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优迅医学简介

北京优迅医学检验所有限公司以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,建有近3000平米的临床分子检验及基因测序实验室,拥有世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力,搭建了全球领先的NEXTSEQ CN500和HISEQ 4000高通量测序及生物信息分析平台,具备批量样本检测及海量数据处理分析能力,基因科技研发与产品孵化能力居于国内前列。

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10月19日,天津医科大学肿瘤医院、天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心与优迅医学联合进行的“浆液性卵巢癌铂耐药相关基因筛选与研究”项目,在天津医科大学肿瘤医院召开了启动会。项目启动会现场卵巢癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一,目前的治疗手段主要是手术及以铂类为基础的化疗。80%的患者对基于铂的初步治疗反应良好,但几乎所有患者都会发生多次复发,且复发间隔越来越短。最终,几乎所有患者都会死于铂耐药卵巢癌。本次实验拟以浆液性腺癌患者为主要研究目标,对其中原发性铂耐药及铂敏感的部分患者进行随机选择,优迅医学提供检测平台,通过高通量测序对组织样本进行基因检测,以期发现铂耐药相关重要分子标志物。天津医科大学肿瘤医院王珂主任,作为项目临床负责人,向与会的妇科肿瘤专家介绍了项目背景。王珂主任提到,本课题除了可以为患者提供潜在的治疗方案,更是关于铂类耐药机制的基础性研究,研究结果将对进一步耐药通路研究具有指引性意义。目前已有的铂耐药相关研究一般都是通过检测单个或少数几个DNA修复相关基因,代谢相关基因如BRCA、ERCC1等基因的单核苷酸多态性来预测药物敏感性。而实际上影响铂耐药的机制非常复杂,药物代谢是其中一个重要因素,其包括的基因多达数十个,需要综合这些基因的全部情况才能够有一定的预测意义。天津医科大学肿瘤医院王珂主任介绍项目背景随后,优迅医学肿瘤线张强经理,对临床合作中优迅医学严格检测流程进行了介绍。准确的检测从样本起始,张经理详细讲解了由科室完成的样本采集和物流相关注意事项。优迅医学肿瘤线张强经理介绍检测流程天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心于津浦主任,对项目前期立项开始,就对本研究给予了很大的支持。她一方面对临床科室严格执行样本采集方案提出了要求,另一方面希望优迅医学可以利用技术优势,在铂类药物的耐药分析方面有所收获。天津医科大学肿瘤医院分子诊断中心于津浦主任寄语项目随后参与项目的妇科肿瘤专家及临床医生,对样本入组条件等项目细节进行了沟通与讨论,为项目顺利展开打下了良好的基础。与会专家针对项目细节热烈讨论优迅医学现已开展“全国多中心液态活检项目”、参与“十三五”国家重点研发计划等多项大型科研项目,此次项目的顺利启动,是优迅积极与肿瘤诊疗一线专家合作,深度参与肿瘤临床诊疗研究的又一举措,提供更贴近临床的基因检测服务是优迅一直努力的方向。
20Oct
2017-11
阴冷的天气,亦不能阻挡医者论道的热情。10月14日,由中国人民解放军总医院儿科、中国出生缺陷干预救助基金会主办的「儿童疑难疾病治疗新思路学习班——神经系统疾病及基因组病学习班」在中国人民解放军总医院成功举行。学习班现场此次学习班邀请了解放军总医院、307医院、首都儿科研究所、中国人民解放军陆军总医院等医院的多位全国知名儿科专家、教授进行授课,同时进行了精彩疑难病例汇报和讨论。旨在通过学术讲座和多学科交流,提高对儿童神经系统疑难病及基因组病的认识及诊治,进一步推动儿科疾病的科研、医疗、科普等方面的快速发展。 中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科主任邹丽萍教授致开幕词,直言被大家学习的精神感染。