专家入口 | 大众入口
微信端报告查询

优馨益®
新生儿遗传代谢病筛查

筛查48种遗传代谢病 降低新生儿出生缺陷

 
专家版 / 优馨益®新生儿遗传代谢病筛查 切换为大众版


优馨益®新生儿遗传代谢病筛查采用串联质谱(MS/MS)技术,通过同位素内标(IS)对新生儿足跟血中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析,判断48种新生儿遗传代谢病患病风险。一方面为新生儿做到早筛查、早诊断、早治疗,降低出生缺陷;另一方面为疑似遗传代谢病的儿童,协助诊断。



 
  • 01

    准 确

    采用串联质谱 添加内标定量
    提高检测准确性

  • 02

    高 效

    一次筛查48种遗传代谢病
    降低新生儿出生缺陷

  • 03

    便 捷

    采集干血片
    样本采集、保存、寄送方便

  • 04

    专 业

    三标认证标准实验室
    从检测到解读全程质量控制

 

优馨益®新生儿遗传代谢病筛查疾病列表

氨基酸代谢缺陷病(19种)
苯丙酮尿症 瓜氨酸血症Ⅰ型 5-羟基脯氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症 瓜氨酸血症Ⅱ型 高脯氨酸血症
酪氨酸血症Ⅰ型 精氨琥珀酸尿症 高鸟氨酸血症
酪氨酸血症Ⅱ型 精氨酸血症 非酮性高甘氨酸血症
酪氨酸血症Ⅲ型 同型胱氨酸尿症 新生儿肝内胆汁淤积症
枫糖尿病 高甲硫氨酸血症 良性高苯丙氨酸血症
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征
有机酸代谢缺陷病(14种)
2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 丙酸血症 丙二酸血症
3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症 异戊酸血症 β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 甲基丙二酸血症 全羧化酶合成缺乏症
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 戊二酸血症Ⅰ型 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 生物素酶缺乏症
脂肪酸氧化缺陷病(15种)
肉碱转运障碍 乙基丙二酸脑病病 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症 线粒体三功能蛋白缺乏症 多种酰基辅酶A功能脱氢酶缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症I型 长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 中链-3-羟酰基辅酶A硫解酶缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ型 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 短链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症
2,4-二烯酰脯酶A脱氢缺乏症 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 极链-3-羟酰基辅酶A硫解酶缺乏症

优馨益®新生儿遗传代谢病筛查帮助您为新生儿提供准确的诊断

引自2010年卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》

 

适用人群

出生72h后且充分哺乳6次以上的新生儿

 

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
知情同意
 
样本采集
 
串联质谱检测
 
发送报告
 
遗传咨询

 
 
×
    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织