专家入口 | 大众入口
微信端报告查询
肿瘤诊疗
for Oncology
  • 优逸®
  • 遗传性肿瘤易感基因筛查
  • 优替®
  • 肿瘤个体化治疗基因检测
  • 优替®
  • 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测
  • 优旭®
  • 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测
  • 优旭®
  • 循环肿瘤细胞(CTC)检测
血液肿瘤
for Preventive Health
优生优育
for Reproductive Health
体检中心
for Preventive Health
优迅医学简介

北京优迅医学检验实验室有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

了解更多
2017年是免疫治疗飞速发展的一年,中国CAR-T临床研究项目已达到110项,在数量上超过欧洲仅次于美国,目前是全球第二大市场,并呈逐年递增趋势。8月31日至9月1日,由美国华人生物医药科技协会(CBA)和美中协会大费城分会(SAPA-GP)主办,GEC Events承办的第二届中国精准医学与肿瘤免疫治疗峰会(PMIO)于上海召开。本届峰会以“借助前沿技术推动精准医学落地,加速细胞治疗产业化的发展”为主题,邀请40余位演讲嘉宾及300多位精准医疗科研及产业界同仁参会,对基因测序、液体活检、细胞治疗等领域的前沿技术和行业发展趋势进行讨论。大会分为“细胞治疗论坛”及“精准医学论坛”两大论坛,共设置“精准医学前沿技术与研究成果”、 “肿瘤免疫治疗与大数据”、“液体活检技术的创新与临床应用”等6个专题分会场。优迅医学肿瘤产品总监杜蓉受邀参加此次峰会,为大家带来了精彩报告,并出席液体活检技术创新与临床应用专场的讨论环节。优迅医学助力液态活检液态活检是CAR-T研究的基础,近些年来广受关注。优迅医学肿瘤产品总监杜蓉为大家带来了题为“CTC之临床应用——不仅仅是预后”的报告。据杜蓉总监介绍,CTC、ctDNA和外泌体检测是液态活检技术的三个重要组成部分。CTC是恶性肿瘤患者出现术后复发和远处转移的重要原因,但并不是所有CTC都真正与转移相关,大部分会在血液中自动消亡掉。目前,CTC的临床应用主要包括预后分析,病程评估,疗效检测和辅助诊断几方面。CTC现已进入肿瘤分期系统,可更加全面地指导肿瘤诊断与预后评估。杜蓉总监讲道,在病程评估方面,早期患者术后CTC水平会显著下降,所以对术后下降患者CTC监测能提早发现疾病复发。临床实验证实,CTC在疗效评估中表现出较好特异性与灵敏性,可以作为影像学评价的补充与辅助手段。除此之外,杜蓉总监还为大家介绍了CTC应用的一个拓展方面——辅助诊断。她说,在甲状腺癌诊断中,如何判定良恶性是一个关键问题。优迅医学在研究中找寻到了与四个甲状腺癌良恶性相关的Marker,在研究中发现,健康人群和患者的CTC存在明显区别,回归分析显示通过CTC方法检测的准确性和灵敏度均在75%以上,且是无创的,因此可以同时辅助穿刺检测。杜蓉总监特别强调,针对CTC技术的提取灵敏度低、缺少自动化平台和富集后无法做分子特征分析等瓶颈,优迅医学优化了检测路线。首先,通过增加间质型标记抗体,提高CTC捕获率和检出率;其次,通过CD45阴性捕获去除掉白细胞,再通过免疫磁珠阳性富集CTC,提高抗体与CTC结合的特异性和敏感性,准确定位CTC并对其表面特异性表达蛋白进行分析;第三,获得CTC后进一步进行拓展研究,对患者进行预后分析、疗效检测及病情评估,解决了传统CTC不能做分子特征分析的问题。讨论环节对话升级讨论环节中,各位参会嘉宾针对CTC,甲基化及检测平台等问题进行了热烈的讨论。杜蓉总监对CTC相关问题进行了解答。Q1:其他组织(例如粪便、积水)中的CTC目前的研究状况如何,是否与血液中的一致?针对预警的作用,血液中的CTC加上其他样本中的CTC在一起是否可以达到更好的预警效果?杜蓉:液态活检不仅仅局限于血液,也有用胸腹水等其他组织来做的。CTC主要做的是预后研究,对于脑脊液、胸腹水这类的样本大部分是晚期才会发现,利用其ctDNA检测是更有意义的,可以去观察其基因变异,更有益于了解用药治疗信息,而不是利用CTC。Q2:甲状腺癌检测中的Marker是基于蛋白的免疫吗?杜蓉:优迅医学甲状腺癌CTC主要检测的是细胞的状态,细胞是否是肿瘤细胞需要检测一些肿瘤特异性的Marker。我们前期进行CTC分离富集之后,通过q-PCR的方法进行Marker检测,主要是mRNA的表达量,其表达量与正常人群的cut-off值比较,如果高于cut-off值,那么基本可以达到70-80%的阳性准确性。 Q3:有CTC报告显示,在正常人体内检测到了5-6个CTC,您是如何看待这个问题的?杜蓉:首先,有一些方法通过EpCAM来捕获,可能会获得很多非肿瘤细胞,通过数细胞的方法可能会数到很多非肿瘤细胞。其次,有一些Marker在健康人群中也有表达,这也是为什么我们在做CTC的时候会检测一部分正常人群,去观察每个Marker的cut-off值,并不是说表达就一定是肿瘤细胞,只是有些marker在肿瘤细胞中的表达量相较于健康人来说是大幅增加的。单靠数细胞很难直接给出患者结论,因此临床上倾向于不止要定量还要定性,判断是否具有肿瘤细胞的性质。除了杜蓉总监在会上为大家介绍的内容外,优迅医学目前已推出优旭®循环肿瘤DNA(ctDNA)检测和优旭®循环肿瘤细胞(CTC)检测两项产品服务,是国内极少数同时拥有循环肿瘤DNA(ctDNA)和循环肿瘤细胞(CTC)双检测平台的临检机构。在未来,优迅医学也会在相关产品的设计研发上持续发力,贡献自身价值,更好的为临床服务。本次峰会致力于为个体化医疗及肿瘤免疫细胞治疗的国际化产学研合作搭建高端交流平台。会上各个企业的代表及来自临床的专家学者为大家带来了细胞治疗、液体活检等相关领域的新技术、新发展,以及对精准医疗未来的畅想,相信这次会议会给大家带来新的启发。
04Sep
2018-11