知识爆炸的年代,文献更迭迅速,期待每年一次的学习班,都能够带来新的知识,让大家学习更多新技术,更好的服务于病人。接着,邹丽萍教授作主题演讲,基于自己的临床实践案例,详述遇到不同儿童遗传疾病的诊疗过程,分享疾病精准治疗的思考与实践。从认知的高度,强调要注重临床思路,不被疾病的症状局限,开放思考,加强多学科合作。面对疑难罕见疾病诊疗难的困境,基因测序可以引发新的思路,以测序信息结合临床表型可对遗传性疾病做出正确的分子诊断。且遗传疾病的基因检测,除了对个体遗传疾病风险的考量有重要意义,对于携带者的检出和避免影响后代也具有重要意义。对于很多未知的疑难杂症也可以通过研究其基因层面根源,开发出个性化的治疗方案。 邹丽萍教授作报告 针对基因组病,与会专家们还分享了儿童基因组病、遗传病精准诊断、染色体微阵列基因芯片的应用等相关前沿知识。 科迅生物研发总监方楠博士以两例智力发育落后并多发畸形患儿的遗传学检测阐述了NGS技术在儿童遗传相关疾病诊治中的重要优势。由遗传因素导致的儿童遗传病包括染色体病、基因组病和单基因病,不同类型其面临的诊断现状与问题也不尽相同。相较于传统检测技术,下一代测序技术(NGS)的发展为遗传病分析和诊断提供了更优的选择。科迅生物研发总监方楠博士作报告NIPT的广泛应用,有效阻止了21、18和13三体患儿的出生,但现行算法有存在灰区、假阳性率高等缺陷,科迅生物对此进行优化,研发了基于贝叶斯分析和隐马尔科夫的NIPT新算法,可为临床提供更加精准的结果。针对染色体微缺失微重复基因组病,科迅生物也提出了高效的解决方案。CNV-seq能检测全基因组水平上的CNV,通过大量样本的CNV-seq数据构建基因组病数据库,建立CNV与表型的关联信息,提高儿童基因组病诊断率。同时,科迅生物开发的基于隐马尔科夫与贝叶斯分析的联合统计算法,能够提升CNV-seq技术性能,实现KB级别儿童基因组病辅助诊断和MB级别无创产前基因组病筛查的精准分析,CNV-seq在无创产前基因组病检测方面的应用将有希望进一步降低智力障碍或多发畸形等患儿的出生。 科迅生物研发总监方楠博士介绍NGS优势 NGS以其愈加成熟的技术、降低的费用及缩短的实验周期,为遗传病的检测提供了简便有效的手段,给儿童疑难疾病诊断带来了全新的思路,进一步扩展了人类对疾病谱的认知度。一个样品一个生命,一个生命一个家庭。科迅生物作为“十三五”国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项的承担方之一,在中国人民解放军总医院儿童医学中心儿内科主任邹丽萍教授的带领下,以负责严谨的研究助力「常见儿童单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系」建立。目前项目也已取得了一定成果,未来,NGS技术将更加深入临床实践,守护生命传承。优迅医学系科迅生物旗下第三方独立医学检验所“十三五”项目背景中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增患儿约90万例,出生缺陷严重影响患儿的生存质量及其家庭生活质量。其中单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上,目前仍缺乏有效防控体系。我国是人口大国,生殖健康事关国计民生。国家科技部将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为“十三五”国家重点研发计划优先启动的项目之一。由中国人民解放军总医院牵头,众多医院、高校及企业携手共同参与的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”项目,是国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项中首批拨付预算、顺利启动的课题项目,拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(NIPT),攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。
