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优迅医学简介

北京优迅医学检验所有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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初冬的寒风凛凛熄不灭求知的热情,12月3日,2017年重庆市血液病学年会火热召开。本次会议由重庆市医学会、重庆市医师协会主办,重庆市医学会血液学专业委员会、重庆市医师协会血液科医师分会、重庆市铜梁区人民医院血液肿瘤科、重庆医科大学附属第二医院血液科、陆军军医大学新桥医院血液科承办。国内知名血液病学专家张曦教授、娄世锋教授、王季石教授、于洁教授、项颖教授、高蕾教授、曾东风教授、张诚教授、刘耀教授等多位学者分享学术前沿成果,多视角畅谈血液科领域的各个方面。开幕式第三军医大学新桥医院血液科主任张曦教授、重庆医科大学第二医院血液科主任娄世锋教授、贵州省血液病研究所所长王季石教授分别致开幕辞。年会以“How I treat系列讲座”拉开精彩大幕,讲者们从临床实践出发,将血液病的最新学术进展与个人诊治经验相结合,阐述血液病领域前沿动态,展现如何解决临床及科研中的实际问题。大会交流环节,针对病例中的难点和困惑,集大家智慧共谋对策。临床思维大赛,五个战队一路披荆斩棘,尽展风采,多位血液界大咖详细点评。大会采用丰富多样的交流方式展示了各单位血液临床与基础研究成果,内容精彩纷呈。大会合影二代测序技术对精准诊疗的推动作用毋庸置疑,优迅医学再次携血液肿瘤精准诊疗产品亮相重庆,为年会提供新视角。优迅医学基于新一代高通量测序平台,深入血液病领域成功孵化的优睿®血液病融合基因检测,可一次性高效精准检测数百种基因的近千种融合,全面覆盖临床常见、权威数据库及最新研究进展中涉及血液肿瘤相关融合,是对血液肿瘤进行更细致的预后分层、更早的监控复发以及选择合适治疗药物的利器,可帮助临床医生制定更精准的诊疗方案。大会上,众多与会医生驻足优迅展位,深入了解产品技术及临床应用细节。与会医生了解血液病融合基因检测张曦教授亲临优迅展位随着临床研究与应用的推进,优迅医学将继续深化NGS技术检测融合基因的重要优势,持续优化技术,提供更贴近临床实践的血液病精准诊疗一体化解决方案,造福更多血液疾病患者。
04Dec
2017-11
北方秋日渐凉,但本周末优迅医学在京津两地连开两场的肿瘤精准医疗临床应用学术沙龙气氛火热。精准医疗已被临床广泛接受,基于基因检测的肿瘤精准治疗更是快速发展,逐步得到临床认可。11月11日,优迅医学北京区域肿瘤精准医疗临床应用学术沙龙召开。北京大学国际医院胃肠肿瘤外科宁宁主任率先开讲,围绕“命里有时终须有?——基因检测能为我们带来什么”这一实际问题,联系自身多年临床经验阐述了肿瘤精准医疗的内涵。通过回顾目前胃癌、结直肠癌等多个癌种的热点基因、遗传特征,分析了基因检测在科室开展的情况,并以实际病例展示对诊疗带来的启发。基因检测能够提供下一步研究的重点,科室在研多个项目,如遗传肿瘤、ctDNA项目,针对优迅推出的CTC检测,设计开展了肿瘤患者应用腹腔镜和开腹手术的对比,目的在于深入探索腹腔镜是否会造成肿瘤转移,为讨论提供依据。基因检测分析能够更准确而全面的认识肿瘤,大数据的叠加将引发更多的研究热点,推动现代医学的发展。北京大学国际医院胃肠肿瘤外科宁宁主任作报告随后,拥有多年NGS及肿瘤临床产品经验的优迅医学产品总监杜蓉,与在场临床专家深入讨论了NGS技术的应用与局限。作为服务临床的基因检测公司,优迅医学以雄厚的技术研发实力和强大的检测平台实现弯道超车,广泛开展临床合作。NGS检测具有检测基因范围全,准确性强、灵敏性高的技术优势,基因科技正在改变目前癌症早期筛查及治疗的被动局面,争取实现癌症的早期发现与有效治疗。