2018年8月11日-13日,由中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会,北京大学肿瘤医院主办,中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌学组,北京大学肿瘤医院胸部肿瘤中心,北京大学肿瘤医院病理科承办的“液体活检与肺癌精准医疗高峰论坛”在北京裕龙国际酒店B座三层第九会议室隆重召开,来自全国各地的肺癌液体活检与精准医疗专家学者及临床工作者齐聚于此,共同助力推动液态活检与精准医疗的研究深度和普及广度。北京大学肿瘤医院院长季加孚教授,北京大学肿瘤病理科主任杨跃教授共同担任本次研讨会主席并致辞。两位教授分别就肺部肿瘤诊疗现状,液体活检对肺癌精准医疗的重要作用,未来肺癌诊疗的前景等问题进行讲述,同时表达了对精准医疗服务的高度认可。 上海市肺科医院的周彩存教授在会上重点介绍了肿瘤液体活检及其临床应用,站在临床医生的角度分析了精准医疗的重要性,周教授认为:液体活检可以检查肿瘤DNA的同时,也可以检测多种标志蛋白,但是基于液体活检本身存在的不足,操作液体活检要结合病理学应用于临床。 应对血液多平台的检测方法,来自中国医学科学院肿瘤医院的的应建明教授对血液多平台实践数据进行了分享,液体活检可以作为早期肿瘤筛查的治疗手段,也可以实时监测肿瘤发展及疗效评估,克服肿瘤的异质性,检测免疫治疗标志物,包括TMB,MSI,MMR,为精准医疗提供新方向。来自北京大学肿瘤医院的高静教授为大家带来了题为“ctDNA和CTC在GI肿瘤中的研究现状和问题”的报告。高教授为大家介绍了CTC发展历程,她表示,目前CTC检出率差异较大,其干扰因素较多,例如:炎症时CEC干扰,被血小板、凝血因子覆盖等。近几年,ctDNA以无创、便捷、实时等优点广受关注,在众多肿瘤中发现ctDNA与组织中分子变异一致性较高。在未来,ctDNA应用前景广阔,可应用于指导药物选择,动态监测疗效,预测肿瘤复发以及早癌筛查等领域。 本次高峰论坛报告部分最后阶段,来自北京大学肿瘤医院的林冬梅教授在会上作了题为《真实世界液体活检检测数据分享》的专题报告,就目前北京肿瘤医院病理科分子室开展液体活检的概况,林教授通过大量案例向大家讲解了血浆EGFR基因突变检测建议,林教授提到:针对不同待测基因应选择相对应的检测方法,同时需要规范化检测的时间点,实现对肿瘤患者的个体化监测。对于检测结果,需要与不同的检测平台,与组织相互验证,保障结果的科学合理。林教授的讲演对于癌症精准医疗的发展起到了积极的推动作用。 本次高峰论坛兼顾学科前沿与临床应用,中外专家学者汇聚,共议前沿应用与争议,系统全面介绍液体活检与精准医疗的相关信息,回顾进展的同时,畅想未来发展。目前,针对癌症精准医疗,优迅共有优替®肿瘤全景观诊疗检测、优替®肿瘤个体化治疗基因检测(标准版300+)、U13+™肺癌个体化治疗基因检测等三大检测内容供患者选择。尤其是最新上市的优替®肿瘤个体化治疗基因检测(标准版300+),基于新一代高通量测序(NGS)技术,一次性检测300余个与肿瘤信号通路相关基因,全面诠释基因突变与肿瘤药物的相关性,辅助医生为患者制定个体化靶向用药及化疗用药治疗方案,在肿瘤筛查等方向也有了更完整的产品布局。纵观整个会议,临床上急需准确性高的检测手段。临床的关注就是优迅医学临床服务的研发方向,多年来优迅一直致力于自主研发,志在实现技术创新,突破技术壁垒,力求一次检测给患者带来更多信息。 本次会议将为推进肿瘤液体活检及精准医疗在临床中的应用做出贡献,为领域内的临床医生提供了学习、吸收、创新、提高的平台,优迅医学也会在相关产品的设计研发上持续发力,贡献自身价值。
15Aug
2018-11
2018年8月12日河南产前筛查与诊断学术交流会暨NIPTplus技术临床运用新进展研讨会在河南省郑州市顺利召开。本次会议由郑州大学第一附属医院主办、优迅医学协办,优迅医学与来自河南省各地的临床一线工作者一道,共同探讨了无创产前基因检测及染色体疾病的检测在国家生育政策调整背景下的应用与面临的挑战。孔祥东教授主持大会本次大会由郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东主持并致开幕辞。陆军军医大学第一附属医院产前诊断中心姚宏主任首先登场,“NIPTplus项目及案例分享”这一热门话题点燃全场。姚宏主任提到,NIPT横空出世给产前诊断带来新的春天,能在职业生涯中遇到如此大的技术进步,并参与其中是他觉得非常幸运。从早期的“高级唐筛”到无限接近诊断,从三大染色体到微缺失/微重复的筛查,他一直十分认可无创方法解决染色体异常引起的出生缺陷的筛查。姚主任分享了自己的临床数据和案例,向与会专家介绍了前一段时间的话题事件,反复向临床医生强调遗传咨询与知情同意的重要性,并分析了自己接诊和遗传咨询中的一些小妙招。他认为二胎时代,临床上遇到更多的高龄孕妇,更要注意多种筛查技术综合应用。姚主任说,上帝在帮我们做优生优育,在晚孕期已经较少出现染色体整倍体的异常,然而各种超声软指标的异常更加棘手。用NIPT的方法筛查微缺失/微重复,重点在算法,优迅医学对于算法的优化不仅使三大染色体的检出效率有大幅提升,NIPTplus检测的范围还涵盖了微缺失/微重复综合征和智力缺陷区域的筛查。NIPTplus与超声检测结合对于染色体异常引起的出生缺陷防控有很重要的意义。机会难得,姚教授不仅解答了现场医生的问题,还回答了郑州产前诊断讨论组的场外提问。无论是基层医生关于双胎应用、高龄孕妇的一些基本问题还是存在学术争议的问题,姚教授知无不言。 孔祥东主任以“染色体疾病与遗传咨询”为题,剑指基因检测技术大规模临床应用的痛点,结合大量的临床案例,详细介绍了常见的染色体异常及相应的超声异常、表型、发育、生育能力情况,并根据自己的经验给出了遗传咨询的建议,为临床一线工作者上了精彩一课。孔教授就职于亚洲接诊量极高的“全球最大的医院”——郑州大学第一附属医院,染色体检测在郑大一附院的量非常大。郑大一附院在核型分析检测自动化上做了非常多的工作,在分子核型分析上孔教授认为NGS方法比CMA更具发展前景,他个人正在积极探索NGS方法对于平衡易位的检测方法。  优迅医学副总裁韩银枫,向参会专家简单介绍了优迅医学的发展历程,学术会议更多的是与各位老师分享技术进展。优迅医学参与出生缺陷防控的十三五重大专项研究,在湿实验与干实验两方面不断研发,推出了目前最全面的NIPT微缺失/微重复的筛查——优馨安®NIPTplus无创产前基因检测。优迅医学的独特算法可以有效控制母体干扰产生的假阳性,直接给出每个样本的阳性预测和阴性预测值,解决灰区样本判断问题,最近研发成功的常染色体准确分析女胎样本胎儿浓度的方法也将以论文形式发表。目前无创产前单基因病筛查也是的研发的重点项目。郑州大学第一附属医院任淑敏博士压轴登场,分享了郑大一附院在介入性产前诊断技术应用上的经验。任博士系统的总结了产前侵入性检查从适用人群到具体操作技术的各种细节,并延伸到介入性宫内治疗的实施。孔祥东教授解答现场医生提问半日时间一晃而过,会议圆满结束。大会搭建了河南省产前诊断工作者与国内领先技术应用的学习与交流平台,优迅医学期待在今后继续助力临床,提供更优质的检测服务。