14Oct
2017-11
CSCO风雨兼程二十年,勇攀高峰铸就辉煌。9月26日~30日,纵贯中外的世界级肿瘤界盛会「第二十届全国临床肿瘤学大会暨2017年CSCO学术年会」在厦门如约举行。回望20年风雨历程,传承创新。携手同行,展望更加精彩未来!开幕式现场孙燕院士、廖美琳教授、管忠震教授、马晓伟副主任、吴一龙教授、赫捷院士、马军教授、秦叔逵教授、梁军教授、王绿化教授、徐瑞华教授、程颖教授、李进教授、莫树锦教授、Charles M. Balch教授、Martin J. Murphy教授等多名肿瘤领域奠基者同聚开幕式,“忆过去、言现在、话未来”。开幕式上同时进行了“终身成就奖”、“荣誉外籍顾问奖”及“年度成就奖”的颁发,薪火相传求知精神。开幕式精彩瞬间大会报告从临床试验研究、靶向药物、免疫治疗、肿瘤大数据、分子分型等多个角度对肿瘤诊疗现状及前沿研究进行探讨,提倡多学科规范化综合治疗基础上的精准肿瘤学,积极推动学科大发展。每场报告都非常火爆,座无虚席。“精准医学”理念普及的当下,创新技术NGS的临床应用需求日益增大,以高效的从分子水平反映肿瘤信号特征的优势助力肿瘤精准医学领域发展。此次大会专家共同探讨了NGS在多瘤种诊疗中展现的临床价值、新的应用方向及行业政策的规范化,重点关注基因大数据、ctDNA、CTC、微卫星不稳定、免疫治疗中biomarker等多个前沿方向在临床肿瘤学中的应用与进展。NGS技术在肿瘤学科精准诊疗图景上已添上了浓墨重彩的一笔,优迅作为大笔挥毫者的一员,发展的路径也非常契合此次大会主题。● 传承创新——更贴近临床的基因检测作为基因测序行业新生代,优迅医学正值迅速发展的时期。传承着严谨的科学态度和行业先驱研究成果,成功打造了从肿瘤遗传易感风险、分子分型、治疗方案选择、靶向药物匹配、预后评估、疗效、耐药及复发监测等全方位一体化的全病程肿瘤精准诊疗解决方案。优迅医学「全病程肿瘤精准诊疗解决方案」优迅在保证已有产品质量的同时,紧跟学术研究前沿,不断更新迭代新技术新产品。升级优替®肿瘤个体化治疗基因检测 、优旭®循环肿瘤DNA(ctDNA)检测等产品,使覆盖检测点更为全面,可为肿瘤患者提供更加细致有效的用药指导服务。除了在实体肿瘤中的应用,优迅在血液肿瘤精准诊疗领域也有新进展,独家产品优睿®血液肿瘤融合基因检测扭转了传统融合基因检测方法技术乏力的局面,利用NGS技术一次性检测数百种基因的近千种融合,全面覆盖临床常见、权威数据库及最新研究进展中涉及血液病相关融合,为血液肿瘤的诊断、分型、临床治疗选择和预后判断提供重要依据。● 携手同行——共同推进肿瘤精准诊疗实践优迅医学与国内外多家知名学术机构合作,整合各方优势项目,致力于提供更高质量的新一代癌症预防及诊疗的临床整体解决方案,同时推进解决方案的实践普及。2016年,优迅医学与中国癌症基金会合作开展了「全国多中心肿瘤液态活检项目」,全国多家肿瘤标杆医院参与。通过全面评估外周血ctDNA与肿瘤组织标本中DNA突变一致性,及前瞻性探索ctDNA突变情况随治疗动态变化,推动新技术临床应用,指导个体化治疗方案的选择,让更多患者获益。火热的优迅展位大会上,优迅展位熙熙攘攘,吸引了众多专家学者的关注。他们对优迅的产品技术表示了认可,并提出了可优化方向,这也让优迅不断的思考,如何更好的满足临床医生和患者的需求。与会专家对优迅产品颇感兴趣优迅技术人员与专家热烈讨论2017 CSCO完美落下帷幕,这场相聚,不仅是优迅实力的展示,更是优迅与临床一线互动回馈的机会,共同探索未知,推进肿瘤精准诊疗实践。期待来年2018,NGS在肿瘤诊疗中的应用能更上一个新台阶。忆往昔峥嵘岁月稠,恰优迅医学,风华正茂。
29Sep
2017-11