但同样需要客观认识目前NGS在临床应用中存在的问题,如报告解读、临床证据等级评估、患者后续管理等。这需要优迅与临床通力合作,深入研究。优迅医学产品总监杜蓉作报告与会专家与杜蓉总监探讨问题北京区域沙龙的举办点燃了精彩大幕,11月12日,优迅医学天津区域肿瘤精准医疗临床应用沙龙亦如期召开。优迅医学天津区域肿瘤精准医疗临床应用沙龙主管天津区域孙学丽经理有心的将秋的景色带进了沙龙会场,也总结了公司一年来的收获,从融资成功,到新型算法成功登录Nature子刊,从室间质评满分捷报频传,到参与的国家重点研发计划阶段性汇报成果喜人,向与会临床专家介绍了一个综合实力不断增强的优迅医学。对于天津区域的情况她也进行了深入的总结,并将天津区域基因检测的结果统计与大家进行了分享。她认为天津许多医院都有着数据深度挖掘创造研究成果的潜力,公司愿支持临床共同取得更多科研成果。优迅医学天津区域孙学丽经理作报告随后天津市静海医院肿瘤科王曰林主任,讲述了经他诊治的众多患者中的3个典型案例,与在场的临床一线主任分享了他的治疗经验,并深入探讨了在案例中的情形下影响临床决策的因素。针对王主任的案例各位专家畅所欲言,积极探讨,彼此切磋,对基因检测的临床应用达成了一定的共识。王曰林主任总结到,精准治疗是肿瘤治疗的大势所趋,精准治疗的开展有赖于精准诊断。基因检测是肿瘤诊断强有力的辅助工具,但是临床治疗的复杂性要求医生综合多方因素,需要同行共同努力,多在这样的沙龙会议中相互交流。天津市静海医院肿瘤科王曰林主任分享案例优迅医学肿瘤产品经理张强压轴登场,向与会的专家介绍了基因检测临床应用的最新进展及辅助临床治疗的重要价值,发言内容具有极强的专业性与针对性,他认为,基因检测不应该局限于单个药物单个位点,而是要建立肿瘤通路的全局信息,考虑到肿瘤通路与耐药机制的复杂性,需要上下游综合分析以获得药物疗效的准确预测,需要精确的突变比例分析给出精准的用药时机。优迅医学肿瘤产品经理张强作报告京津两场沙龙顺利举行并得到在场专家的充分肯定,是优迅医学真诚与临床沟通,服务临床决心的鉴证,期望未来能有更多这样满堂畅谈“精准医疗”、论道“基因检测”的时刻。
13Nov
2017-11
NIPT这个大家耳熟能详的二代测序技术应用,一直不疾不徐的带着大家的希望奋力生长着。NIPT作为一个颠覆性的新技术,将三大染色体非整倍体疾病的产前筛查准确率从传统唐筛的70%,一跃提升至接近诊断水平。而基于现有方法准确性的再提升,在实验流程日渐成熟的时候,难度空前。优迅医学选择直面挑战,在CTO关永涛教授的带领下,打磨算法,在提高运算准确性的同时,也实现了进一步降低技术成本的可能。优迅医学以关永涛教授领衔的科研团队于2017年11月9日在Genetics in Medicine(IF=8.2)发表了题为Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen的文章。文章报道了优迅自主研发的基于贝叶斯统计学原理的NIPT算法。该算法通过对大量样本胎儿比例的学习建立胎儿比例的先验概率,用此先验概率给Z检验的似然值加权获得后验概率。从后验概率获取贝叶斯因子,跟Z检验相比,优迅贝叶斯算法有三大优势。其一,可有效去除低胎儿比例中的假阳性(在实际数据分析中,我们从51例Z检验阳性中发现了9例假阳)。其二,贝叶斯方法可以方便有效地整合孕妇年龄风险及其他辅助检查提示的风险,做到个性化筛查。其三,贝叶斯方法可以计算汇报阳性预测值和阴性预测值(Z检验没办法做到)。这俩值给医生提供了阳性和阴性的可信度,有极大临床价值。