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优馨益®
遗传性耳聋基因检测

准确检测遗传性耳聋4种常见基因20个位点
帮您的家庭远离遗传性耳聋出生缺陷

 
大众版 / 优馨益®遗传性耳聋基因检测 切换为专家版
 


优馨益®遗传性耳聋基因检测采用飞行时间质谱核酸分型技术,对遗传性耳聋4个常见基因(GJB2,SLC26A4,MT-RNP1,GJB3)中高发的20个突变位点进行一次性检测。可同时检测先天性、迟发性和药物敏感性等耳聋基因,避免“一针致聋”、“一巴掌致聋”的发生,减少出生缺陷。



正常人群中有5%-6%携带常见耳聋基因突变

基因 耳聋表现 正常人携带率 聋病患者携带率
GJB2 先天性耳聋 2-3% 21%
SLC26A4(PDS) 先天性耳聋/迟发型耳聋 2-2.5% 18.6%
MT-RNR1 药物性耳聋 0.24% 3.7%
GJB3 后天性耳聋 0.4% 2.6%
合计 5.6% 45.5%

*数据参考:301医院全国范围遗传性听力损失的流行病学调查数据统计

 

适用人群

新生儿孕妇(孕早期、孕中期)准备生育的耳聋患者或有耳聋家族史的人群 有耳聋家族史的人群

关注婚前、孕前、产前健康的人群

 

检测优势

  • 01

    全 面

    检测覆盖4个常见耳聋基因
    20个高发突变位点

  • 02

    准 确

    采用飞行时间质谱核酸分析技术
    与Sanger测序结果100%一致

  • 03

    安 全

    新生儿只需几滴足跟血或者血斑
    其他人群只需5mL外周血

  • 04

    高 效

    从收到样本之日起10个工作日
    完成检测与解读

 

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
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基因检测
 
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您可能还想了解

优馨益®遗传性耳聋基因检测跟医院的听力筛查有什么区别? 

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。优馨益®遗传性耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测,可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

父母听力正常且家里人都没有耳聋遗传史,宝宝有必要做基因检测么? 

科学研究表明,每100个中国人中,就有高达5-6个人会携带常见耳聋基因。这些携带者一般不会表现出耳聋症状,但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育,其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。只有进行基因检测才能确定宝宝是否存在耳聋基因异常。

宝宝出生时听力正常,还有必要做耳聋基因检测吗? 

有必要,如果宝宝携带有SLC26A4(一巴掌致聋基因)和MT-RNR1(药物性耳聋基因),在出生时听力是正常的。但在宝宝成长过程中,一旦误用了氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素),将导致“一针致聋”;若头部受到轻微碰撞(包括耳光),会导致“一巴掌致聋”。通过耳聋基因检测可以及时了解耳聋基因突变携带情况,指导安全用药及合理运动。

如果优馨益®遗传性耳聋基因检测结果正常,是否就不会得遗传性耳聋? 

不一定。需要强调的是,优馨益®遗传性耳聋基因检测只涵盖4个常见基因的20个高频突变位点,不包括所有的遗传性耳聋基因,所以检测结果正常的人群若携带这4个常见基因之外的较罕见的耳聋基因突变,还是会得遗传性耳聋的。