国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目,近日在高特佳投资企业北京优迅医学检验所有限公司(简称“优迅医学”)正式启动。该项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起,北京医院、301医院、北大医院、人民医院、北医三院等12家全国顶级医疗机构联合参与。这是国内首次大规模、成体系、大贯通地探索研究基因变异对孕妇常见妊娠期疾病多种影响的项目,主要通过累积更加明确、丰富的临床基因检测大数据,设计构建国内人群妊娠期糖尿病、甲状腺疾病以及与贫血等相关的基因数据库。在此基础上,研究开发能有效评估孕期营养健康状态与并发症关联性的风险模型体系,从而为制定适合国内人群的从孕期健康筛查到出生缺陷预防,直至精准干预的全流程贯通式解决方案,奠定扎实而有效的临床科研基础。该项目的启动,正是优迅医学完成A轮融资后,向着既定战略方向迈出的一大步。为“准妈妈”们提供体系化的健康服务随着生活水平的提高,妊娠期糖尿病、妊娠期甲状腺疾病和妊娠期贫血的患病比例逐渐增高。尤其是妊娠后期,需要加强并发症和合并症的检测和治疗。通过基因分型检测,能在妊娠早期就对这些严重的并发症、合并症进行提前预判,加强管理和监测,减少后期并发症和合并症不良结果的出现。在妊娠期基因分型检测的基础上,进行全面、科学的孕期健康管理,将使加强孕期健康管理的观念更加深入人心,减少妊娠后期的并发症和合并症而引起的孕产妇危项,使之更平稳地度过整个孕期。这正是国内启动首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目的积极意义。据介绍,孕产期健康基因检测产品针对备产和怀孕人群,提取人体5毫升外周血,即可检查9种会在孕期影响母婴健康的常见基因,共计70个基因位点。根据基因检测结果,制定精准的孕期健康方案,为“准妈妈”们提供体系化的健康服务。在项目启动仪式上,来自北京医学会围产分会,以及参与医院的领导专家,和优迅医学团队共同展开了研究分析,就项目在今后推进时可能出现的重大难点或关键技术问题等展开了探讨,初步评估研究了解决思路框架与相应方法手段。刚完成国内同领域今年以来最大一笔融资优迅医学在7月上旬完成了1.7亿元A轮融资,这也是国内同领域今年以来最大额度的一笔融资,由高特佳投资、险峰旗云和中信国安资本共同投资。本轮融资将用于优迅医学夯实研发深度、加快产品优化升级,以肿瘤、生育健康方向拳头产品的推广应用为抓手,加快市场化、产业链布局;依托国家十三五重大专项(优迅医学与301医院等单位共同成功申报)提供的创新通道,快速、大力完成各方出生缺陷防控方向的生产建设平台;依托美国分公司的前期积累,启动在美精准医疗与出生缺陷联合研发中心的建设,同时寻求更多的国际合作以及技术、人才引进。同时,优迅医学将继续增强全国多中心液态活检项目的投入与临床合作,建立优迅医学的中国人肿瘤基因数据库。优迅医学表示,A轮融资的完成是公司发展的标志性里程碑,更是下一阶段全面推进、加快超车的新起点。既要继续秉持过去盯紧基因产业化埋头做事、扎实攻坚的风格,更要在行业领域一些重大方向上,前瞻性布局、精准化突击。具备世界一流的基因测序硬件设备与分析能力作为国家高新技术企业,优迅医学以一批有志于推动基因科技及其产业化创新发展,拥有丰富实践经验和成熟运作模式与雄厚市场渠道的专业精英团队为核心,能够实现批量样本检测及海量数据分析处理,具备世界一流的基因测序硬件设备与相应生物信息分析能力。优迅医学集多检验平台优势互补,全方位质量管理体系保障,专注于打造集“疾病预防-预测-检测-解读-干预”于一体的现代医学健康解决方案。
29Aug
2017-11
七月上旬,优迅医学完成了1.7亿A轮融资。该融资系今年以来国内同领域最大融资额度,而且是在国际国内资金总体趋紧,领域投资方式由泛泛布局、争相撒点向深入评估、精准发力转型变化的大背景下取得的,既体现出投资机构对基因健康行业的战略重视与全面判断,也充分展示了对优迅综合实力与发展路线的战略信任与高度支持。A轮融资的圆满完成,是优迅发展进程关键时点上的一项标志性进展,更是下阶段按照既定方略全面推进、加快超车的新起点。各项规划部署以此为契机正有序展开,既要继续秉持过去盯紧基因产业化埋头做事、扎实攻坚的风格,更要在行业领域一些重大方向上、关键节点处,前瞻性布局、精准化突击。8月24日,经过前期精心筹备,国内首个孕期健康高风险人群基因筛查多中心项目在优迅正式启动。项目由北京医学会围产分会和优迅医学共同发起,北京医院、301医院、北大医院、人民医院、北医三院等十二家全国顶级医疗机构联合参与。