文章题目:Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen期刊:Genetics in Medicine作者:Hanli Xu ,Shaowei Wang , Lin-Lin Ma , Shuai Huang , Lin Liang , Qian Liu , Yang-Yang Liu, Ke-Di Liu , Ze-Min Tan , Hao Ban , Yongtao Guan , and Zuhong Lu通讯作者:关永涛(优迅医学首席科技官/贝勒医学院儿童营养学与遗传统计学实验室教授)IF:8.2文章摘要目的:无创产前筛查(NIPS,Noninvasive Prenatal Screen)是将母体和胎儿混合的游离DNA进行测序。通过测定序列估算染色体含量,以此检测胎儿三倍体。传统计算方法利用Z检验比较样品与整倍体对照组,但这种方法没有完全利用到胎儿比例信息。我们提出一种贝叶斯方法,能够充分利用先验信息胎儿比例。方法:结合Z检验似然值和由性染色体含量推测出的胎儿比例先验值计算贝叶斯因子。贝叶斯方法的框架可以将孕妇年龄等多项风险因素纳入先验概率,计算出具有临床重要意义的个体阳性/阴性预测值,而这两个值在Z检验中很难得出。结果:经过比较,证明贝叶斯方法显著优于Z检验。对3405个NIPT样本进行分析,在51个阳性结果中发现至少有9个可能是Z检验导致的假阳性。结论:我们在检验统计方法的基础上,建立了利用检测同批测序数据,更加注重胎儿比例信息这一效应值的NIPT分析方法。关键词:无创,产前,先验,胎儿浓度,贝叶斯因子目前卫计委对NIPT检测开展的标准是三大染色体复合假阳性率不高于0.5%,这是个看似已经很低的数据。但是对于每个有可能避免假阳性结果的孕妈及家庭,都会掀起一场不小的风暴。持续优化方法,提高检测效率,更好的服务临床,服务大众健康,时时处处皆求精进正是优迅各项检测服务的打造与打磨之路。从三大染色体的精准判读,到覆盖全面的染色体微缺失微重复,再到单基因病的检测。优迅参与的十三五国家重点研发计划,也一直在稳步推进。
11Nov
2017-11
11月09日,ACMG旗下杂志Genetics in Medicine(IF=8.2)刊登了题为“Informative prior on fetal fraction increases power of noninvasive prenatal screen”的最新文章。研究人员设计了一种贝叶斯方法,能够充分利用先验信息胎儿比例,显著提升无创产前筛查效力,这种新算法对于未来无创产前检测扩大筛查范围的应用有重要指导意义。据了解,这是一套完全自主研发的NIPT创新型统计算法,完美规避了传统基于Z检验方法,依赖阈值在结果分值处于“灰区”而难以判断的临床尴尬。研究团队利用隐马尔科夫模型(Hidden Markov Model,HMM)剔除群体水平和母体CNV的干扰,大大拓展临床适用范围,并以平滑样条法改进GC校正方法。通过性染色体含量推断胎儿比例,拟合先验分布模型。结合Z检验似然值和由性染色体含量推测出的胎儿比例先验值,计算贝叶斯因子,同时将孕妇年龄等多项风险因素纳入先验概率对贝叶斯因子进行校正。综合Z-score及贝叶斯因子对染色体是否异常进行有效评估,计算出很难从Z检验中得出但具有临床重要意义的个体阳性/阴性预测值,使分析结果更加准确。研究人员分析了3405个NIPT样本测序数据,结果发现Z-score、胎儿比例及贝叶斯因子三者呈现正相关,其中胎儿比例与Z-score是线性相关,在胎儿比例过低时(<4%),Z检验会出现假阴性。另外研究人员选取了其中的51个Z检验阳性样本(Z-score>4),发现有9个样本利用文中贝叶斯方法计算都是阴性。虽然这9个假阳性不是在三大染色体(21、18、13)中报出,但是目前NIPT检测范围已经逐步扩至全部范围的染色体,因此对于通过Z检验得出的结果其准确性应有所警惕。文章的研究团队由优迅医学CTO关永涛(通讯作者)领衔,他认为,此方法另一重要创新之处在于利用了比惯常使用的sharp null更优的informative null。