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优睿®
血液病基因检测

辅助临床为患者
提供更加精准的危险度分层

 
专家版 / 优睿®血液病基因检测 切换为大众版

优睿®血液病基因检测结合了NGS基因突变检测方案以及NGS技术与探针富集技术的融合基因检测方案,突破了使用传统PCR技术检测融合基因仅能检测已知融合位点的限制,避免了多重PCR引物设计的约束,实现了融合基因检测范围的大幅拓展及基因突变的全面覆盖。

血液肿瘤基因突变综合检测(116基因)

髓系白血病基因检测(81基因)

MDS/MPN基因检测(53基因)

淋系白血病基因检测(47基因)

优睿®血液病基因突变检测覆盖116种血液肿瘤相关基因,全面检测基因水平突变情况,与融合基

因检测结果相结合,可以为血液病患者提供更全面的预后评估、辅助诊断分型及用药指导,检测

复发及耐药异常。

白血病融合基因检测(900+融合)

优睿®血液病融合基因检测基于新一代高通量测序平台,可一次性检测数百种基因的近千种融合,

全面覆盖临床常见、权威数据库及最新研究进展中涉及血液病相关融合。一方面为血液病的诊断、

分型、临床治疗选择和预后判断提供重要依据,另一方面为血液病患者提供更多可能的微残检测

( MRD)靶点。

个性化微残检测(定制含3次检测)

个性化微残检测(常规检测)

优睿®血液病个性化微残检测基于QPCR技术,可针对所有常见及罕见的融合靶标进行定制化定量检

测,使更多的患者可以从分子水平监测治疗效果,及早发现复发,得到最大程度的获益。

血液肿瘤综合检测(116基因)
KIT IDH2 KRAS JAK2 STAG2 PHF6 MPL GATA3
FLT3 TP53 TET2 DNMT3A CBL BCOR IL7R IKZF1
NPM1 RUNX1 PTPN11 SF3B1 NF1 WT1 JAK1 EP300
CEBPA ASXL1 SRSF2 U2AF1 ETV6 SH2B3 JAK3 NOTCH1
IDH1 NRAS EZH2 ZRSR2 SETBP1 BRAF ABL1 ...

整合权威数据库及最新文献中225个血液病基因所有已发现的融合伴侣,实现全面的融合基因检测。

500+种

核心基因相关融合

300+种

少见融合

100+种

免疫球蛋白/T细胞受体相关融合

融合基因定量体系定制化开发

常规融合基因定量检测

你可以为哪些患者推荐血液病基因检测

初诊/疑似血液肿瘤患者,需要基因检测辅助临床诊断

初诊为AML、ALL、MDS、MPN或复杂血液病的患者需要基因检测辅助预后分层及用药指导

难治复发的血液病患者,需要基因检测对病因进行排查、耐药检测及亚克隆分析

融合基因阳性的血液病患者,需要通过微残检测实时评估治疗效果,及早发现复发趋势

什么时候需要为血液病患者推荐基因检测?

 

产品优势

  • 01

    全面覆盖

    基因选自NCCN、ELN指南
    及最新科研成果,
    覆盖突变、融合、插入缺失等
    多种变异类型。

  • 02

    专利护航

    国内领先基因检测专利技术,
    避免传统引物设计缺陷,
    大幅提升检测性能。

  • 03

    灵活定制

    可个性化针对特有融合定制
    基因定量微残检测,
    实现特异性高灵敏的微残检测。

  • 04

    联合解读

    突变-突变,融合-突变,
    多维度多基因变异联合解读,
    综合评估最大获益。

 



检测流程

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
知情同意
 
样本采集
 
基因测序
 
遗传解读
 
报告发放
 

您可能还想了解

案例分享1:避免传统PCR对常见融合的漏检 实现精准检测 

基本信息:男,31岁,AML-M5

核型结果:46,XY,t(10;11)(p123;q13)[20]