该项目系国内首次大规模、成体系、大贯通地探索研究基因变异对中国孕妇常见妊娠期疾病的多种影响,主要通过累积更加明确和更加丰富的临床基因检测大数据,设计构建中国人群妊娠期糖尿病、甲状腺疾病以及与贫血等相关的基因数据库,并在此基础上,研究开发能有效评估孕期营养健康状态与并发症关联性的风险模型体系,从而为制定适合中国人群的从孕期健康筛查到出生缺陷预防,直至精准干预的全流程贯通式解决方案,奠定扎实而有效的临床科研基础。在启动仪式上,来自围产分会、参与医院的领导专家和优迅团队共同进行了研究讨论,进一步明确了项目的总体目标、主要任务、进度计划安排与里程碑节点成果等重要内容,并就项目在今后推进时可能出现的重大难点或关键技术问题等展开了充分探讨,初步评估研究了解决思路框架与相应方法手段。
26Aug
2017-11
美国当地时间2月28日13时,科迅生物与美国希望之城国家医疗中心完成进一步临床合作,基于科迅的ctDNA液态活检技术,致力于开发新一代的转移性肾细胞癌(renalcell carcinoma,RCC)诊断方法,用于转移性肾细胞癌的早期筛查及预后评估。此项目成果有望为众多转移性RCC患者带来早诊新希望。会议由希望之城国家研究中心癌症生物部教授、科迅生物首席科学顾问JeremyJones主持。肾细胞癌是最致命的泌尿系统癌症,为发达国家死亡率最高的癌症之一。2012年全世界约有337,860例新诊病例,其中约有143,369例死于RCC。在美国和大多数欧洲国家中,RCC的发病率在过去30年中一直在以每年约3%的速度上升。数据来自World Health Organization美国希望之城肾癌项目负责人Sumanta Pal在发言中指出,The Cancer Genome Atlas(TCGA)项目的实施完成了大量肿瘤组织的测序工作,包括RCC在内的肿瘤机理研究得到了快速发展,原发性RCC的驱动基因突变已经研究得相对明晰,是由包括VHL, MET还有mTOR等信号通路改变造成的,以此为依据的药物开发工作已经取得了不错的成果。但是,我们对于转移性RCC目前知之甚少,一方面是因为其死亡率超高,另一方面由于临床上很难获得转移性RCC的样本。因此我们希望能够通过与科迅生物的合作,开发出一套基于ctDNA液态活检技术的转移性RCC检测方法,通过量化循环肿瘤DNA(ctDNA)的突变,来识别转移性RCC中最常见的变异,用于转移性肾细胞癌的早期筛查及预后评估。同时我们的合作会针对尿液ctDNA检测进行探索性研究,通过尿液和血液的对照试验研发出真正无创的更经济、准确的RCC检测套餐。科迅生物CEO周晔博士总结到,科迅在2016年在国内启动了全国多中心肿瘤液态活检项目,旨在将ctDNA技术应用到更广泛的临床检测中去。目前ctDNA技术在RCC的临床应用还处于空白阶段,国际上相关研究报道也是极少的,因此我们选择与全美最佳癌症和泌尿科治疗中心之一的希望之城共同完成这个临床合作项目,我相信最终的成果定会改变RCC的临床诊断前景。此外,科迅已经开始尿液ctDNA检测方面的技术研发工作,希望之城有最好的泌尿科医疗资源,双方将一起为肾癌、膀胱癌、前列腺癌患者的尿液ctDNA检测研发做出努力并打开一个全新的临床领域。美国希望之城(City of Hope)是集生物医学研究、癌症治疗和癌症教育于一体的独立研究机构和治疗中心,主要从事癌症的基础性研究、临床研究、癌症的转移及预防等工作。希望之城被美国国家癌症研究所指定作为”综合癌症中心“,在研究和治疗血液系统恶性肿瘤和实体瘤,如乳腺、泌尿/前列腺、胸/肺、胃肠道/肝脏等部位的肿瘤方面成绩卓越。科迅生物系国家高新技术企业,目前已与中国癌症基金会、中国人民解放军总医院、中国医学科学院肿瘤医院、北京协和医院等多家国内权威机构建立了合作关系,提供用于检测和分析循环肿瘤细胞(CTC)和ctDNA的尖端技术,为国内循环标志物诊断领域的领导者。此次科迅生物与美国希望之城的合作,将为癌症患者开发更实惠、更可行的的精准医疗策略,同时科迅将继续整合各方优势项目,联合开发应用于癌症及重大遗传疾病的医学基因检测平台,共同推动国内基因组学技术的进一步产业化临床应用,为中国市场提供更高质量的新一代癌症预防及诊疗的临床整体解决方案。