使用sharp null在贝叶斯分析中是一种普遍做法,但是这是基于它的便利性,而不是科学性。且先验信息可依据数据更迭,这是由基因测序数据提供的十分独特的方案。随着NIPT的检测范围正在逐步扩展到全部范围的染色体,无论是在控制假阳性方面,还是从统计功效降低成本角度来看,这种贝叶斯方法在相较Z检验都有很显著的优势,未来具有非常广泛的应用前景。NIPT,无创产前检测是基于二代测序利用母体外周血进行胎儿染色体异常筛查的手段,目前主要应用于T21(唐氏综合征)、T18(爱德华氏综合中)及T13(帕陶氏综合征),这些临床常见会对胎儿智力发育等产生影响的染色体费整倍体疾病。NIPT是二代测序结合基因组学研究应用于临床的第一个成功的商业案例。随着近年来技术的发展,已经有诸多文献报道,NIPT技术进一步提升精度,用于筛查染色体微缺失、微重复造成的胎儿异常具有可行性。原始出处:Hanli Xu, Shaowei Wang, Lin-Lin Ma et al. Informative Priors on Fetal Fraction Increase Power of The Noninvasive Prenatal Screen. 
12Nov
2017-11
国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目,近日在高特佳投资企业北京优迅医学检验所有限公司(简称“优迅医学”)正式启动。该项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起,北京医院、301医院、北大医院、人民医院、北医三院等12家全国顶级医疗机构联合参与。这是国内首次大规模、成体系、大贯通地探索研究基因变异对孕妇常见妊娠期疾病多种影响的项目,主要通过累积更加明确、丰富的临床基因检测大数据,设计构建国内人群妊娠期糖尿病、甲状腺疾病以及与贫血等相关的基因数据库。在此基础上,研究开发能有效评估孕期营养健康状态与并发症关联性的风险模型体系,从而为制定适合国内人群的从孕期健康筛查到出生缺陷预防,直至精准干预的全流程贯通式解决方案,奠定扎实而有效的临床科研基础。该项目的启动,正是优迅医学完成A轮融资后,向着既定战略方向迈出的一大步。为“准妈妈”们提供体系化的健康服务随着生活水平的提高,妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺疾病和妊娠期贫血的患病比例逐渐增高。尤其是妊娠后期,需要加强并发症和合并症的检测和治疗。通过基因分型检测,能在妊娠早期就对这些严重的并发症、合并症进行提前预判,加强管理和监测,减少后期并发症和合并症不良结果的出现。在妊娠期基因分型检测的基础上,进行全面、科学的孕期健康管理,将使加强孕期健康管理的观念更加深入人心,减少妊娠后期的并发症和合并症而引起的孕产妇危项,使之更平稳地度过整个孕期。这正是国内启动首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目的积极意义。据介绍,孕产期健康基因检测产品针对备产和怀孕人群,提取人体5毫升外周血,即可检查9种会在孕期影响母婴健康的常见基因,共计70个基因位点。根据基因检测结果,制定精准的孕期健康方案,为“准妈妈”们提供体系化的健康服务。在项目启动仪式上,来自北京医学会围产分会,以及参与医院的领导专家,和优迅医学团队共同展开了研究分析,就项目在今后推进时可能出现的重大难点或关键技术问题等展开了探讨,初步评估研究了解决思路框架与相应方法手段。刚完成国内同领域今年以来最大一笔融资优迅医学在7月上旬完成了1.7亿元A轮融资,这也是国内同领域今年以来最大额度的一笔融资,由高特佳投资、险峰旗云和中信国安资本共同投资。