专家入口 | 大众入口
微信端报告查询

优馨益®
遗传性耳聋基因检测

一次性检测遗传性耳聋18个基因95个位点
让千万家庭远离遗传性耳聋出生缺陷

 
专家版 / 优馨益®遗传性耳聋基因检测 切换为大众版
 


优馨益®遗传性耳聋基因检测采用高通量测序技术,一次性检测与遗传性耳聋相关的18个基因95个突变点,一方面辅助新生儿听力筛查,发现高危儿、避免药物性耳聋,避免因聋致哑;另一方面指导生育,阻断耳聋基因的遗传,减少耳聋患儿出生。



优馨益®遗传性耳聋基因检测列表

 

耳聋基因检测的重要性和干预措施

基因 遗传方式 正常人携带率 耳聋患者携带率 临床症状 临床干预措施
GJB2 常染色体隐性遗传 2-3% 21% 先天性重度感音神经性耳聋 人工耳蜗植入进行语前干预
SLC26A4(PDS) 常染色体隐性遗传 2-2.5% 18.6% 感音神经性耳聋大前庭水管综
合征或Pendred综合征
避免头部创伤或剧烈运动
MT-RNR1 线粒体母系遗传 0.24% 3.7% 氨基糖苷类药物性耳聋 避免使用氨基糖苷类药物
GJB3 常染色体显性遗传 0.4% 2.6% 后天高频感音神经性耳聋 佩戴高频助听器或进
行人工耳蜗植入手术

优馨益®遗传性耳聋基因检测,辅助临床耳聋筛查

新生儿听力筛查辅助筛查

听力筛查通过
+
基因筛查通过
=
随诊程序
听力筛查不通过
+
基因筛查通过
=
听力学诊断程序
听力筛查通过
+
基因筛查不通过
=
高度预警
听力筛查不通过
+
基因筛查不通过
=
听力和基因的联合诊断
明确听力损失和基因突变

耳聋患者及其家属辅助筛查

预防耳聋后代出生

 

适用人群

想辅助听力筛查的所有新生儿 孕妇(孕早期、孕中期)准备生育的耳聋患者有耳聋家族史的人群

检测优势

  • 01

    类型全面

    检测包括非综合征型耳聋(先天
    性耳聋、迟发性耳聋、
    药物性耳聋)和综合征型耳聋
    基因变异类型

  • 02

    针对性强

    检测可实现高频
    基因,多点检测;
    低频基因,热点检测

  • 03

    安全准确

    独立信息管理系统,确保
    用户信息安全

  • 04

    检测高效

    从收到样本之日起10个工作日
    完成检测与解读

 

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
知情同意
 
样本采集
 
基因检测
 
发送报告
 
遗传咨询

 
 
×
    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织