01Mar
2017-11
据外媒报道,大约每100个婴儿中就有一个患有先天性心脏病(CHD),CHD仍然是导致出生缺陷死亡的主要原因。尽管手术和护理的进步提高了这些婴儿的存活率,但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神经发育缺陷的风险仍然很高。这个体式图显示了一个基因与DNA的双螺旋结构和染色体(对)的关系。染色体是x型的,因为它在分裂。内含子是通常在真核生物基因中发现的区域,这些基因在剪接过程中被移除(在DNA转录成RNA后):只有外显子编码蛋白。图上标注了一个只有55个碱基的区域作为一个基因。事实上,大多数基因的时间都是数百倍。此图来源于medicalxpress网站由于对许多冠心病的潜在基因的了解相对较少,医生们很难回答关于这些孩子未来的健康状况,以及未来后代患冠心病的风险的迫切问题。但是,来自美国心肺血液研究所儿童心脏基因组学联盟(PGCG)的一项新研究,揭示了CHD病例的一些潜在基因遗传原因,以及携带这些突变基因患者的长期影响。由布里格姆妇女医院(Brigham and Women's Hospital)的研究人员领导的研究小组本周发表了最新的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志。这项新研究是与美国七个学术中心的研究人员合作开展的,分析了2800名冠心病患者的临床和遗传数据,以及各自父母的信息。这使得研究人员能够确定哪些基因突变,是从父母遗传给后代的,而这些基因突变在孩子的基因组中会自然出现。研究小组报告了一些重要的发现:1.由父母传给孩子的基因突变研究小组发现了一种基因的突变,这种基因是FLT4,这种基因突变会一直导致被称为法罗四联症的疾病,这是一种复杂的畸形疾病,通常表现为蓝藻(cyanosis),或“蓝婴并发症”。研究小组发现基因编码肌凝蛋白(encoding myosin)的突变,编码肌凝蛋白在发育过程中高度表达的一种收缩蛋白,约占蓝婴综合症的11%(影响左心的四个区域)。2.一些基因突变首次出现在儿童的基因中研究小组报告了许多基因突变,尤其是那些修饰染色质的基因,这是一种包围DNA的复杂物质,在发育过程中发生了动态变化。在CHD患儿中,这些基因突变最常见的是导致其他先天缺陷或神经发育问题。值得注意的是,这些相同的基因突变曾经与自闭症有关,这可能解释了为什么一些患有冠心病的儿童的神经认知问题的发生率很高。这些新发现可用于扩大CHD的现有基因检测,可以提高父母预测对未来儿童心脏病复发风险的信息,以及对冠心病婴儿的长期护理。Seidman指出,虽然这项研究仍在进行中,但这些发现已经表明多达400个基因对冠心病有贡献。考虑到这一点,对婴儿的整个基因组进行测序可能是比筛查特定基因突变更好的方法。Seidman说:“全基因组测序可能是一个好方法,是检测导致出生缺陷的基因变异的最有效的方法,可能会影响儿童的短期和长期护理。”原文链接
17Oct
2017-11
导读在近日发表在PNAS上的论文中,卢煜明教授领导的团队利用大规模的微流体单细胞转录组技术,分析了24,000多个细胞,确定了细胞类型特异的基因特征,通过血浆游离核酸的分析,研究人员能非侵入性地发现先兆子痫胎盘中绒毛外滋养层细胞的功能异常。胎盘是一个动态的、异构的关键性器官,在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时,它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症,如先兆子痫(一种严重的妊娠并发症,会引起母亲血压上升,使大人和小孩都有生命危险)等。然而,对于这样一个神奇且至关重要的器官,我们之前的了解却很少。近日,香港中文大学卢煜明教授领导的团队利用单细胞转录组(single-cell and cell-free plasma RNA transcriptomics)技术,全面解析了人类胎盘的细胞异质性。