设是,维生素D可通过多种与细胞生长和调节相关的通路降低患结直肠癌的风险。不过,对于高浓度的循环25-羟基维生素D(25-hydroxyvitamin D)是否与患结直肠癌的风险降低有关,之前的前瞻性研究得出的结果是不一致的。此外,迄今完成的少数几个关于维生素D补充剂和结直肠癌的随机临床试验也尚未证明两者之间的关联。Credit: CC0 Public Domain了解决先前研究的“不一致性”,新研究中,科学家们利用标准化的条件(standardized criteria)分析了来自17个前瞻性队列研究的参与者的维生素D水平数据(participant-level data,收集于被诊断为结直肠癌之前)。分析共涉及了来自美国、欧洲和亚洲的5700多例结直肠癌病例以及7100名对照。结果显示,随访期间(平均为5.5年),与那些循环维生素D浓度足以保证骨骼健康的参与者相比,维生素D浓度不足的参与者患结直肠癌的风险增加了31%。而循环维生素D浓度高于骨骼健康所需浓度则与“患结直肠癌的风险降低22%”有关。即使在调整了已知的结直肠癌风险因素后,这些关联仍然存在。论文共同第一作者Marji L. McCullough说:“目前,卫生机构并不推荐用维生素D预防结直肠癌,但这项研究增加了一些可供这些机构使用的新信息。此外,研究表明,推荐用于保证骨骼健康的维生素D浓度可能低于用于结直肠癌预防的最佳浓度。”维生素D可从饮食中获得,也可从补充剂中获得,还可以通过“晒太阳”获得。不过,专家建议,尽可能通过饮食来获得维生素D,因为过度的紫外线辐射是皮肤癌的主要危险因素。原文链接
20Jun
2018-11
本文选自“转化医学网”肿瘤的治疗方法日新月异,传统的放化疗和手术治疗已经不能满足肿瘤病人的治疗需求,因此新的治疗方法——免疫治疗——应运而生。然而,“如何识别免疫治疗对哪一部分肿瘤病人真正有效”却是肿瘤免疫治疗研究方向的公认难题,肿瘤学界对其进行了长期探索,并取得相应成果。近日,一项由瑞士国家科学基金会支持并发表于著名期刊《自然》的研究显示:人类肺癌的PD-1T 肿瘤浸润性淋巴细胞具有预测肺癌病人对PD-1阻滞剂治疗效果的潜力,可剔除对免疫治疗反应不明显或不适合行免疫治疗的病人,让真正能够从免疫治疗中获益的那部分病人“脱颖而出”,从而促进免疫治疗对象的合理选择,做到“精准医疗”。毋庸置疑,人类能够在自然界中健康生存,免疫系统功不可没。自然界中拥有着人类赖以生存的各种物质资料,但同时也充斥着各种威胁因素,生物致病因素(如病毒)就是其中最为重要的一部分,而机体的免疫系统就扮演着“监察者”的角色,对整个机体内部环境进行监视,及时发现并杀灭各种侵入机体的外源性微生物,同时也清除体内衰老和病变的细胞,保护细胞或组织的正常数量和功能,维持生命活动的正常进行,预防疾病的发生。在具体的研究过程中,研究人员分析了非小细胞肺癌病人的肿瘤浸润性T细胞的PD-1表达水平,并将其分为3组:无法检测到PD-1表达的CD8+肿瘤浸润性T细胞(即PD-1表达阴性,记为PD-1-)、与正常人外周血单核细胞PD-1表达水平相近的CD8+肿瘤浸润性T细胞(记为PD-1N)、高于正常人PD-1表达水平的CD8+T细胞(记为PD-1T)。通过这种分组方法,接着研究人员进一步评估以下问题:PD-1T和PD-1N表达水平是否能够描述人类肿瘤中不同T细胞的功能状态、人类肿瘤中的PD-1T T细胞是否跟之前在老鼠LCMV感染中观察到的一样表现出相似的缺陷、肿瘤反应性在不同PD-1表达水平的人类肿瘤组织CD8+T细胞中是否相同。再经过一系列试验之后,研究人员获得了相应数据并据此得出以下研究结果:人类肿瘤组织中的PD-1T肿瘤浸润性淋巴细胞不仅失去了经典的CD8+效应器,而且已经获得了新的功能;同时,PD-1T 肿瘤浸润性T细胞的出现高度预测非小细胞肺癌对PD-1阻滞剂的治疗反应和非小细胞肺癌病人的生存期,有利于临床工作中筛选免疫治疗的合适病人。肿瘤的治疗并非单一的放疗、化疗或者手术治疗,而是多学科的综合治疗模式,同时遵循个体化原则。而对许多肿瘤病人而言,肿瘤免疫治疗是一种有疗效、有希望的治疗选择。然而,并非所有的肿瘤病人都对PD-1阻滞剂的治疗有同等反应。因此,寻找出真正适合免疫治疗的肿瘤病人就显得尤为重要现在,本次研究结果为临床工作中筛选合适的免疫治疗病人提供了理论支持和临床指导,一定程度上降低了肿瘤病人治疗方案选择不合理的可能性,节约了医疗资源的同时,也让病人得到了及时、合理的治疗,达到“精准施治”的效果,具有重要的临床意义。参考文献:1. Castle, J. C. et al. Exploiting the mutanome for tumor vaccination. Cancer Res. 72, 1081–1091 (2012).2. Heemskerk, B., Kvistborg, P. & Schumacher, T. N. Te cancer antigenome. EMBO J. 32, 194–203 (2013).3. Mellman, I., Coukos, G. & Dranof, G. Cancer immunotherapy comes of age. Nature 480, 480–489 (2011).原文链接
