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优替®
微卫星不稳定性检测

为结直肠癌患者
提供更加科学的治疗指导

 
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微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI)由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤的发生密切相关。临床上已将MSI作为结直肠癌预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,并应用于协助Lynch综合征筛查。

MSI检测可以应用于: Lynch综合征患者的筛查; 对于Ⅱ期、MSI-H的结直肠癌患者的氟尿嘧啶用药进行指导; 对于mCRC患者的PD-1用药进行指导;

标志物类别 标志物名称 重复序列 说明
单核苷酸重复标志物 SLC7A8(NR21) (A)21 检测MSI
ZNF2(NR24) (A)24
MIHC(NR27) (A)27
c-Kit(BAT25) (A)25
hmsH2(BAT26) (A)26
MAP4K3(MONO27) (A)27
五核苷酸重复标志物 Penta C (AAAAG)3-15 识别潜在样品
混杂或污染
Penta D (AAAAG)2-17
性别位点标志物 Amel
*MSI稳定型(microsatellite stable,MSS):单核苷酸重复标志物中没有发生改变
MSI低频型(low-frequency MSI,MSI-L):单核苷酸重复标志物中仅有1个发生改变
MSI高频型(high-frequency MSI,MSI-H):单核苷酸重复标志物中≥2个发生改变
 
  •  

    用药指导

    存在MSI-H的
    II期结直肠癌患者预后较好
    但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感

  •  

    辅助诊断

    存在MSI-H的结直肠癌患者
    需要进一步进行MMR基因相关检测
    以诊断Lynch综合征

  •  

    治疗获益

    存在MSI-H的
    晚期结直肠癌患者(mCRC)更能
    从PD-1治疗中获益

 

您可以为哪些患者推荐MSI检测?


小于70岁的结直肠癌患者 有结直肠及其他Lynch综合征相关肿瘤的患者 结直肠癌患者,有Lynch综合征相关肿瘤家族史
需要借助该检测进行预后评估、辅助制定治疗方案的肿瘤患者

 

检测流程

 
提取DNA
 
多重荧光PCR
 
毛细管电泳
 
结果分析
 
出具报告

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微卫星不稳定性在结直肠癌患者中检测的重要意义 

约15%的结直肠癌患者存在MSI的现象,相比于未出现MSI的结直肠癌患者,两者在治疗策略以及预后等方面有较大差别,因此对结直肠癌患者进行MSI检测变得尤为重要。

NCCN、ASCO、《中国结直肠癌诊疗规范》联合推荐直结肠癌患者需要接受MSI检测 

NCCN Guidelines v2 2016
所有≤70岁,或>70岁且符合Bethesda准则的结直肠癌患者,都应该检测MMR或MSI来进行Lynch综合症的筛查。
所有II期结直肠癌患者都应该进行MMR或MSI检测,因为MSI-H的II期结直肠癌患者预后较好,并且不能从5-FU辅助化疗获益。
所有转移性结直肠癌也应该进行MMR或MSI检测。

ASCO Guideline 2015
所有结直肠癌患者都应以免疫组化检测MMR蛋白及/或进行MSI检测评估肿瘤MMR缺陷。

中国结直肠癌诊疗规范(2015版) 
II期结直肠癌患者的辅助化疗:建议有条件者检测组织标本MMR或MSI(微卫星不稳定性),如为dMMR(错配修复缺陷)或MSI-H(微卫星不稳定),不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。

存在MSI-H的结直肠癌患者需要进一步进行MMR基因相关检测,以诊断Lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌)。 

Lynch综合征,亦称遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由MMR基因胚系突变所致的 显性遗传病。90%以上的Lynch综合征具有MSI特征,而散发性结直肠癌中只有约15%,所 以临床上可用MSI检测来进行Lynch综合征的筛查。

Lynch综合征患者及其家族成员常见结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种Lynch综 合征相关肿瘤,因此MSI检测对于患者本人及其家族成员均有重要意义。NCCN专家组强烈建 议在所有70岁以下的结肠癌患者中开展MSI检测,因为该群体患Lynch综合征的可能性更大。

存在微卫星高不稳定性(MSI-H)的II期结直肠癌患者预后较好,但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感。 
存在MSI-H晚期结直肠癌患者(mCRC)更能从PD-1治疗中获益。 

2015年在新英格兰医学杂志发表的NCT01876511研究结果表明,PD-1单抗治疗对MSI-H的mCRC表现出高缓解率,因此PEMBRO单抗治疗MSI-H的mCRC获得FDA突破性疗法认定。

2016年ASCO年会上发布的CheckMate-142,Ⅱ期研究的数据表明,MSI-H的mCRC患者不仅可从PD-1免疫治疗获益,而且对PD-1和CTLA-4联合治疗的临床活性和生存期都远远超过了单独使用PD-1的疗效。

 
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肿瘤患病风险
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用药指导
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预后评估、选择辅助治疗方案
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提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织