15Aug
2018-11
2018年6月底,酷暑使得人们对于刚刚到来的夏天印象深刻。在北京海淀区益园创新产业基地C7的大楼内,临床分子检测实验室里一排高通量测序仪器正24小时不停歇地运转着,部分实验人员已经将公司三周年庆的纪念T恤穿在了整洁的白色实验服下,尽管距离优迅医学司庆的日子还有半月时间。优迅医学成立三年来,不同于其他同行产品线专一化的发展策略或条件,始终坚持出生缺陷产前筛查和肿瘤精准医疗双线并举,在日趋激烈的竞争中迅速崭露头角并站稳脚跟,在资本市场中累积融资额超过2亿元,成为基因检测行业中新锐发展力量的重要代表。 近期,笔者现地探访优迅医学,并与核心团队进行了深入的交流,将他们短短三年时间即成功抢入基因检测行业第一阵营的有关作法和经验归结为三点:抢占高地敢超越、双线并举内劲足、产业尖兵高增长。抢占高地敢超越优迅医学2015年成立,相比华大2007到深圳、贝瑞2010、诺和2011等领军型基因公司,在时间上不同程度偏晚。晚有晚的拼搏,晚有晚的打法。优迅成立至今,始终把技术研发创新和产品孵化落地能力体系的打造放在发展战略的首位,取得的效果业内有目共睹。公司董事长王建伟在谈到这方面的基本考虑时讲,优迅医学敢于花钱但绝不烧钱,筑牢基础的事敢于花钱、增强内功的事敢于花钱,一切以内生动力和能力体系建设为依归,一切按照产业特点和市场规律为着眼,尤其高度重视研发创新,以坚决抢占技术高地,来持续推动企业良性发展。 优迅医学董事长王建伟笔者了解到,仅从研发投入来看,公司一直保持递加叠增态势,2017年度研发营收比已近10%,而2018年度上半年的研发营收比预估将达15%,都已超过2017年证券市场上同类公司的披露数据。当然,由于体量还相对较小,研发投入的绝对资金额仍与旗舰型基因公司有差距。但在各方面资源需要精打细算、统筹协调的条件下,坚持大比例研发投入,彰显出优迅医学夯实基础、谋在长远的雄心和眼光,效果也令行业瞩目。 2017年下半年,优迅医学独立开发的NIPT(无创产前检测)算法在Nature子刊Genetics in Medicine上刊出,其理念先进,精度更高,有望取代目前行业中普遍采用的Z检验法。这一算法体系的建立,不仅使常规检测的21三体,18三体和13三体准确性提高,而且可以实现更高精度的染色体异常分析,包括染色体三体或单体的异常全覆盖、多种性染色体异常检测准确率显著提高,以及小片段的染色体缺失重复可检出。正如业内资深专家评述的那样,该算法可以将染色体微缺失微重复的筛查窗口大大提前,是目前全面筛查染色体异常的有力方式,是降低出生缺陷的重要手段。对于该算法的创新性与先进性,生物信息研发总监徐寒黎博士也有一个形象的比喻:假设我的手机不见了,传统的Z检验法好比通过给手机打电话去找它,而我们的新算法在此基础上,通过自身回忆手机放在哪以及分析可能放在哪里,同步去找手机,这在很大程度上将去除环境(母体信息干扰)等因素的影响,多维度分析孕妇胎儿的染色体异常情况,从而得到更加精准的检测结果。在抢占领域高地中,优迅医学还特别重视强大技术储备体系和高水平联合科研体系的构建、扩展和完善。自成立起就与国际知名机构展开了密切合作,包括美国希望之城国家医疗中心(液态活检技术)、南加州大学Norris综合癌症中心(CTC技术)、美国新墨西哥大学(NGS测序技术)及美国贝勒医学院(生物信息统计算法)等等。优迅医学生物信息研发总监徐寒黎博士后发紧追多努力、抢占高地不松懈。凭借扎实技术基础和强大研发能力,优迅医学目前已参加多个国家重大专项,并与国内顶级临床研究机构同时展开了多项研发合作。研发投入是基础,产品品质是根本。在这方面,优迅也下了很大功夫。今年6月,卫生部临床检验中心发布了第二次肿瘤游离DNA基因突变室间质评结果。国内116家申报实验室中,优迅医学再次申报全部五项变异类型,皆满分通过,也一举成为国内在ctDNA基因突变检测技术方面,连续两次全满分通过五项变异类型室间质评的国内仅有的三家基因公司之一。国家临检中心组织的室间质评,被认为是临床对第三方检验机构评价的重要标准,其坚持公平公正公开的评价体系,正日益成为基因公司技术能力体系观察的指引,并得到行业内外的广泛认可。而追溯既往,优迅医学在历年来的大考中,都是所有项目全部申报参与,并且全部多次满分通过,表现始终稳定、成绩保持前列。双线并举内劲足研发的投入、技术的打磨、品质的保证,目标剑指产品业务线的布局与壮大。在这方面,优迅医学有自己独特的发展规划,更有实现规划的强悍能力。如果仔细观察当前活跃在临床基因检测领域的众多基因公司,可以发现,当前主干性的两条业务线,即出生缺陷与精准医疗,通常只有其一或偏重其一。原因有多方面,除各公司自身的规划定位与发展策略外,均衡完备的优势和大贯穿式的能力,是关键性的内在约束条件。优迅医学是目前国内生物基因行业中,除华大外,唯一在出生缺陷与精准医疗两个业务方向,能够成规模、有体量地,均衡发展、并行推进的公司。优迅在两个业务方向上的技术研发、产品孵化与市场拓展上,始终全面保持在第一梯队。出生缺陷防控方面,进行了纵深开拓,结合成熟的无创产前基因检测技术及权威的国内外专家共识,将染色体疾病预防进行到底,孵化了“NIPT+”无创产前基因检测。这是目前业内最全面覆盖智力缺陷相关区域的检测产品,也是业内首创。其核心算法,完全自主研发,国内全面领先,检测准确率提高明显,临床受众广泛。产品涉及16种染色体非整倍性综合征、115种高发的具有明确临床意义的致病缺失/重复综合征及295与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域,在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查,成功实现无创产前检测范围从染色体非整倍体至染色体微重复/微缺失综合征的飞跃。肿瘤精准医疗方面,检测技术不断优化与完善,检测准确灵敏度高,临床应用中积累了良好口碑。特别在竞争最为突显的液态活检领域,优迅医学是目前国内少有的同时拥有CTC与ctDNA两个技术平台体系的公司。另据徐寒黎博士透露,目前优迅医学正全力开发优化一系列精准医疗基因检测新算法,不久的将来,一批具有高度创新性的技术产品将推向临床服务的第一线。技术扎实,产品优质,打向市场的拳头更要硬。短短3年时间,优迅医学几乎同时完成了两个业务方向国内销售体系的整体布局,各有一支强悍接地气的销售团队,各自形成了一套卓有成效的销售打法,各自形成了稳固的营销渠道网络。目前,优迅医学在两个业务方向上的业绩均可圈可点,业绩贡献度也可谓旗鼓相当。