20Jun
2018-11
本文转载自“生物谷”非处方泻药(laxative)并不仅仅导致熟悉的腹泻效应。根据一项新的研究,在小鼠服用泻药不到一周后,它们的肠道菌群组成和免疫系统活化就发生改变。相关研究结果发表在2018年6月14日的Cell期刊上,论文标题为“Transient Osmotic Perturbation Causes Long-Term Alteration to the Gut Microbiota”。图片来自Carolina Tropini, Sonnenburg Lab, Stanford University。美国乔治亚州立大学免疫学家Andrew Gewirtz(未参与这项研究)说,这项研究提示着“肠道微生物组是在早期获得的并且随后是非常稳定的观点有点过于简单化。事实上,许多不同的事情总是在干扰肠道微生物组。”当还是一名博士生时,美国斯坦福大学生物物理学家Carolina Tropini(如今是斯坦福大学Justin Sonnenburg实验室的一名博士后研究员)就已注意到一些细菌对渗透压休克(osmotic shock)---水和溶解在其中的分子的浓度快速发生变化---作出反应,但是一旦环境恢复到正常,它们就能够重新开始生长。人类肠道中的微生物经常经历不同浓度的溶解物质,而诸如Miralax之类的便秘缓解剂通过将更多的水带入肠道中而发挥作用,也因此会对驻留在肠道中的微生物造成渗透压休克。Tropini说,她开始想知道肠道微生物如何应对更剧烈的波动,以及这如何影响宿主。Tropini及其同事们在6天的时间里将Miralax添加到已接受人类肠道微生物定植的无菌小鼠和携带着正常小鼠肠道微生物的小鼠喝的水中,这会导致这些小鼠腹泻。这些研究人员发现在接受这种处理之前、期间和之后,这些小鼠的肠道微生物群落组成差异很大。比如,一种高度丰富的微生物家族S24-7几乎是温血动物肠道所独有的,而且当这两组小鼠摄入这种泻药仅三天后,S24-7似乎就已灭绝了,而且在这种处理结束后并没有得到恢复。微生物家族S24-7的成员发酵碳水化合物并占将近一半的小鼠肠道微生物组。在随后的实验中,这些研究人员发现在体外,S24-7在较高的盐、糖醇和聚乙二醇(Miralax的主要成分)浓度下停止生长。他们还确定他们能够通过将经过Miralax处理的小鼠与携带着完整的肠道微生物组的小鼠持续地放置在相同的笼子中或者与来自具有完整微生物组的小鼠的粪便一起持续地放置在相同的笼子中就能够将S24-7重新导入到这些经过处理的小鼠肠道中,这就提示着接触肠道微生物就有可能逆转由腹泻引起的肠道菌群变化。Tropini说,“一般来说,每个人都会把腹泻---尤其是服用泻药---视为一种花费有限时间的东西”或出现症状,“主要原因在于我们需要更仔细地考虑其中的一些非处方药,这是因为它们可能对我们的肠道生态系统产生其他的重要影响。”这些研究人员随后研究了泻药对整个小鼠的影响。他们发现,在小鼠出现腹泻时,保护肠内膜免受它的内含物损害的粘液层变薄,但在泻药移除两周后完全恢复。位于肠道内膜的细胞在泻药处理期间也会改变形状,但是在几天后也会恢复正常。之前的研究已表明粘液层变化可能会影响宿主的免疫系统,而在这项新的研究中,这些研究人员发现具有有限的由三个成员组成的肠道菌群的小鼠在喝了含有Miralax的水后确实会对这些肠道微生物产生抗体,但是未接受Miralax处理的小鼠并不会如此。这表明小鼠免疫系统在腹泻期间受到激活。对这些肠道微生物中的一些微生物产生的这种免疫反应在从移除这种泻药中恢复两周后仍然持续存在,这提示着对宿主的影响可能会持续很长时间。根据在美国科罗拉多大学安舒茨医学院研究肠道微生物组的Catherine Lozupone的说法,下一步就是研究泻药是否以同样的方式影响人类,并确定这些变化会持续多久。她说,另一个尚未解决的问题是这种变化的影响是什么,“我迄今为止并不明白是否有针对共生微生物的持久记忆会影响人体健康。”在芬兰赫尔辛基大学研究胃肠疾病的Jonna Jalanka(未参与这项研究)告诉《科学家》杂志,“这是一篇很棒的论文。”她说,这些发现可能有助于研究人员理解患者(比如肠易激综合征患者)中的肠道菌群变化与腹泻之间的关系,不过提醒道,“这需要在人体中加以证实”。(生物谷 Bioon.com)参考资料:Carolina Tropini, Eli Lin Moss, Bryan Douglas Merrill et al. Transient Osmotic Perturbation Causes Long-Term Alteration to the Gut Microbiota. Cell, 14 June 2018, 173(7):1742–1754, doi:10.1016/j.cell.2018.05.008 原文链接
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