本轮融资将用于优迅医学夯实研发深度、加快产品优化升级,以肿瘤、生育健康方向拳头产品的推广应用为抓手,加快市场化、产业链布局;依托国家十三五重大专项(优迅医学与301医院等单位共同成功申报)提供的创新通道,快速、大力完成各方出生缺陷防控方向的生产建设平台;依托美国分公司的前期积累,启动在美精准医疗与出生缺陷联合研发中心的建设,同时寻求更多的国际合作以及技术、人才引进。同时,优迅医学将继续增强全国多中心液态活检项目的投入与临床合作,建立优迅医学的中国人肿瘤基因数据库。优迅医学表示,A轮融资的完成是公司发展的标志性里程碑,更是下一阶段全面推进、加快超车的新起点。既要继续秉持过去盯紧基因产业化埋头做事、扎实攻坚的风格,更要在行业领域一些重大方向上,前瞻性布局、精准化突击。具备世界一流的基因测序硬件设备与分析能力作为国家高新技术企业,优迅医学以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,能够实现批量样本检测及海量数据分析处理,具备世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力。优迅医学集多检验平台优势互补,全方位质量管理体系保障,专注于打造集“疾病预防-预测-检测-解读-干预”于一体的现代医学健康解决方案。
29Aug
2017-11
七月上旬,优迅医学完成了1.7亿A轮融资。该融资系今年以来国内同领域最大融资额度,而且是在国际国内资金总体趋紧,领域投资方式由泛泛布局、争相撒点向深入评估、精准发力转型变化的大背景下取得的,既体现出投资机构对基因健康行业的战略重视与全面判断,也充分展示了对优迅综合实力与发展路线的战略信任与高度支持。A轮融资的圆满完成,是优迅发展进程关键时点上的一项标志性进展,更是下阶段按照既定方略全面推进、加快超车的新起点。各项规划部署以此为契机正有序展开,既要继续秉持过去盯紧基因产业化埋头做事、扎实攻坚的风格,更要在行业领域一些重大方向上、关键节点处,前瞻性布局、精准化突击。8月24日,经过前期精心筹备,国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目在优迅正式启动。项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起,北京医院、301医院、北大医院、人民医院、北医三院等十二家全国顶级医疗机构联合参与。该项目系国内首次大规模、成体系、大贯通地探索研究基因变异对中国孕妇常见妊娠期疾病的多种影响,主要通过累积更加明确和更加丰富的临床基因检测大数据,设计构建中国人群妊娠期糖尿病、甲状腺疾病以及与贫血等相关的基因数据库,并在此基础上,研究开发能有效评估孕期营养健康状态与并发症关联性的风险模型体系,从而为制定适合中国人群的从孕期健康筛查到出生缺陷预防,直至精准干预的全流程贯通式解决方案,奠定扎实而有效的临床科研基础。在启动仪式上,来自围产分会、参与医院的领导专家和优迅团队共同进行了研究讨论,进一步明确了项目的总体目标、主要任务、进度计划安排与里程碑节点成果等重要内容,并就项目在今后推进时可能出现的重大难点或关键技术问题等展开了充分探讨,初步评估研究了解决思路框架与相应方法手段。
26Aug
2017-11
