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优逸®
遗传性肿瘤易感基因筛查

全面检测肿瘤遗传易感基因,
评估肿瘤患病风险。

 
专业版 / 优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查 切换为大众版
 

肿瘤的发生受遗传因素和环境因素的共同影响。研究发现有5%~10%的肿瘤是由于关键基因发生了致病突变,由父母遗传给下一代,引发肿瘤。优逸®遗传性肿瘤易感基因筛查,基于新一代高通量测序技术,一次性检测211个基因全外显子区域突变信息,全面了解个人肿瘤患病风险。

结直肠癌 乳腺癌 胃癌 肾癌 胰腺癌
甲状腺癌 甲状旁腺癌 黑色素瘤 多发性骨软骨瘤 多发性内分泌腺瘤
家族性副神经节瘤 多发性神经纤维瘤 视网膜母细胞瘤 嗜铬细胞瘤 子宫内膜癌
卵巢癌 前列腺癌 肺癌 食管癌 鼻咽癌
膀胱癌 骨肉瘤 宫颈癌 睾丸癌 子宫肌瘤
肾母细胞瘤 神经胶质瘤 尤文氏肉瘤 鳞状细胞癌 基底细胞癌
脑膜癌 神经母细胞瘤 多发性骨髓瘤 慢性粒细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病
急性淋巴细胞白血病 急性非淋巴细胞白血病 霍奇金淋巴瘤 非霍奇金淋巴瘤 胃肠道间质瘤
髓母细胞瘤 血管母细胞瘤 横纹肌肉瘤 肝癌
乳腺癌 ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MUTYH、
  NBN、PALB2、PMS1、PMS2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53、RAD51D
结直肠癌 APC、AXIN2、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、PTEN、
  SMAD4、STK11
胃癌 CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
肾癌 FH、 FLCN、MET、VHL、MITF、SDHA、TSC1、TSC2
前列腺癌 BRCA1、BRCA2、CHEK2
胰腺癌 BRCA2、PALB2
甲状腺癌 NTRK1、RET
甲状旁腺癌 CDC73、MEN1
黑色素瘤 CDK4、CDKN2A
多发性内分泌腺瘤 CDKN1B、MEN1、RET
多发性神经纤维瘤 NF1、NF2
嗜铬细胞瘤 MAX、NF1、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL
家族性副神经节瘤 SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、VHL、SDHA
视网膜母细胞瘤 RB1
多发性骨软骨瘤 EXT1、EXT2
乳腺癌 ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MUTYH
  NBN、PALB2、PMS1、PMS2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53、RAD51D
卵巢癌 ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CHEK2、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、MUTYH、
NBN、PALB2、PMS1、PMS2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、TP53、RAD51D
结直肠癌 APC、AXIN2、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS1、PMS2、PTEN、
  SMAD4、STK11
子宫内膜癌 EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
胃癌 CDH1、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2
肾癌 FH、 FLCN、MET、VHL、MITF、SDHA、TSC1、TSC2
胰腺癌 BRCA2、PALB2
甲状腺癌 NTRK1、RET
甲状旁腺癌 CDC73、MEN1
黑色素瘤 CDK4、CDKN2A
多发性内分泌腺瘤 CDKN1B、MEN1、RET
多发性神经纤维瘤 NF1、NF2
嗜铬细胞瘤 MAX、NF1、RET、SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、TMEM127、VHL
家族性副神经节瘤 SDHAF2、SDHB、SDHC、SDHD、VHL、SDHA
视网膜母细胞瘤 RB1
多发性骨软骨瘤 EXT1、EXT2
乳腺癌BRCA 乳腺癌22基因 卵巢癌 结直肠癌 子宫内膜癌
胃癌 肾癌 前列腺癌 胰腺癌 甲状腺癌
甲状旁腺癌 黑色素瘤 多发性内分泌腺瘤 多发性神经纤维瘤 嗜铬细胞瘤
家族性副神经节瘤 视网膜母细胞瘤 多发性骨软骨瘤
 

您可以为哪些人群推荐这项基因检测

有肿瘤家族史的人群
从事高危风险职业(辐射、化工)的人群 有不良生活习惯的人群 有相关慢性病史或者处于亚健康状态的人群 关注自身健康的人群



检测周期/15-20个工作日











 

检测优势

  • 01

    标 准

    检测基因选自
    NCCN指南 ASCO推荐
    最新肿瘤易感基因研究成果

  • 02

    全 面

    从高发肿瘤到常见的44种肿瘤
    覆盖全面的肿瘤易感基因
    提供丰富的个性化检测服务

  • 03

    精 准

    单样本杂交捕获避免交叉污染
    联合贝勒医学院
    开发多种算法降低假阳性率

  • 04

    专 业

    遗传解读参考
    国内外权威医药数据库 前沿文献
    中国人群数据库

  • 05

    贴 心

    一对一的报告解读
    专业的健康管理和疾病预防方案
    贴心的客服全程服务

 





检测流程

 

NCCN指南建议肿瘤高风险人群进行基因检测

NCCN指南建议肿瘤高风险人群进行基因检测 

《NCCN遗传-家族性高风险评估:乳腺癌和卵巢癌临床实践指南》建议具有遗传性乳腺癌/卵巢癌高风险的家庭进行基因筛查,有效筛查和预防乳腺癌和卵巢癌。同时,NCCN还制定了针对检测结果如何采取有效临床措施的指南,对携带突变的健康人和患者均有良好的指导意义。

《NCCN遗传性结直肠癌临床实践指南(2016)》推荐具有家族遗传倾向的结直肠癌高风险人群进行多基因检测,筛查遗传易感基因,从而采取预防措施或进行治疗指导。

肿瘤易感基因筛查能为我们带来什么 

1. 准确评估肿瘤的遗传风险:

  若携带致病突变,需定期体检,尤其针对可能的肿瘤高发部位,并采取相应的预防措施;
  若未携带致病突变,可减轻受检者本身及其亲属的心理压力,减少不必要的医疗开支;

2. 指导有肿瘤家族史的人群从遗传学角度了解自身的健康风险,对肿瘤做到早预防、早发现、早治疗。

基因检测是最有效的肿瘤预防手段 

自2005年起,随着基因测序技术在癌症早期筛查领域的广泛应用,美国的癌症治愈率正逐年提升,发病率和死亡率逐年降低。
肿瘤遗传易感基因检测正在彻底改变目前癌症早期筛查及治疗的被动局面,实现癌症的早期发现与有效治疗,为患者赢得治疗的主动权和生的希望。

 
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    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织