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第四届产前诊断进展学习班圆满召开 NIPT Plus成最大热点
时间:2019年05月27日 来源:优迅医学 作者:会飞的鱼
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优生优育、提高人口素质是我国的一项国策。随着产前诊断技术的不断提高,产前对胎儿出生的诊断率也越来越高。2019525-26日,由北京大学人民医院妇产科主办,北京优迅医学检验实验室协办的北京大学人民医院产前诊断进展学习班在北京大学人民医院举办。会议邀请陈倩教授、卢彦平教授、张晓红教授、朱海燕教授等国内产前诊断专业知名专家,与北京市各产前诊断中心业务骨干进行专题报告,优迅医学CTO伍启熹博士亦参加了本次学术交流并发表题为“NIPT技术解读与研究进展的专题讲演。

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本次培训会执行主席,北京大学人民医院产科张璘主任主持开幕仪式并致辞,深切肯定了目前行业技术的发展、超声技术的发展对产前诊断的助益,行业内多位专家悉数登台,从国内外诊疗指南、胎儿泌尿系统和骨骼发育异常的机制、遗传咨询及病例解读等角度层层展开讨论,用实际案例细述单基因病的危害及产前咨询诊断的重要性。会议内容丰富,参会嘉宾讨论热烈。

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优迅医学CTO伍启熹博士携“NIPT技术解读与研究进展”这一话题亮相本次大会。目前我国出生缺陷发病率为5.6%,其中70%的出生缺陷可以预防。自1997年首次发现孕妇血浆中存在胎儿来源的游离DNA后,NIPT检测技术逐渐兴起。伍总表示,NIPT非整倍体检测的核心技术难度在于cffDNA浓度较低,母体整倍体稀释了胎儿非整倍体信号。目前市场上NIPT产品的核心算法普遍采用Z检验方法,存在母体背景干扰、结果灰区无法判断等缺陷。

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优迅医学自主研发的NIPT新算法,通过引入隐马尔可夫链模型有效去除母体CNV,降低背景干扰,使得信号更易检出。伍总在回顾现有胎儿浓度推断方法后,重点介绍了优迅开发的基于杂合比变化推断胎儿浓度的新方法。新方法虽然采用低深度测序,但可以通过对被一条以上reads覆盖的SNP位点进行杂合性分析,来实现女胎胎儿浓度的准确推断。随后她展示了该方法临床验证的部分数据,这一方法有着显著的优越性。

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最后,伍总简单向大家介绍了优迅医学基于上述算法突破推出的优馨安®NIPT Plus无创产前基因检测产品。相对于NIPT来说,NIPT Plus具有准确性更高、临床适用范围更广、稳健性更强等优势。其筛查范围涵盖16种染色体非整倍体、115种明确致病性的染色体缺失/重复综合征及295个智力缺陷相关区域,实现了检测范围从胎儿染色体非整倍性异常至染色体微缺失/微重复综合征的飞跃。

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多年来,优迅医学一直致力于规模化出生缺陷与肿瘤精准医疗产业开发,生育线产业布局和产品维度逐年递增,努力建立生育健康监测整体解决方案。优迅,一直在为更多有需要的人群服务。

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产前诊断诊疗发展至今,随着检测技术的发展和检测产品的不断问世,越来越多出现缺陷问题正在被解决。优迅医学,一直努力做“更贴近临床的基因检测服务商”,未来也将持续在产品设计和研发上再接再厉,集众家之长,用基因科技的前沿技术为减少出生缺陷作出自己的贡献。