其中,出生缺陷总量居于国内前列,精准医疗总量居于行业中位以上。特别是今年以来上升势头更加明显,初步统计,今年上半年出生缺陷相关产品销售继续稳步提升,自主品牌更是大幅增长,而精准医疗产品销售正在形成快速赶超之势,二者齐头并进、相得益彰,对公司全面增长、均衡发展形成强劲支撑。据笔者观察,以上几个方面,目前除华大外,没有第二家公司同时具备这样的体系化能力特点与规模化销售业绩。能力规模是企业的立身之本、发展之源,是核心竞争力所在多依。正是在优迅整个业务体系建构布局的完整性、前瞻性、科学性和扎实性中,蕴含着巨大的成长潜力,这或许是优迅区别于其他基因公司最具价值的地方所在。产业尖兵高增长时至今日,基因产业发展已日臻成熟、日趋普及、日益深入,不再可能单纯依靠新概念或新理念的阐释和发挥来持续驱动发展,也不再可能依赖某一或某几个行业大咖来支撑企业进步,必须靠实实在在的业绩、靠实实在在的增长、靠实实在在的团队。这是每一个新兴行业迈过最初的萌芽阶段后的必经之道、必然之理。优迅成立不足三年,就靠上面三个“实实在在”,一跃成为我国基因产业的发展尖兵。销售体系的全面布局构建是关键。从成立之初几个省市的数十家医院,如今已发展到当前30个省级行政区域的合作医院超千家;从最初的点状零星式布局,发展成现在的全域体系化布局,并初步实现了三个大覆盖,即:重要区域大覆盖、重要医疗机构大覆盖、重要服务对象大覆盖。产品体系的快速成熟壮大是基础。从成立之初的NIPT一枝独秀,发展到如今双产业线三十余个产品。优迅医学在适应不同市场需求的过程中迅速成长,核心产品与配套产品相结合,形成了全方位的产品布局:以NIPT和最新“NIPT+”为核心的出生缺陷防控产品,配套重大遗传病筛查、孕期健康指导与新生儿健康筛查,形成了生育健康产品线;以肿瘤精准用药为核心,配套肿瘤早期筛查、复发监控及遗传风险筛查,形成精准医疗产品线。出生缺陷方面,产品体系从2015到2017保持连续高增长,同比增长率稳定维持在300%。量的积累产生了质的飞跃,经过3年的持续发力,仅NIPT营收已超亿元。特别是今年以来,随着NIPT技术研发与孵化的快速进展,以及“NIPT+”的强势推出,截止6月底,自主品牌在该方向有了爆发性增长,全年业绩再上台阶可期。精准医疗方面,优迅医学从创建伊始就踩住了需求热点,并始终与我国精准医疗产业化发展总体节奏保持同步。经过前期技术研发和产品孵化准备,如果说2016年是韬光养晦,2017年是小试牛刀,那么2018则是全面出击。目前,在销售额的绝对值上正向过亿冲刺,每月业绩增长率连续保持30%以上。与此同时,作为精准医疗总体布局规划的一部分,今年还在实体肿瘤的基础上,进一步加大了血液肿瘤精准医疗产品的推广力度,持续扩展精准诊疗临床应用服务范围。三年不长,只争朝夕。三年不晚,全靠打拼。优迅医学成立三年已抢入行业第一阵营。如果说有什么秘密,可能正如总裁马劲枫所说,在初创企业中极其罕有的全局性战略思维与宏观管理模式,以及对基因产业发展趋势和特点规律的深刻洞察,孕育出了顶层设计科学系统、微观操作灵活管用的能力体系与产业推广模式方法,再加之专业、强悍与经验丰富的基因产业化团队与运行高效流畅的后台支撑服务体系。不谋万世者,不足谋一时;不谋全局者,不足谋一域。有理由相信,继续巩固和扩展既有优势、坚持“三个实实在在”的优迅医学,在正到来的基因行业发展大潮中,必将突出重围、实现重大飞跃。
11Jul
2018-11
本文转载自“肿瘤咨询”早期乳腺癌的基因检测众所周知,肿瘤精准治疗的理念是让更多的患者活得长、活得好。早发现、早治疗会显著提升乳腺癌患者的预后,目前对于早期乳腺癌术后辅助治疗的选择能否借助基因检测方法,是一个临床中的热点话题。因为随着筛查、诊断技术的提高,越来越多的早期乳腺癌被发现,而早期乳腺癌的治疗效果非常好。所以现在不仅要做到治愈,还要让患者有更好的治疗质量,让预后好的患者避免过度治疗。如何让高风险患者接收足够的治疗?怎样筛选这样的病人?目前临床上常用的还是一些临床病理的指标,但这些指标远远不能提供足够的预后预测的信息。应运而生的基因检测技术在国外已经是被NCCN等多个指南推荐常规应用于临床工作中,而在国内这方面的工作可以讲是刚刚起步。所以诸如国内优迅公司开发的乳腺癌21基因检测在这方面有着非常好的临床应用的价值和前景。何为乳腺癌21基因检测21基因检测起源于美国的一个临床研究,最初的结果由04年Parker发表在《新英格兰》杂志上,当时选择的病人均为受体阳性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。随后又有多个回顾性和前瞻性的研究证实21基因检测不仅可以用于受体阳性、淋巴结阴性的病人;此外,对于淋巴结0-3个转移或者有一些高危因素的患者的预后预测,内分泌治疗疗效以及化疗受益和新辅助疗效都有很好的预测价值。目前在临床工作当中,实际应用的患者相对少,这涉及到临床可及性的问题。21基因检测有商品专利,国外是Oncotype,并且常规应用在临床上。同时,也很欣喜的看到国内有很多新型的基因检测公司也在这方面做了很多的工作,医生在临床工作当中也去筛选这样的低危患者,这为避免过度治疗提供了很大的帮助。乳腺癌化疗相关的基因检测我们知道,化疗是乳腺癌的重要治疗手段之一。对于化疗用药选择可以分两个层面:在乳腺癌的辅助治疗阶段,更多的是遵循治疗指南,然后有循证医学证据常用的治疗方案;在解救治疗阶段,由于患者经过多轮治疗之后,可能有些药物产生了耐药,此时可能需要通过一些检测手段来确定患者对哪些化疗药更敏感。例如可以做体外的药敏试验,包括优迅公司开展的多基因检测寻找合适的治疗靶点这样检测的技术。[wx1] 21基因检测技术的现状与发展但遗憾的是这样的基因检测技术在国内刚刚起步,尤其是针对中国女性乳腺癌特点方面的产品,目前还是缺乏的,包括21基因检测在技术层面也有局限性。它在人群的选择、技术层面上克服不了由于肿瘤突变负荷等原因造成的基因检测的差异,[wx2] 所以我们在之前也和优迅公司通过长时间的探讨,准备启动一个针对中国女性乳腺癌的多基因检测项目。我们的实验设计要依靠优迅医学的强大技术支撑,针对入组患者的肿瘤表达谱进行分析,首要的目标是希望在早期乳腺癌多基因复发风险评估领域能够最先绘制中国人群的乳腺癌基因表达谱,拿到具有中国人群特点乳腺癌的第一手数据。最终目标是将数据转化为乳腺癌预后和化疗获益预测模型,形成一个有临床应用价值的基因检测的产品。当然在这个过程当中还会有很多的基础性与转化性研究,包括基因机制方面的研究,预后风险评估等一系列的研究方向。以上也是作为乳腺癌专业工作者急需做更多的努力和研究之处,以填补相应的研究、临床应用空白。(原标题:21基因检测助力国内乳腺癌早期诊治,预测患者预后及化疗获益)原文链接
