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优替®
肿瘤个体化治疗基因检测

帮助医生提供完善、高效、精准的
肿瘤个体化治疗解决方案。

 
专家版 / 优替®肿瘤个体化治疗基因检测 切换为大众版

基于新一代高通量测序技术,通过对个体肿瘤变异信息进行检测及解读,可以帮助临床医生为患者制定个体化用药指导方案,做到“对症下药”,提高患者的生存质量。

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乳腺癌 
甲状腺癌 
肺癌 
结直肠癌 
罕见癌症 
其他常见肿瘤 
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初诊初治 
复诊 
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我希望为患者提供疗效更好、毒副作用更小的化疗药物。 
我希望为患者提供全面、精准的化疗用药及靶向用药方案。 
基因检测结果为阴性,临床常规基因检测不能解决患者需求。 
标准一线治疗方案失败,希望在众多方案中选择最优方案。 
患者出现局部或远端转移,无法从常规基因检测中获益。 

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——标准版(300+基因)

基于新-代高通量测序(NGS )技术,一次性检测300余个与肿瘤信号通路相关基因,
检测内容包括点突变、插入/缺失突变、扩增及基因重排、融合等变异信息。
全面诠释基因突变与肿瘤药物的相关性,辅助医生为患者制定个体化靶向用药及化疗用药指导方案。

肿瘤信号通路相关基因
生长因子受体信号通路
EGFR、FGFR、PDGFR、ALK、MET、RET、KIT等
细胞增殖生存信号通路
RAS、BRAF、MEK1、PIK3CA、PTEN、MTOR、AKT等
错配修复信号通路
BRCA1、BRCA2、PARP1、ATM、ATR、ERCC1、RAD51等
细胞周期相关信号通路
CDK6、CDKN1A、CDKN2A、CCND1、CCNB1、CDK4等
细胞分化发育通路
SMO、PTCH1、CTNNB1、APC、WNT1、PTCH1、GSK3B等
免疫调控及炎症相关通路
JAK2、STAT2、STAT5B、SRC、MYC、TGFBR2、 RUNX1等



适用人群

为初诊初治的肿瘤患者,提供个性化用药指导方案
为治疗效果不佳或复发的肿瘤患者提供更加全面的化疗和/或靶向用药方案
为目前没有被FDA/CFDA批准相关靶向药物的患者提供新的治疗方案,包括超适应症用药等

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——高级版(549基因)

基于新一代高通量测序(NGS)技术,可一次性检测549个肿瘤相关基因,
包括全面的化疗药物毒副作用及疗效相关基因、所有FDA批准靶向药物需检测的基因及其通路基因。
可系统性分析常见药物靶点与基因相关性,
并通过检测肿瘤信号通路关键基因,为肿瘤患者寻找潜在治疗的方案。

125
药物靶点基因
60
化疗药物基因
370
信号通路相关基因

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

罕见或原发灶部位不明的肿瘤患者
常规基因检测热点突变基因结果为阴性的患者
经过临床上标准治疗后治疗失败的患者
出现复发或耐药后想要寻求更多的常规治疗外的其他靶向用药方案,如超适应症用药,肿瘤信号通路的分子靶向治疗等

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——化疗用药(12基因)

一次性检测12个与常用化疗药物毒副作用及疗效相关基因,检测内容为基因的单核苷酸多态性(SNP)。
根据临床数据提供基因变异与化疗药物的相关性信息,
辅助医生为患者制定个体化的,疗效最好,毒副作用最小的化疗用药方案。

基因 药物名称 疗效 毒副作用
ABCB1 阿糖胞苷
ATIC 甲氨蝶呤
CYP1B1 紫杉醇
DYNC2H1 依托泊苷、铂类
ERCC1 顺铂、卡铂、奥沙利铂、多西他赛
GSTP1 环磷酰胺、表柔比星、氟尿嘧啶、奥沙利铂
MTHFR 卡培他滨、氟尿嘧啶、喃氟啶、培美曲塞、亚叶酸、铂类
NQO1 表柔比星、蒽环类、顺铂、氟尿嘧啶、环磷酰胺
NT5C2 吉西他滨
TP53 顺铂、紫杉醇、氟尿嘧啶类
UGT1A1 伊立替康
XRCC1 卡培他滨、氟尿嘧啶、喃氟啶、长春瑞滨

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

为肿瘤患者提供个性化的化疗药物用药指导

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——结直肠癌(46基因)

