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HRD相关基因检测

辅助医生做出临床治疗决策、评估患者预后及遗传风险

 
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同源重组修复(HRR)和PARP作为DNA损伤修复的两种重要机制,分别参与DNA双链损伤修复和单链损伤修复。当HRR基因发生突变,即会出现同源重组缺陷(HRD)。肿瘤细胞往往会利用HRR使细胞免于凋亡,而当肿瘤细胞出现HRD,同时PARP被抑制时,就会产生“合成致死”效应,存在HRD的肿瘤对PARP抑制剂更敏感。


我国乳腺癌患者中5.3%携带BRCA1/2突变,2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因,1%携带其他肿瘤遗传易感基因,三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高,致病突变的出现频率为16%。在高级别浆液性卵巢癌中,HRD比例高达53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外,HRD还存在于前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。

 

优普利TMHRD相关基因检测基于NGS技术,检测同源重组缺陷相关的23个基因的全外显子、部分重要内含子及剪切区,为患者的治疗指导、预后评估及遗传风险评估等提供重要的参考。

 

哪些乳腺癌患者适合做这项检测?

   肿瘤患者:主要包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等。
   患者家属/高危人群:比如有肿瘤家族史的人群、高危风险职业(辐射、化工)的人群、
     有相关慢性病史或者处于亚健康状态的人群、有不良生活习惯的人群及注重自身健康的人群。




 

检测流程

 
样本采集
 
样本寄送
 
基因测序
 
遗传解读
 
精准医疗
 

你可能还想了解

NCCN、中国抗癌协会等权威机构推荐肿瘤患者进行BRCA等基因检测 

 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017版)》推荐特定患者进行BRCA1/2检测。
 《胰腺癌(2019.V2)NCCN临床实践指南》推荐胰腺癌患者需要检测的基因有BRCA1/2、PALB2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、ATM、TP53等。
 《遗传/家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2019.V3)NCCN临床实践指南》推荐需进行的检测有BRCA1/2、TP53、PTEN、ATM、BRIP1、CDH1、CHEK2、 NBN、PALB2、RAD51C、RAD51D、STK11等。
 《卵巢癌(2019.V1)NCCN临床实践指南》推荐卵巢癌患者进行的分子检测包括:BRCA1/2、HR通路基因、MSI/MMR。
 《中国前列腺癌患者基因检测专家共识》推荐前列腺癌患者检测的基因有:BRCA1/2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、CHEK2、CDK12、RAD51D、ATR、NBN、MRE11A、BRIP1等。
 美国乳腺外科医师协会ASBrS在最新的公示声明中指出:所有乳腺癌患者均应接受多基因检测,以评估其是否有遗传性癌症风险。

携带HRD的患者可以从PARP抑制剂和铂类药物中获益 

SOLO21Ⅲ期临床研究结果显示,奥拉帕利可显著延长gBRCA1/2突变的铂类敏感复发卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者无进展生存期(PFS)。

一项入组390例卵巢癌患者进行的研究发现,三分之一的卵巢癌患者存在HRD有害突变,这类患者对铂类药物更敏感,有更长的生存期(66个月vs41个月)。

携带BRCA或其他基因突变的患者,同侧乳腺癌复发或对侧乳腺癌再发风险较高 

一项研究结果表明,乳腺癌确诊后10年患对侧乳腺癌的风险为29.5%。其中,他莫昔芬的使用、卵巢切除均是降低预测风险的因素。而在卵巢癌中,多项研究也发现BRCA突变的卵巢癌患者无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)更长。

携带BRCA突变或其他HRD,会增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等肿瘤患病风险。 
基因 遗传性疾病
ATM、BARD1、BRIP1、MRE11A、NBN、RAD50、RAD51C、TP53 乳腺癌、卵巢癌等
BRCA1、BRCA2 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等
MUTYH、PTEN、STK11 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等
MLH1、MSH2、MSH6 结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等
CDH1 遗传性弥漫性胃癌、乳腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌等
CHEK2 前列腺癌、乳腺癌等
PALB2 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等
PMS1 乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等
PMS2 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等
RAD51D 乳腺癌、卵巢癌、肾癌等
EPCAM 胃癌、结肠癌、子宫内膜癌等
 
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    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织