19Jun
2018-11
纵观无创产前基因检测技术的发展,1997年“NIPT之父”香港中文大学卢煜明教授首次发现母体外周血存在游离胎儿DNA,为非侵入性的产前遗传学检测提供了理想的材料。随着测序技术的发展,2015年1月,国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单,将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。2016年NIPT技术全面临床应用,近年NIPT检测的覆盖率逐年增加,据估计目前我国有1/5的孕妇选择通过NIPT筛查胎儿染色体非整倍体异常,足以证明广大临床医生和孕妇对这一技术的信赖。无创产前基因检测作为目前技术最成熟,应用最广泛的临床基因检测技术,并没有止步不前,而是不断的朝纵深发展。在无创产前检测快速发展中,北京优迅医学检验所有限公司(以下简称优迅医学)也摩拳擦掌,不断升级公司产品。4月14日,由重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会主办的产前筛查与诊断学术交流会暨NIPT技术临床运用新进展研讨会上,优迅医学最新推出的优馨安®Plus产品一经亮相,便引发了广泛关注。优迅医学介绍,优馨安®Plus产品在不改变临床采样流程、不增加采血量(10ml)、不延长报告周期(7个工作日)的条件下,将测序的数据量提升至20M,并对母体自身DNA低深度的测序,可同步检测百余种胎儿染色体异常疾病。该检测产品包括16种染色体非整倍体综合征、115种染色体缺失/重复综合征和295个与智力缺陷相关的缺失/重复区域,在提高准确性的同时,对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查,成功实现无创产前检测范围从染色体非整倍体至染色体微重复/微缺失综合征的飞跃。针对10万足月胎儿的出生缺陷发生比例统计发现,仅有4% 为T13/T18/T21三体综合征,性染色体及其他染色体非整倍体异常出生缺陷约占7%,约有23%出生缺陷来源于染色体缺失/重复综合征。有研究发现,17%的临床表型相关的染色体异常未能被检测[1]。另一项4000例的产前核型分析回顾研究表明,24%的染色体异常被忽视[2]。总结更多的回顾性分析显示,染色体异常的疾病有近20%的临床表现无相对应的检测手段而被产前诊断漏检,而这样的染色体异常主要体现在染色体缺失/重复综合征。患儿虽然可存活,但存在累及多器官、慢性耗竭性疾病,不可治愈。优迅医学介绍,本次最新推出的优馨安® plus检测产品可以覆盖其中接近30%出生缺陷人群。陆军军医大学第一附属医院(西南医院)产前诊断中心姚宏主任在会议中重点讨论了染色体异常在产前筛查临床检测的必要性。姚宏主任认为,现有产前筛查对染色体异常的种类覆盖不足,临床亟待新的技术的帮助。他还表示,NIPT Plus无创产前基因检测是目前全面筛查染色体异常的有力方式,是降低出生缺陷的重要的手段。姚主任明确提出涵盖染色体异常的新型NIPT,对存在染色体相关的超声软指标异常孕妇,以及未伴有其它风险指征的高龄孕妇,有非常重要的筛查意义,需要强调的是在进行筛查时应对受检孕妇进行充分的告知。以DiGeorge综合征为例,该异常是22号染色体长臂上存在大约3 Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群,又称22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome)。临床表型多达180多种,个体差异性大,患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注意力缺陷障碍等。人群中发病率为1∶4000[3],新生儿发病率为1/1000~1/4000,比18三体综合征1/3500~1/7000的发病率还高,由于其临床表型多样,部分患者病情较轻临床特征不典型,以及分子诊断技术发展的滞后,实际发病率可能更高。一项新研究表明,DiGeorge综合征的发生率为1/992,是不罕见的“罕见”病。因此预防类似DiGeorge综合征等染色体缺失/重复综合征患儿的出生,正成为母胎医学的核心需求。优迅医学介绍,本次全新升级的优馨安®Plus检测产品,在产前染色体异常筛查中具有非常显著的优势:1. 覆盖全面,业内首创仅需十毫升母体外周血,即可全面检测131种胎儿染色体异常疾病,其中包含16种染色体非整倍体综合征、115种高发的染色体缺失/重复综合征,同时全面覆盖295个智力缺陷相关的区域,这是目前业内最全面覆盖智力缺陷相关区域的检测产品。2. 独家算法,提高检测准确率通过对母体DNA低深度测序,还原真实胎儿染色体信息,利用胎儿浓度信息、整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险,纳入贝叶斯统计学模型,可直接计算单个样本的阳性预测值和阴性预测值,有效剔除Z检验算法可能产生的假阳性和假阴性,提高检测结果的准确率。Nature子刊/ACMG 旗舰杂志Genetics in Medicine (IF=8.229)3. 临床受众广泛通过隐马尔可夫模型有效剔除母体自身CNV的干扰,使得指南中母体携带染色体异常的慎用人群也能受益。4. 保障完善针对检测范围内结果提示胎儿为染色体异常高风险的受检者,可提供产前诊断服务,并报销阳性诊断费用4000元,针对131种染色体异常假阴性进行高额的漏诊赔付。无创产前基因检测不偏爱,所有有意愿排除出生缺陷的孕妇都可检测!建议以下人群考虑进行优馨安®plus的筛查:1. 血清学检测非整倍体在临界值的孕妇;2. 自身携带染色体异常的孕妇;3. 既往不良孕史,如生育过出生过染色体异常患儿,有相关染色体异常家族史,反复流产及长期不孕通过试管技术怀有“珍贵儿”的孕妇;4. 伴有1项或多项B超软指标异常的孕妇,如胎儿颈部透明层增厚、侧脑室增宽、肠道强回声、心脏强回声、单脐动脉、胎儿鼻骨及巨膀胱、脐膨出、三尖瓣返流等异常;5. 孕产期年龄≥35岁的孕妇(随孕妇年龄的增加,胎儿染色体异常风险随之升高,若拒绝产前诊断,建议进行本检测)。生育健康领域里的纵深开拓,尤其是中国生育政策的调整,更多高龄女性对生育二孩需求的增加,出现出生缺陷的风险也随之增加。而我国是出生缺陷高发的国家之一,如何提高人口素质,降低出生缺陷已成为一项重大的公共社会问题。