基于高通量测序(NGS)技术,检测与结直肠癌靶向治疗相关的35个基因,同时赠送12个化疗药物基因及整体用药方案,
全面诠释基因变异与结直肠癌药物相关性, 辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。

结直肠癌靶向药物相关检测基因(35个)
KRAS AKT1 NTRK2 BRCA2 FGFR2
NRAS ERBB2 NTRK3 JAK2 FGFR3
HRAS ERBB3 POLE STK11 SMAD4
BRAF CTNNB1 TP53 EGFR FCGR3A
PIK3CA KIT ATM MET SRC
MTOR PDGFRA ATR MAP2K1 IGF1R
PTEN NTRK1 BRCA1 FGFR1 APC
化疗药物相关检测基因(12个)
MTHFR ERCC1 CBR3 UMPS DPYD
GSTP1 XRCC1 CYP2D6 ABCB1 RRM1
TP53 UGT1A1

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

为结直肠癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的结直肠癌患者提供新的治疗方案
为结直肠癌患者进行耐药检测

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——全景观诊疗版

基于新一代高通量测序(NGS)技术和IHC等多个检测平台,
可从靶向治疗、化疗、免疫治疗、遗传易感性四个维度对肿瘤患者进行全景观多维度的基因检测,
综合分析给出个体化用药建议。

靶向药物

覆盖400+个靶向药物相
关基因,包括靶向药物明
确靶点基因、通路相关基
因、抑癌基因等。
免疫治疗

TMB、TNB、MSI、
MMR、 PD-L1、HLA杂
合缺失 评估免疫检查点抑
制剂疗效。
化疗药物

12个化疗药物,关键位点
以NCCN指南为导向,有
效性/毒副作用。
遗传易感

135个遗传易感基因,男
15项/女16项,常见癌种
的遗传易感,部分癌种的
临床决策。

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。




适用人群

原发灶不明的肿瘤患者; 基因检测热点变异结果为阴性的肿瘤患者; 处于进展期或晚期的肿瘤患者;
一线或二线标准治疗失败的肿瘤患者; 经基因检测,发现靶向药物较少的肿瘤患者。

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——甲状腺癌(57基因)

一次性检测57个甲状腺癌相关基因,
检测内容包括点突变/插入/缺失/融合/扩增等变异信息,为甲状腺癌的辅助诊断、预后评估、遗传易感风险评估及用药指导提供参考,
辅助医生为患者制定更精准的个体化治疗方案。

甲状腺癌相关基因
辅助诊断
BRAF、RAS、RET/PTC
PAX8/PPARγ、TERT
EZH1、SPOP、ZNF148
TSHR ...
预后评估
BRAF、TERT、TP53
PIK3CA、PTEN、AKT1
ALK、EIF1AX、RAS
ATM ...
靶药指导
BRAF、RAS、RET
NTRK1、PIK3CA
PTEN.. .
遗传筛查
RET

适用人群

细针穿刺活检结果不明确的甲状腺结节患者/术后患者;
难治性及放射性碘抵抗甲状腺癌患者;甲状腺髓样癌患者;有意了解预后情况的甲状腺癌患者。

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——乳腺癌(47基因)

基于高通量测序(NGS)技术,检测与乳腺癌靶向治疗相关的36个基因,同时赠送12个化疗药物基因及整体用药方案,
全面诠释基因变异与乳腺癌药物相关性, 辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。

乳腺癌靶向药物相关检测基因(36个)
FGFR1 PIK3CA ERBB2 NTRK3 CCND1
FGFR2 PTEN ERBB3 POLE CCNE1
FGFR3 AKT1 MET TP53 RB1
BRCA1 MTOR MAP2K1 KRAS ESR1
BRCA2 BAP1 EGFR JAK2 IGF1R
PALB2 TSC1 NTRK1 STK11 FCGR3A
ATM TSC2 NTRK2 NF1 NRAS
ATR
化疗药物相关检测基因(12个)
MTHFR ERCC1 CBR3 UMPS DPYD
GSTP1 XRCC1 CYP2D6 ABCB1 RRM1
TP53 UGT1A1

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

为乳腺癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的乳腺癌患者提供新的治疗方案
为乳腺癌患者进行耐药检测

优替®肿瘤个体化治疗基因检测——胃癌/GIST(32基因)

