专家入口 | 大众入口
微信端报告查询
 
项目背景
中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增患儿约90万例,出生缺陷严重影响患儿的生存质量及其家庭生活质量。其中单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上,目前仍缺乏有效防控体系。我国是人口大国,生殖健康事关国计民生。国家科技部将“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”列为“十三五”国家重点研发计划优先启动的项目之一。

由中国人民解放军总医院牵头,众多医院、高校及企业携手共同参与的“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研究及规范化应用体系建立”项目,是国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究 ”重点专项中首批拨付预算、顺利启动的课题项目,拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(NIPT),攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。
 
项目概况
本项目重点是围绕NIPT核心技术,研发相关的具有完全自主知识产权的仪器设备、软件及试剂;通过一体化多层次检测平台搭建常见单基因病及基因组病的NIPT一体化检测平台并形成临床应用规范体系;通过孕早期一体化NIPT、典型单基因病及基因组病的临床示范应用,指导制定单基因病及基因组病规范化NIPT策略,最终实现攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。在NIPT关键环节实现自主研发及国产化,有望扭转现有产前诊断相关技术及产品价格被国外公司垄断的被动局面,并在核心技术方面引领产业化发展。
 
技术优势
高效的核酸提取技术
消除母体影响的先进算法
利用机器学习和海量样本优势 可靠评估胎儿浓度
精准判断染色体非整倍性异常
抑制因胎儿浓度低造成的假阴性 并有效剔除
母体异常造成的假阳性
双精度无创基因组病检测技术
基于ESRiT区域富集技术分析实现KB级别
微缺微重检测技术储备
基于隐马尔科夫与贝叶斯分析的联合统计算法
实现MB级别精准分析
单基因病与NIPT一体化检测
利用特异性引物预扩增目标区域
提高目标区域的测序深度 实现单碱基水平的变异检测
同步进入优化的NIPT信息分析流程
获得染色体非整倍体检测结果
 
深度参与
子课题1 — 底层技术研发
胎儿有核红细胞和游离核酸快速识别分离
相关技术研发
子课题4 — 检测平台研发
常见单基因病的无创产前诊断技术
及配套试剂研发
子课题7 — 临床应用推广
儿童常见基因组病无创产前诊断规范化
平台的建立和推广
 
实施计划
 
目标成果
研发核酸提取
试剂盒
申请无创基因组病
专利
发表项目相关
论文
完成相关临床
应用指南
举办无创基因组病
学习班
举办专题学术及推广
交流会
 
项目进程
11月9日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。该项目由中国人民解放军总医院牵头,是首批纳入十三五国家重点研发计划重点专项的“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”中唯一立项的无创产前领域项目,科迅生物作为此专项的课题承担方参与此次会议。在介绍了到场嘉宾后,戴朴教授作为项目负责人以简要的概述项目内容及研发价值开启了全天的会议。随后,解放军总医院医务部陈景元主任代表项目牵头单位讲话,表达了总医院方面做好项目保障与管理,与各参研单位认真落实,共同攻克预防出生缺陷这一难题的决心;卫计委科技发展中心贺晓慧副主任代表主管单位发表了讲话,谈到了此次“十三五”的重大专项的项目管理要基于以往的国家科研项目的经验,从任务管理到财务管理全方位确保项目顺利进行。解放军总医院医务部陈景元主任(左)、卫计委科技发展中心贺晓慧副主任(右)发表讲话随后项目负责人戴朴教授及各子课题负责人对项目的目标内容、实施方案以及进度保障情况进行了详细的介绍。项目专家组的各位老师则从各自经验出发度给出指导意见,在点出项目面临的主要公关难点的同时,也给项目提出了更高的要求与希望。科迅生物是该项目的重要承担方,任务涉及多个重要子项目。公司生物信息总监徐寒黎博士从项目的任务承担、技术储备、进度计划、实施保障四个方面为专家组做了详尽的汇报。科迅生物将在底层技术研发、检测平台研发、临床应用推广三个方面结合自身的技术优势,多维度支撑项目实现。徐寒黎博士向专家组阐述了科迅生物生育系列的检测技术储备优势,利用高效的核酸提取技术和先进的NIPT算法,能够有效识别母体异常并有效剔除母体异常造成的假阳性。NIPT从染色体水平拓展到微缺失微重复,通过双精度无创基因组病检测技术,实现kb级别的微缺失微重复检测以及MB级别的精准分析。在单基因病水平及亲子鉴定方面,ESRiT技术助力于无创单基因病的精准分型,适用于常染色体显性或隐性及X连锁的单基因病筛查,能够做到一个文库同步实现NIPT和单基因病一体化检测。会后第七课题组深入讨论实施细则强大的技术实力离不开杰出的人才队伍。科迅生物首席科学家(CTO)关永涛教授就职于贝勒医学院,拥有十年以上生物信息分析及遗传统计学学习及工作经历,开发了Bach、hapQTL等多项生物信息/遗传统计知名软件。另外还有CEO周晔博士、研发总监刘倩博士、生物信息总监徐寒黎博士、质量总监姬晓勇带领科迅技术团队,保证项目的实施推进。此外,科迅生物专业的财务团队以及完善的项目财务管理制度,将确保项目资金得到合理的管理和应用。邹丽萍教授领导的第七课题组合影科迅生物将在中国人民解放军总医院的带领下,严格按照重大专项总体要求和安排,夯实技术、规范平台,将专项做精做深,并期待依托专家委员会与优势医院,建立无创微缺微重及无创单基因病检测与解读专家共识,延伸出更多临床试验,同步推动实现产业化,与各公司优势互补,群策群力,鳌头并进,共举大事!优迅医学系科迅生物旗下第三方独立医学检验所
06Nov
2016
 为积极有序推进国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的项目实施和规范化管理,我中心于2016年11月3日在北京组织召开专项2016年第一批立项项目任务落实会暨总体专家组成立大会。国家卫生计生委科教司和妇幼司相关处负责人、总体专家组、项目负责人、课题负责人及部分骨干共计120余人出席会议。会议由贺晓慧副主任主持。       李青主任宣布专项总体专家组成立,并对重点专项过程管理工作进行部署。委科教司邢若齐处长、妇幼司张宜平副处长和总体专家组顾问刘以训院士、郎景和院士先后讲话,对项目实施提出期望和要求。总体专家组组长乔杰介绍了专项总体目标任务和责任专家分工,并要求总体专家组跟踪项目实施全过程,充分发挥咨询指导作用。        专项2016年度第一批立项项目负责人依次报告项目情况,李青主任和总体组专家踊跃点评指导,为更好地实施重点专项项目提出了建设性意见。
08Nov
2016