郑州第一附属医院遗传与产前诊断中心的孔祥东主任表示,他所在的中心染色体核型分析数量正在逐年上升,仅3月份样本数高达4280例,传统的核型分析方法报告检测周期长,人工进行判读的工作非常繁重,且对于小片段的缺失重复染色体异常易被漏诊。随着二胎政策全面放开,为避免携带染色体异常患儿的出生,孔主任呼吁临床对于染色体缺失/重复综合征筛查工作急需加强,无创产前基因检测针对染色体拷贝数变异是较常见较准确地筛查手段。优迅医学副总裁韩银枫表示,目前优迅医学在生育健康领域进行了纵深的开拓,结合成熟的无创产前基因检测技术及权威的国内外专家共识,将染色体疾病预防进行到底,孵化了优馨安®plus无创产前基因检测,涉及16种染色体非整倍性综合征、115种高发的具有明确临床意义的致病缺失/重复综合征及295与智力障碍相关的染色体缺失/重复区域,使得更多的染色体异常疾病及早检出,避免由此带来的身体或发育异常,2018年优迅医学无创产前基因检测将迎来全新的机遇及挑战。依托科技部发布的国家“十三五”重大“生育健康及重大出生缺陷防控研究” ,优迅医学将继续在产品研发和技术升级上发力,将单基因病检测纳入无创产前基因检测中,更全面、更丰富实现对胎儿出生缺陷疾病的精准,全面的筛查。优迅医学最后表示,展望未来,机遇与挑战并存,公司将继续更新优化生育健康相关疾病、出生缺陷等基因检测产品,打造更贴近临床的基因检测服务商。参考文献:[1] Discordant circulating fetal DNA and subsequent cytogenetics reveal false negative, placental mosaic, and fetal mosaic cfDNA genotypes.[2] Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe.[3] 22q11.2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例
17Apr
2018-11
随着基因测序技术与医疗水平的发展,基于母体血浆cfDNA的无创产前检测(NIPT)技术逐渐进入了大众的视野。此前研究表明,NIPT对高风险妊娠唐氏综合征的敏感性超过99%,并且能够避免侵入性检测带来的可能风险,被越来越多地应用于产检中。众多准妈妈和临床医生也多认为,相比于直接进行侵入性检测,NIPT与侵入性检测相结合的方式更具有临床优越性。但一直以来,并没有明确的临床证据能够证明,NIPT能够显著降低临床流产率。为验证上述观点,并研究两种筛查手段的确切临床效果,来自法国SAFE21研究组的科学家进行了一项为期两年的随机临床试验,最新发表的研究结果也着实让人十分意外!研究人员发现,NIPT与侵入性检测手段相比,在流产率方面或许并没有显著差异!相关研究结果于昨日在线发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上。这难道意味着,侵入性检测的安全性和NIPT没区别吗?先别慌!让小编带你详细了解一下这项研究及其结果。在这项研究中,SAFE21研究组成员对来自法国的数千名孕妇进行了随机临床试验,主要对比了在妊娠前3个月采用NIPT与侵入性检测,对唐氏综合征高危孕妇流产率的影响。据悉,该研究是第一项比较NIPT检测与侵入性检测的随机临床试验。共有2592名孕妇参与了该研究,平均年龄为36岁。此外,根据母亲年龄和在孕早期筛查时获得的其他临床数据,该研究中所有孕妇的胎儿都被认为比普通人具有更高的出生缺陷风险。受试者被随机分成两个试验组:一组仅依靠侵入性检测方式,如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样;另一组采用NIPT与侵入性检测结合的方式,当检测结果显示母体血液样本中的cfDNA含有21三体时,会对该孕妇进行侵入性检测。在经过一系列的确认后,研究人员最终保留了2051名女性,其中1017名接受了侵入性检测,1034名女性接受了NIPT检测。研究结果显示,在侵入性试验组和NIPT试验组中,发生流产的平均时间均在妊娠19.9周。同时,在接受NIPT检测的孕妇中,只有8.3%接受了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。共发现27个唐氏综合征病例,唐氏检出率为100%,假阳性率为5.6%,其中包括一例染色体异常。相比之下,该研究的侵入性检测组有近77%的孕妇接受了羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样,共检测到49例染色体异常,包括11例非三体性21染色体异常。研究人员指出,虽然NIPT检测结合验证性侵入性检测能够可靠地确诊唐氏综合征,但两试验组妊娠前24周的流产率相似(均为0.8%),未发现显著差异。此外,尽管NIPT的使用明显减少了侵入性检测手段的使用,但研究结果显示,NIPT的应用或许并未减少高危病例的流产率和胎儿的宫内死亡率。难道说,NIPT的使用并未让患者和社会获益,而仅仅是科学家的好奇心和资本的推动吗?在过去的二十年中,唐氏综合征的产前筛查技术得到了显著提高,NIPT功不可没。对于NIPT技术,近年来各界争议不断。安全性是在高危孕妇中实施NIPT的重要依据,但仅从流产率和胎儿的宫内死亡率方面就否定NIPT的安全性无疑是缺乏科学依据的。研究人员也强调,鉴于该临床试验的随机性,该发现在分析临床流产率的差异方面可能仍然不够充分。在编者看来,虽然该文章报道的研究结果不尽如人意,但并不想引起大家对NIPT的质疑与忧虑,只想让大家能够更加理性地看待NIPT及其应用。毋庸置疑,NIPT是产前筛查技术的一大突破,更成为常规检测强有力的补充,NIPT以其无创、样本获取简便和高灵敏度等技术优势,以及减轻孕妇心理负担、减轻社会经济负担等应用优势,已经为众多孕妇及其家庭带来福音。能否让受检者获益是评价任何检测技术价值高低的重要指标,我们也希望,JAMA的这项研究能够让各界对NIPT的应用价值进行更多理性讨论。参考资料:1. Effect of Cell-Free DNA Screening vs DirectInvasive Diagnosison Miscarriage Ratesin Women With Pregnanciesat High Risk of Trisomy 21 A Randomized Clinical Trial2. Cell-Free DNA Screening, Invasive Testing Show Similar Miscarriage Rates, Study Suggests原文链接