常规融合筛查结果:阴性

临床治疗:DA(CR)DA/MA/DA后髓外复发

注:CR:完全缓解;DA:柔红霉素-阿糖胞苷;MA:米托蒽醌-阿糖胞苷

优睿®融合基因检测结果:

MLL exon6-AF10 exon15
AF10 exon3-SNX32 exon2
案例分析:

MLL-AF10:根据NCCN指南,MLL-AF10对应核型为t(10;11)(p12;q23),其预后/危险度分层为明确高危。
AF10-SNX32:该融合对应核型为t(10;11)(p12;q13),与核型结果一致;尚未见数据库或文献报道,临床意义不明。

案例点评:

MLL-AF10在传统PCR融合基因筛查范围内,经分析发现本次传统PCR检测假阴性是由于引物设计未覆盖到该融合位点造成。采用NGS测序技术的优睿®血液病融合
基因检测在无需知道融合位点的情况下,即可实现融合基因的检测。可完全避免由于引物设计覆盖不足,融合位点改变所造成的漏检情况。

案例分享2:融合突变全面检测,综合解读,避免盲人摸象 

基本信息:女,63岁,B-ALL

核型结果:46,XX[20]

常规融合筛查结果:阴性

流式检测结果:CD19+,CD38+,CD33+,CD13+,CD10-,

CD20-(B急淋伴髓系表达)

临床治疗:

VDCP(CR)/Hyper CVADA/Hyper CVADB

持续CR状态

基本信息:男,20岁,B-ALL

核型结果:46,XY[20]

常规融合筛查结果:阴性

流式检测结果:CD19+,CD38+,CD33+,CD13-,CD10-,

CD20-( B急淋伴髓系表达)

临床治疗:

VDLCP(CR)/CAM/VDCLP(复发)VDCLP(NR)

/CART+Allo-HSCT(CR)

第1疗程CR,MRD阳性,第三疗程复发后CART桥接移

植,目前缓解状态

优睿®融合基因检测结果:

优睿®融合基因检测结果:

EP300-ZNF384(+)
EP300-ZNF384(+)

优睿®融合基因检测结果:

优睿®融合基因检测结果:

阴 性
TP53 c.473G>C:p.R158P
案例分析:

例中EP300-ZNF384融合基因为B-ALL中预后良好的标志,但当同时存在其它预后不良标志如TP53变异时,预后变差,因此更需全面检测综合评估预后情况。

案例点评:

每个肿瘤都是基因变异团伙在犯罪,临床检测和应用时也应综合分析。基因突变、融合的组合及动态变化决定了肿瘤的发生和发展,因此在临床检测和应用时也应综合分析基因突变及融合现象,全面检测,综合解读,避免盲人摸象。

案例分享3:监测治疗效果,及早发现复发 
个性化微残定量检测

对三个患者的个性化微残定量检测,患者一初次治疗后即达到分子生物学缓解状态,并持续缓解;患者二化疗后形态CR、分子水平MRD持续阳性;患者三初始治疗即达分子水平缓解状态,一年后分子水平提示复发。

案例点评:

MRD是白血病复发的根源,无论是在巩固化疗过程中,还是在治疗结束、停药后,患者除了应进行常规的骨髓复查外,MRD检测必不可少,它是一项保障患者长期完全缓解和发现早期复发的利器。

案例分享4:帮助选择靶向治疗用药 
基本信息:女,32岁,B-ALL(复发); 核型结果: 46,XX 常规融合筛查结果:阴性
临床治疗:VDCLP(NR)/伊马替尼+VP(CR)/HyperCVADA+伊马替尼,持续CR

优睿®融合基因检测结果:

CEP110-ABL1(+)
案例分析:

本例患者非常幸运,在常规化疗无效时,优睿®血液病融合基因检测发现新发融合CEP110-ABL1融合基因阳性,辅助诊断为Ph-like0ALL,预后高危。因此患者接受了TKI联合治疗,并取得较好疗效。后对该融合进行优睿®血液病个性化微残检测,MRD持续阴性。

 
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    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织