这项研究以“Integrative single-cell and cell-free plasma RNA transcriptomics elucidates placental cellular dynamics”为题,刊登在近日的《美国科学院院报》(PNAS)上。早在1997年,卢煜明教授就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA,即无创DNA产前检测(NIPT)。NIPT作为一种安全、准确、快速检测胎儿重大遗传疾病的新型产前检测技术,可避免传统产前检测技术存在的弊端,目前已应用于全球90多个国家,使数百万孕妇受惠(仅在中国,每年就有一百多万孕妇接受NIPT),大大减少了出生缺陷的发生。“NIPT的鼻祖”卢煜明教授胎盘细胞的异质性是指在不同个体间从基因型到表型上存在的差异。尽管过往研究利用全组织分析鉴定出先兆子痫胎盘表达谱的明显变化,并发现在妊娠和妊娠并发症期间,靶向RNA转录(targeted RNA transcripts)水平增加,母体游离核酸(cell-free nucleic acids)的总量和贡献值也增加。但目前仍然无法通过分析母体游离核酸来无创性检测胎盘细胞动力学和功能异常。在这项研究中,卢煜明教授领导的团队利用大规模的微流体单细胞转录组技术(large-scale microfluidic single-cell transcriptomic technology),分析了24,000多个非标记细胞(nonmarker selected cells ),确定了细胞类型特异的基因特征,这些细胞来自足月和早期先兆子痫的胎盘。研究人员利用获得的数据集,鉴定出了人类胎盘中的不同细胞亚型,并重建了滋养层的分化轨迹。通过对母体血浆游离RNA的综合分析,他们分析出怀孕过程中造血细胞和胎盘细胞的纵向发展动力学。此外,通过血浆游离核酸的分析,研究人员能非侵入性地发现先兆子痫胎盘中绒毛外滋养层细胞的功能异常,这有助于疾病的早期诊断。这项研究表明:来自单细胞的转录组信息或有助于阐释游离血浆RNA,以便在复杂的病理状况下对细胞动态进行非侵入性检测。参考资料:Integrative single-cell and cell-free plasma RNA transcriptomics elucidates placental cellular dynamics原文链接
21Sep
2017-11
本文转载自“NextBit下一站”。新西兰法律基金会报告的主要作者奥塔哥大学生物伦理学中心和法学院的珍妮·斯奈林博士说,孕妇现在面临着一个令人困惑的基因检测世界。她说:“生殖环境中的遗传检测是一项特别高风险的环节,直接影响到女性的怀孕经历,还是决定要不要移植胚胎,或者决定是否终止妊娠的重大依据。”该报告探讨了一些女性可能会面对的快速发展的遗传技术,包括孕期的检查,和试管婴儿技术中的胚胎检测。检查的技术包括:•非侵入性产前检测(NIPT),怀孕十周,可从孕产妇的血液中检测出胎儿信息。•染色体微阵列测试,大概怀孕18周,可以做侵入性羊膜穿刺检测。•试管婴儿胚胎的植入前的基因检测,采用最新高分辨率的新一代测序技术。“所有这些测试的一个共同点是,与传统的产前检查相比,它们能够提供越来越多的与健康相关的详细信息,并且都与特定的技术发展有关,但是在伦理和法律上又是充满争议的。报告详细探讨了,这种新技术前景如何重新引起了关于新技术对女性的影响的辩论以及它如何影响怀孕的进程体验。“报告考虑了把扩大筛查和检测方案变为常规操作的潜力,对知情同意协议的影响,以及扩大生殖遗传检测对身体有残疾的人群的影响。”Snelling博士说,有一个“共识”,信息总是越多越好。“而在女性的实证研究中却并不总是这样。”“一个反复出现的主题是,媒体需要确认女性或者父母选择或者拒绝这些不断发展的测试或者筛选技术是否出自于真心,而那些确实选择使用的人群,是否有接受专业的建议来保证他们对这个新技术有了足够的了解,准备,以及在过程中,能够得到全程的支持以及协助。Snelling博士说:“扩大筛查和检测技术不仅可能影响生殖结果,还可能影响未来女性对受孕和怀孕的体验和经历,主要问题是如何将这些技术有效的纳入临床实践中去。”原文链接
13Sep
2017-11