20Aug
2018-11
作为人类所需的食物、药物、衣物和燃料,千百年来,植物在我们的日常生活中扮演着关键角色。如今,随着分子技术的发展,全世界越来越多的科学家们将关注的焦点放在研究植物遗传的多样性和育种培养上。根据最新估计,目前科学界已知植物的物种大约有40万种,但迄今为止,科学界只测序了约600株植物品系(约225种种类)的基因组。既然植物研究在我们的生活中扮演着如此重要的角色,为何只有这么少的种类得到了测序?究其原因,与植物基因组大小多样和复杂程度不无关系。   基因组大小多样化植物基因组的大小非常多样,从61Mb的螺旋狸藻 (Genlisea tuberosa)到152Gb的重楼百合(Paris japonica),后者几乎是人类基因组的50倍。此外,植物还表现出多种倍性(染色体拷贝),从二倍体——两个拷贝,如拟南芥(Arabidopsis thaliana),到十倍体——十个拷贝,如草莓(Fragaria iturupensis)。由于传统的短读长技术通常产生150~300bp的读长长度,这种大型基因组在本质上难以使用传统技术进行测序。   重复区域和结构变异   植物还可以表现出具有高比例重复DNA的超大基因组。一些物种(例如玉米)呈现出超过80%的重复DNA,这些DNA重复序列可以复制并插入新的染色体位置,因而在基因组进化中发挥重要作用。也正是如此,准确定位和表征这些转座因子可以为植物进化和适应提供新的信息,对遗传操作具有重要作用。当前的短读长测序方法,由于读长长度无法跨越完整的DNA重复区域,由其产生的大多数现有基因组组装均显示对应重复区域和结构变异存在着许多不完整的间隙。   植物本身的问题   由于高水平的次级代谢物如多糖和多酚,想要从植物细胞中获得纯的、高质量的高分子量DNA相当困难。这些污染物的存在是导致低测序产率的最常见原因之一,并且会对下游分析产生很大影响。目前并没有一种通用的涵盖所有植物物种、组织、或在不同条件下都能使用的实验方案。科学家们往往需要多次测序样本来进行测试,不断优化和调整方案,这也导致了实验成本的提高。   纳米孔测序技术为了解决这些问题,生成高质量、高度连续的植物基因组,为植物保护和育种提供新的机会,科学家们将目光转向了更新一代的测序方法——纳米孔测序。纳米孔测序由英国公司Oxford Nanopore Technologies研发,其提供的长读长能够跨越高度重复和含有结构变异的区域,提供更连续的基因组组装[1]。纳米孔能够测序处理呈现给它的DNA片段的整个长度,并且已经可以做到常规处理数千kb的完整片段,目前为止最长的单一读长超过了2 Mb[2]。这种超长读长无疑能够简化基因组的组装过程,提供更完整、更连续的基因组。因此,研究人员现在正在使用纳米孔技术对植物参考基因组进行从头测序和分析。众所周知,郁金香是荷兰的代名词,每年的出口量为20亿株。因此,理解郁金香的基因组,提高育种和养殖对农业经济有着巨大的影响。然而,郁金香的基因组非常的庞大。它大小约为34 Gb,是人类基因组的10倍,并且包含大量的重复区域,对传统的短读长测序和组装可以说是巨大的挑战。为了应对这个挑战,荷兰Future Genomics Technologies的Jansen博士转向了纳米孔长读长技术,带领研究团队利用Oxford Nanopore Technologies研发的测序仪MinION和PromethION对郁金香基因组(Tulipa gesneriana)进行测序[3]。他们总共生成了203 Gb的数据,约为6倍的基因组覆盖率。在完成测序后,他们面临的又一挑战是将这些序列重新组装成基因组。传统的基因组组装工具需要将每一条读长与其它所有读长比对,在大型基因组的组装中,这不但增加了计算量,也大大延长了电脑CPU的耗时。研究小组为此研发了一种名为“Tulipa-julia”的组装工具,只利用纳米孔长读长数据上独特的、以及含有信息量的部分来进行比对。由于基因组庞大,目前比对工作仍在进行中。但Jansen博士表示,他们初步获得的结果已证明纳米孔长读长在大基因组测序中的价值。并且,高通量测序设备PromethION能够稳定地产生大量的数据,使他们能够更轻易地测序任何基因组。在20世纪50年代,Barbara McClintock首次注意了到植物中DNA甲基化的作用,并将其描述为一种可以在活跃和非活动形式之间切换的新型移动元素。现在已知植物中的DNA甲基化发生在CG、CHG和CHH(其中H可以是A,C或T)的环境中[4]。这些甲基化碱基在基因表达中起关键作用,因此在农业研究和植物育种计划中具有越来越重要的意义。例如,在不同的压力因素中(如盐度,缺水和杀虫剂),甲基化显示出差异性反应。与传统的测序技术不同,基于纳米孔的测序允许同时和直接检测DNA甲基化和其他碱基类似物以及DNA序列,为所研究的基因组提供更为详细的表征[5,6]。另外,使用传统的短读长序列,大多数真核基因组测序项目仅限于结合每个染色体拷贝的数据来产生单个单倍体的共有序列。纳米孔技术提供的长序列读长现在使单倍型分析更加可行——即使对于多倍体物种也是如此[7,8]。远程单倍型分析信息可以提供植物进化和驯化的新见解,并可能推动和改善未来作物的生产。 从实地到实验室测序的  不同选择方案纳米孔长读长测序是Oxford Nanopore Technologies公司研发的新一代的测序技术。其当家明星产品MinION是世界上第一款掌上纳米孔DNA/RNA测序仪。它是一款便携式、实时、长读长和低成本的设备。启动套装包含测序试剂和两张测序芯片,价格不到人民币1万元。MinION由一个USB接口连接到笔记本电脑上启动,现在还可以使用新开发的MinION伴侣——MinIT,一个预配置过的小型电脑分析仪,省去对笔记本电脑的需求。来自J. Craig Venter研究所的团队在单个MinION测序芯片上,在短短四天内以1000美元的成本为模型生物拟南芥(Arabidopsis thaliana)创建了高度连续的基因组组装。该组装显示出比现有的“金标准”参考基因组更高的连续性,且基本准确度相同。该项目的首席研究员托德·迈克尔教授对此表示,长读纳米孔组装揭示了我们在短读技术中看不到的微观变异[1]。此外,Oxford Nanopore Technologies还推出了更高通量的台式设备GridION X5和PromethION,以及更袖珍的适合单次使用的Flongle,以适应对不同大小基因组以及更高覆盖率和样本量的要求。