一次性检测32个与胃癌/GIST化疗药物及靶向药物相关基因,
检测内容包括点突变、插入/缺失突变、扩增及基因重排、融合等变异信息,全面诠释基因变异与胃肠道肿瘤药物的相关性,
辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。

胃癌/GIST靶向药物相关检测基因(7个)
BRAF HER2 KRAS PDGFRA PIK3CA
EGFR KIT
化疗药物相关检测基因(25个)
ABCB1 CYP2D6 HAS3 NUDT15 UGT1A1
ATIC DPYD HRAS SEMA3C UGT1A9
C8orf34 DYNC2H1 MTRR SOD2 UMPS
CBR3 ERCC1 NQO1 TP53 XPC
CYP1B1 GSTP1 NT5C2 TPMT XRCC1

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

为胃肠道肿瘤患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的胃肠道肿瘤患者提供新的治疗方案
为胃肠道肿瘤患者进行耐药检测

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优替®肿瘤个体化治疗基因检测——U13+肺癌

基于高通量测序(NGS)技术,检测与肺癌靶向治疗相关的20个基因,
同时赠送21个化疗药物基因及整体用药方案,全面诠释基因变异与肺癌药物相关性,
辅助医生为患者制定个体化用药指导方案。

肺癌靶向药物相关检测基因(20个)
ALK MET BRAF TP53 NTRK3
RET EGFR FGFR1 MEK1 POLE
PIK3CA KRAS DDR2 NTRK1 STK11
ROS1 ERBB2 NRAS NTRK2 JAK2
化疗药物相关检测基因(21个)
TP53 CBR3 XRCC1 UGT1A1 UGT1A9
UMPS C8orf34 NQO1 ERCC1 ABCB1
HAS3 SEMA3C ATIC DYNC2H1 GSTP1
XPC NUDT15 NT5C2 MTHFR SOD2
MTRR

*检测药物基因源于NCCN指南、FDA、CFDA、PharmGKB数据库、CPIC等权威指南及相关数据库。

适用人群

为肺癌患者提供更加个体化的用药指导
为临床治疗效果不佳的肺癌患者提供新的治疗方案
为肺癌患者进行耐药检测

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检测优势

  • 01

    标 准

    基因选自
    NCCN指南 ASCO推荐
    最新药物研究靶点

  • 02

    灵 敏

    自主研发微量DNA提取技术
    进行高达1000×深度测序
    检出超低频突变

  • 03

    准 确

    单样本杂交捕获避免交叉污染
    联合贝勒医学院开发多种算法
    降低假阳性率

  • 04

    专 业

    遗传解读参考
    权威数据库 前沿文献资料
    临床医师专业意见

  • 05

    全 面

    产品覆盖
    多种肿瘤诊治,
    全程全方位服务临床

 



检测流程

 

您可能还想了解

高通量测序进行肿瘤个体化用药基因检测的优势 

高通量测序,一次检测数百个基因,可以用更少的样本量,提供更全面的用药耐药分析,指导个体化用药。

基因检测可以辅助医生选择更加有效的化疗药物 

目前临床上抗肿瘤的化疗药物对患者的有效率约为10%~30%,而造成药物反应个体差异的主要原因是基因多态性。基因检测可以发现化疗药物对个体的药效、毒性或耐药性,辅助医生筛选对患者疗效更好、毒副作用最小的药物。

以铂类药物为例,铂类药物是肺癌患者常用药物,其疗效在不同个体间存在显著差异,主要与患者本身DNA修复相关基因(ERCC1、ERCC2和XRCC1)和解毒酶相关基因(GSTP1和GSTM1)的多态性相关。

肿瘤个体化用药基因检测案例分享 

一位53岁的晚期炎性乳腺癌患者,免疫组化结果提示:ER/PR (-),HER2 (+);有肝转移、骨转移。患者通过曲妥珠单抗联合多西他赛和卡铂治疗,疗效较好,但之后出现了脑转移。患者改用卡培他滨和拉帕替尼、曲妥珠单抗治疗方案,病情又出现了新的进展——新的淋巴结转移。

通过高通量测序的方法,对患者的肿瘤组织进行测序分析,发现EGFR L858R等一系列基因变异,继而接受厄洛替尼进行治疗,病情得到明显好转。8个月后,患者病情又出现恶化。为了解患者出现获得性耐药的原因,再次对患者的肿瘤组织进行测序分析,未能检出EGFR L858R突变,最终停止厄洛替尼的治疗。

 
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    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织