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优馨益®
新生儿遗传代谢病筛查

早筛查、早诊断、早治疗
帮助每个家庭远离新生儿出生缺陷

 
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优馨益®新生儿遗传代谢病筛查采用串联质谱(MS/MS)技术,通过同位素内标(IS)对新生儿足跟血中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析,判断48种新生儿遗传代谢病患病风险。



 

遗传性代谢病的危害

遗传代谢病是由于遗传缺陷,使体内营养物质代谢缺陷所导致的一类疾病,目前已发现的常见遗传代谢病多达500种。我国是出生缺陷高发国家,每年约有40-50万个遗传代谢病患儿出生。遗传代谢病对体内多种器官均可造成巨大的伤害,患儿出现典型症状时,身体和智力上的损害已不可逆。此外,遗传代谢病的症状容易与其他病症混淆,极易漏诊。



大多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传,即使没有家族史,也有患病的风险

若夫妻双方皆为某种遗传代谢病携带者,则下一代有1/2的机会成为遗传代谢病基因携带者,1/4的机率患遗传代谢病



 

优馨益®新生儿遗传代谢病筛查帮助您的家庭远离新生儿出生缺陷

新生儿代谢病筛查一方面为新生儿做到早筛查、早诊断、早治疗,降低出生缺陷;另一方面为疑似遗传代谢病的儿童查找病因,协助诊断。

氨基酸代谢缺陷病(21种)
苯丙酮尿症 精氨酸血症 酪氨酸血症Ⅲ型
高苯丙氨酸血症 同型半胱氨酸血症 非酮性高甘胺酸血症
枫糖尿症 高鸟氨酸血症 高缬氨酸血症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合征 组氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 高甲硫氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症
瓜氨酸血症I型 酪氨酸血症I型 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅱ型 酪氨酸血症Ⅱ型 精氨琥珀酸血症
有机酸代谢缺陷病(12种)
甲基丙二酸血症 多发性羧化酶缺乏症 β-酮硫酶缺乏症
丙酸血症 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 2-甲基-3羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
异戊酸血症 3-甲基戊稀二酸血症 2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
戊二酸血症I型 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
脂肪酸氧化缺陷病(15种)
肉碱/酰基肉碱移位酶缺陷 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 2,4-二稀酰辅酶A还原酶缺乏症
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症I型 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 三功能蛋白缺陷病
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症Ⅱ型 中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症 乙基丙二酸脑病变
戊二酸血症Ⅱ型 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 丙二酰基辅酶A脱羧酶缺乏症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 中短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肉碱转运缺乏症
 

适用人群

出生72h后且充分哺乳6次以上的新生儿

 

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
知情同意
 
样本采集
 
串联质谱检测
 
发送报告
 
遗传咨询

 

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您可以拨打4006-881-555热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

您可能还想了解

新生儿遗传代谢病的检测意义 

有效预防新生儿48种遗传代谢性疾病;降低新生儿的致残率和死亡率;对有不良孕产史的家庭指导生育;对有不良孕产史产妇产后新生儿进行遗传代谢病筛查,对可能出现的情况,提前采取措施。

每一名新生儿都需要接受遗传代谢病筛查吗? 

是的,普通的新生儿按照时间表进行筛查即可;而有遗传代谢病症状、父母有不良孕产史的新生儿属于高风险人群,需要重点筛查。

新生儿遗传代谢病筛查的覆盖程度 

我国遗传代谢病筛查项目主要集中在苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症,部分地区可筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症,覆盖率近90%,但东部地区和西部地区的覆盖率差异巨大;而美国推荐的核心筛查项目已多达29种,覆盖率在95%以上。