GridION数据产量是MinION的5倍,而高通量、高样本量的PromethION数据产量约为MinION的300倍,可以独立或同时使用48个测序芯片,48小时可产生数据15 Tb,可以为如种子银行或者转基因系之类大型或多个植物基因组项目提供经济高效的分析。对需要调整不同的文库制备参数,并对多个样品进行测试的测序方案往往不可避免的增加实验成本。在启动大型基因组测序项目之前,可以使用能够适配于MinION和GridION设备的单次测序芯片Flongle(2018年可加入早期用户计划),进行经济有效的样品优化和质量检查。    小   结    2000年,拟南芥(Arabidopsis thaliana)成为第一个进行基因组测序和组装的植物。这项具有里程碑意义的成就耗时10年才完成,耗资更是高达1亿美元。现在,使用单个MinION测序芯片可以在几天内就完成测序,成本为1000美元。与传统的短读长方法相比,长读长纳米孔测序具有许多优势,使研究人员能够组装和探索以前难以处理的植物基因组,为植物进化和育种策略提供新的重要见解。这些进展对于经济有效地应对世界上一些最紧迫的挑战至关重要,例如在面临气候变化带来的农业威胁,抗虫害和依赖有限数量的遗传同质作物物种的同时,可靠地为快速增长的人口提供食物。原文链接
30Jul
2018-11
体外诊断(In Vitro Diagnosis,IVD)是指在人体之外通过对人体的血液等组织及分泌物进行检测获取临床诊断信息的产品和服务,其中包含多种细分方向,肿瘤分子基因检测是近些年兴起并日渐活跃的应用领域之一。在IVD注册管理方面,中国国家医疗器械审核机构已经建立较为完善的管理机制及法规文件。目前中国肿瘤相关的基因变异检测也仍是使用IVD的注册审批管理方法,截止到目前为止国家药品监督管理局(China National Drug Administration,CNDA)已经批准了138项国产肿瘤基因检测IVD产品、以及19项进口肿瘤基因检测IVD产品。图1. CNDA批准的国产肿瘤基因检测IVD技术平台获得国内批准的国产肿瘤基因IVD检测产品中,以PCR的技术方法占到明显优势地位,目前已有87项之多,占到所有同类产品的60%以上;其次为FISH技术方法(29项),其他技术平台如ARMS、Sanger等方法也有相应产品获批。值得关注的是,近日国内首次批准了一项以NGS为技术平台的检测产品,体现了中国监管机构对NGS技术在临床肿瘤基因诊断应用上的认可。图2. CNDA批准的国产肿瘤基因检测IVD公司分布情况获批IVD产品有明显的公司集中特征,以艾德、金菩嘉、雅康博、鑫诺美迪、友芝这五家公司获批产品最多,所拥有的产品数量占到全部同类产品的一半左右,尤其以前两家企业获批产品数量明显领先于其他诸家公司,可见行业中的集中程度。燃石医学则是目前国内首家获批拥有肿瘤基因NGS检测产品的公司。图3. CNDA批准的国产肿瘤基因检测IVD产品Biomarker分布情况在获批的靶点方面,EGFR基因是其中获批IVD产品最多的biomarker,其次为KRAS、BRAF、HER2、BCR-ABL、ALK等位点。这些biomarker在评估肿瘤靶向药物获益中起到重要作用,靶点获批的数目也一定程度上反应了临床检测上的热度;从目前国内获批产品中我们也可以看出,检测产品仍以单个基因检测为主,另有11个产品获批两个以上biomarker的检测。目前获批的多靶点检测biomarker主要包括EGFR、ALK、ROS1这样肺癌用药常见基因组合,以及KRAS、NRAS、BRAF这样结直肠癌用药常见基因组合。多靶点检测与现今的肿瘤诊疗模式、靶向治疗药物选择密切相关,多基因甚至肿瘤全景基因检测也将会是未来肿瘤药物基因检测势不可挡的发展趋势。图4. CNDA批准的进口肿瘤基因检测IVD在技术平台及Biomarker上的分布情况在中国获得批准的进口肿瘤基因IVD检测产品中,以FISH、IHC技术为主要的技术平台,分别是有8项和7项产品;获批靶点则以HER2最多,其次分别为EGFR、ALK、BRAF、KRAS基因。进口获批的这些IVD产品很多在国外已经是相应药物的伴随诊断,与相应靶向药物的药效关系密切相关。值得一提的是,由于诊断和药物的密切关系,国内对肿瘤基因检测IVD的审批正在朝着伴随诊断CDx的方向努力。目前“人类EGFR基因突变检测试剂盒(多重荧光PCR法)”这一产品是我国首个批准的伴随诊断产品,其中EGFR基因19外显子缺失、L858R突变用于埃克替尼的伴随诊断检测,EGFR基因T790M突变用于奥希替尼的伴随诊断检测,这也是国内第一个基于液体活检的肿瘤基因检测产品。新近批准的首个NGS检测试剂盒“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”也参照伴随诊断标准,其中EGFR基因中:19号外显子缺失、L858R点突变用于吉非替尼片、埃克替尼的伴随诊断检测,T790M点突变用于奥希替尼的伴随诊断检测;ALK基因中:ALK重排用于克唑替尼的伴随诊断检测。这两项伴随诊断都是集中在非小细胞肺癌的靶向药物选择上的应用,前者是一个基因伴随两种药物,后者则是两个基因伴随四种药物,另外两个基因未达到伴随诊断等级。由于这两项诊断与药物的密切关系,将在临床中为患者提供更为可靠的个体化用药方案参考。相信随着后续法规的不断完善,将会有越来越多按照伴随诊断标准批准基因检测产品。肿瘤基因检测是靶向免疫治疗中必不可少的一环,目前多种技术平台同台竞技,NGS检测以全新的诊疗模式在其中异军突起。中国监管部门认可并批准第一个肿瘤领域NGS检测产品,在国内行业中是一个里程碑事件。燃石医学有幸取得这一殊荣,诺禾致源、世和基因的NGS试剂盒也将有可能在近期获批,其他各家也纷纷跃跃欲试,行业竞争也将在产品上市后激烈展开。    总   结肿瘤基因检测源自肿瘤临床用药需求,虽然目前国内获批肿瘤靶向免疫药物远少于国外,但国内无论老牌药企,还是新兴药企纷纷开始创肿瘤新药物研发,各家研发管线中的药物不可谓不丰富,随之而来的也将是药物在Biomarker上的检测需求,而这需要肿瘤药物企业和肿瘤基因检测公司的密切配合。近些年,国内监管机构的一些列改革措施,如加入ICH、接受境外数据等,对整个医药行业都是重大利好,在肿瘤基因检测领域,CDx注册法规制度相信也会进一步完善,推动药物与检测的密切关系。医药行业整体呈现一片欣欣向荣的景象,各家群雄逐鹿,在充分的市场竞争和严格的政府监管下,相信会有更多更好的肿瘤药物和诊断应用到临床患者中,使广大中国的肿瘤患者从中获益。到那时,我们再来细数风流人物,当说我们不愧于这个时代!原文链接
30Jul
2018-11
0.1268s