导读一天的辛苦工作后回到家,你是不是打开手机app,对着推荐的健康食谱去超市疯狂采购,然后饱餐一顿来犒劳自己?事实是,它推荐的健康食谱可能并不适合你哦。最近发表在《GENETICS》上的一篇文章告诉我们,我们有适合自己的特定健康食谱。我们都知道食物对我们的健康有很大的影响,健康饮食方案是我们每个人都追求的,但美国科学家的一项最新的研究表明,我们的基因可能会影响我们每个人对 “健康”饮食的定义,即我们每个人体内独一无二的基因会导致我们机体只对特定种类的健康饮食“感兴趣”,吃下我们自己基因“认可”的健康饮食,对我们每个人才是最好的。德克萨斯A&M大学医学和兽医生物医学院的David Threadgill博士认为:“美国政府或其他组织的健康饮食方案,往往都是在理论的基础上制定的一个群体化的饮食建议,旨在帮助每个人获取健康饮食,其实这是不切实际的。面对肥胖的流行,相应的健康饮食方案似乎并没有起到有效的作用。”为此,David Threadgill博士和William Barrington博士做了相关的研究并将结果以题为《Improving Metabolic Health Through Precision Dietetics in Mice》的文章发表在了《GENETICS》杂志上。Threadgill博士的团队选择了不同基因型的实验小鼠,将他们分成四组,开展为期六个月实验,分别对每组实验小鼠进行五个不同饮食类型方案的实验,研究不同饮食类型对小鼠健康的影响。四组小鼠模型,每一组内基因型几乎完全相同,但各组之间存在遗传差异。实验小鼠的五种饮食类型包括四个与一般人饮食大致相当的健康饮食和一种标准化的小鼠商业饲养饮食。第一种是富含脂肪和精制碳水化合物的西式饮食;第二个是富含小麦和红葡萄酒萃取物的地中海饮食;第三是包含大米和绿茶提取物日本饮食;第四个是低碳高脂高蛋白的阿特金斯饮食。该研究的主要作者William Barrington博士谈到:“我们的研究人员在设计实验方案时,希望实验老鼠的饮食能尽可能的与人类饮食相接近。我们认为纤维含量和生物活性化合物与疾病的产生是有关的。”研究人员分析了动物的身体反应,观察是否有饮食相关的代谢综合征的发生和膳食反应相关的代谢组学及表观遗传学的改变。他们还研究了各组小鼠间行为上的差异,包括动物的活动程度以及它们吃了多少。研究小组发现,并不是所有基因型不同的小鼠对每种饮食都有相同的反应。四种基因类型中,有一种基因型无法耐受日本式的饮食。“第四种基因型的小鼠,对所有其他种类的饮食反应都很好,唯独对日本式的饮食无法耐受,实验表明,第四种基因型的小鼠接受了日本饮食方案后,肝脂肪和肝损伤都会增加。”Barrington说。“虽然有两种基因型的小鼠对阿特金斯饮食法反应较好,但另外两种基因型的小鼠身体表现有些糟糕。有一组小鼠变得非常肥胖,并且存在脂肪肝和胆固醇偏高的情况。” Barrington谈到。“另一组小鼠变得不那么活跃,身体消瘦但体内脂肪很多。这种情况在人群中我们称之为‘瘦脂肪’患者,这个人体重健康,但实际上体内存在很大比例的脂肪。”没有一种基因型的小鼠能很好地适应美国式的饮食。四组基因类型的小鼠中有两组变得非常肥胖并伴有代谢综合征。另一组虽然没有表现出许多负面状态,但经过测量,小鼠体内存在脂肪肝。地中海饮食组小鼠实验结果较为混乱,一些个体保持健康,而另一些则体重增加,虽然体重的增量没有美国饮食组小鼠那么多。实验结果表明,健康饮食没有绝对的定义,它对于每一个个体来说都是不一样的。Barrington谈到:“这个实验中,我希望找到最理想的饮食方案,但事实上,这在很大程度上取决于个体的遗传,并没有一种饮食方案对每个人都是普适的。如果这个实验结论也适用于人类,那么很可能没有一个普遍 “健康”的饮食方案。“如果在人类中存在类似的遗传相关的饮食研究,那我们可以制定个性化的 ‘精确饮食方案’,这可能会比传统的‘一刀切’的健康食谱更能得到好的结果。”该研究小组的目标是继续完成他们的工作,找出哪些基因与饮食有关。Barrington说:“我们想开发一种遗传测试方法,通过它可以得到适合每个人基因的健康饮食方案。咱们祖先的饮食可能存在地理上的差异,但目前我们对此研究的并不透彻。”参考资料:Improving Metabolic Health Through Precision Dietetics in Mice. William T. Barrington, Phillip Wulfridge, Ann E. Wells, Carolina Mantilla Rojas, Selene Y. F. Howe, Amie Perry, Kunjie Hua, Michael A. Pellizzon, Kasper D. Hansen, Brynn H. Voy, Brian J. Bennett, Daniel Pomp, Andrew P. Feinberg and David W. Threadgill.https://doi.org/10.1534/genetics.117.300536原文链接
06Dec
2017-11
导读肿瘤是威胁人类健康的头号疾病,得了肿瘤并不可怕,可怕的是肿瘤转移。当肿瘤大小在1—2厘米,尚未被发现之前,癌细胞就已经开始转移。每克肿瘤组织每天可向血液中释放300—400万个癌细胞,脱落的癌细胞随血液或淋巴流布全身,一旦条件成熟,散落的癌细胞会像种子一样在身体的任何组织器官种植,并迅速生长起来,破坏脏器功能,最终导致病人死亡。如何抑制癌细胞扩散一直是研究的热点。近日,美国加州大学圣地亚哥分校生物工程和生物信息学家发现了肿瘤周围环境引发肿瘤细胞迁移行为的具体方式。研究人员发现,当肿瘤细胞过度集中于机体的有限微环境时,这些细胞就会启动一组特定的基因并开始形成类似于血管的结构。该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Communications杂志,名为3D collagen architecture induces a conserved migratory and transcriptional response linked to vasculogenic mimicry。肿瘤中的类似血管结构早在数年之前,临床科学家和肿瘤医生便在肿瘤患者的实体瘤中发现了这些类似于血管的组织结构,这些类似于血管结构的形成与一些最具侵袭性的癌症密切相关。然而,癌细胞和肿瘤组织形内成这种血管结构的根本原因却一直未被科学家所阐明。而在这项最新的研究中,研究人员对肿瘤细胞和组织如何开启“血管”表达基因并随即发生转移的具体机制进行了充分的阐述。癌细胞转移的关键所在肿瘤细胞的转移与扩散是导致90%癌症相关死亡的主要原因,而在这项研究中,加州大学科学家发现了一组能够预测癌症患者预期寿命的基因,除了预测癌症患者的预期寿命之外,这些基因还能帮助研究人员预测具体肿瘤是否会在包括乳腺癌,肺癌,胰腺癌和肾癌在内的9种癌症中转移。研究人员将发生了扩散的癌细胞放置于他们建立的3D胶原基质中进行观察。他们发现这些细胞会在由短纤维和小孔(与长纤维和大孔相对)构成的基质包围时变成类似于血管的结构,同时,研究人员还发现恶性肿瘤细胞在发生这一改变的同时能够更好地适应他们所存在的机体微环境。文章的第一作者,Fraley实验室博士生Daniel Ortiz Velez说:“我们之前认为把癌细胞放入这个更加狭小的环境中将会阻止它们的传播,但事实却是恰恰相反。”当研究人员再次将这些癌细胞转移至传统培养皿中时,这些细胞便停止了类似于血管结构的构成行为。揭秘与癌症扩散相关基因通过进一步的钻研,研究人员发现癌细胞的类似行为是由特定基因的表达引起的,他们将能够被这种短纤维小孔3D胶原基质诱导的癌细胞表型称为CINP。当把这些细胞放入一个受限制的环境中时,这些细胞基本就会对基因表达进行重新调整。 “这几乎就像矩阵编码基因模块一样。”Fraley说。另外,研究人员在一系列人类癌症基因表达和组织学数据库中进一步确定了与癌细胞环境适应性密切相关的基因,这些基因同时可以作为包括患者年龄在内多种因素的癌症转移评估指标。研究人员表示,由癌细胞构成的微血管结构可以帮助血液有效流通,促进肿瘤组织和细胞对营养物质的摄取。研究人员推测,这一现象也使癌细胞更容易通过患者的血液扩散。目前,Fraley计划对这一方法进行进一步的验证,寻找分子靶点来阻止癌细胞的类似转化。参考资料:D. O. Velez et al. 3D collagen architecture induces a conserved migratory and transcriptional response linked to vasculogenic mimicry, Nature Communications (2017). DOI: 10.1038/s41467-017-01556-7原文链接
24Nov
2017-11
导读北京大学生物动态光学成像中心/北京未来基因诊断高精尖创新中心/生命科学联合中心/工学院黄岩谊教授课题组日前在DNA测序方法的研究上取得重要突破。相关成果发表在顶级期刊Nature Biotechnology杂志上。本文转载自“北京大学生物动态光学成像中心”,原标题:黄岩谊课题组在DNA测序方法的研究上取得重要突破。该团队在此前谢晓亮教授首创的荧光发生测序技术基础上发展了一种全新概念的测序方法——纠错编码(简称ECC)测序法。ECC测序法采取一种独特的边合成边测序(SBS)策略,利用多轮测序过程中产生的简并序列间的信息冗余,大幅度增加了测序精度。该进展于2017年11月6日以“Highly accurate fluorogenic DNA sequencing with information theory-based error correction”为题在线发表于《自然 生物技术》(Nature Biotechnology)期刊上。ECC测序法的化学反应采用了荧光发生测序技术,该技术由谢晓亮课题组于2011年首次报道(Nature Methods (2011) 8, 575.),原理巧妙之处在于在DNA互补链合成时可以释放同所延伸核苷酸数目相等的荧光分子,利用这一反应可以实现低错误率的SBS。黄岩谊课题组在此基础上,过去几年对该方法进行了拓展(ChemBioChem (2015) 16, 1153.),为本次技术突破奠定了基础。该团队首先从化学原理上对荧光发生测序技术中的荧光标记分子进行了结构优化,设计合成了具有不同波长、更优性能的测序底物分子,并对聚合酶参与的各阶段反应动力学进行了细致的测量和建模;在深入理解荧光发生测序化学反应速度、完成度、副反应等关键技术细节的基础上,完善了ECC测序原理样机的搭建,不断迭代优化测序反应条件和信号采集流程;从数据入手,构建了精确的测序信号失相模型并提出了次级延伸理论,并据此开发出算法软件对测序反应失相过程做出了合理简化使其具备了实用性。在ECC测序法中,序列信息的冗余来自黄岩谊课题组新发展的“对偶碱基荧光发生”SBS测序流程,该流程通过对测序试剂按对偶碱基分为两两匹配的三组,并对待测DNA序列进行三轮独立测序,继而产生三条互相正交的简并序列编码。这三条编码可互为校验,后续不但能够通过解码推导出真实碱基序列信息,而且具备对单轮测序错误位点的校正能力。ECC编码和解码策略已被广泛应用在信息通讯和存储等其它领域中,并被证实可以有效检测和纠正数据传输或存储时发生的错误。此次黄岩谊团队在测序技术中首次引入冗余编码概念,通过和低错误率的荧光发生测序技术巧妙结合,在实验室搭建的原理样机上获得了单端测序超过200碱基读长无错误的实验结果。该论文作者包括北京大学博士后陈子天,博士研究生周文雄、乔朔、康力,段海峰副研究员,谢晓亮教授和黄岩谊教授;黄岩谊是这篇文章的通讯作者。该工作先后得到了北京市科委、国家科技部863计划、国家自然科学基金、北大-清华生命科学联合中心以及北京未来基因诊断高精尖创新中心的资助。原文链接
08Nov
2017-11