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优替®肿瘤细胞微卫星不稳定性检测

我是质量部总监
我为检测中每个细节的质量控制把关

 
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什么是肿瘤细胞微卫星不稳定性?

微卫星(Microsatellite, MS)又称为短串联重复序列(Short Tandem Repeats, STRs)是指由1-6个碱基组成的简单串联重复序列,广泛存在于人类基因组中。

微卫星不稳定性(Microsatellite Instability, MSI)是指与正常组织相比,在肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星长度的任何改变,出现新的微卫星等位基因现象。

错配修复(MMR)系统广泛存在于生物体中,是细胞复制后的一种修复机制,该系统任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或MSI,因而容易发生肿瘤。

为什么结直肠癌患者或其家属需要做MSI检测?

约15%的结直肠癌患者存在MSI的现象,相比于未出现MSI的结直肠癌患者,两者在治疗策略以及预后等方面有较大差别,因此对结直肠癌患者进行MSI检测变得尤为重要。MSI检测主要应用在: Lynch综合征患者的筛查。 对于Ⅱ期、MSI-H的结直肠癌患者的氟尿嘧啶用药进行指导。 对于mCRC患者的PD-1用药进行指导。

 

哪些人群需要做MSI检测?

  • 小于70岁的结直肠癌患者
  • 有结直肠及其他Lynch综合征相关肿瘤的患者
  • 结直肠癌患者,有Lynch综合征相关肿瘤家族史
  • 需要借助该检测进行预后评估、辅助制定治疗方案的肿瘤患者

如何理解您的检测结果?

如果您已经接受了肿瘤细胞微卫星不稳定性检测,并收到您的检测报告,以下信息可能更好的帮助您理解报告中信息的含义。
肿瘤细胞微卫星不稳定性检测包括6个MSI标志物(NR21、NR24、NR27、BAT25、BAT26、MONO27)和3个内参对照位点(Penta C、Penta D、Amel),检测结果可以分为以下三种类型:

  • MSI稳定型(MSS):单核苷酸重复标志物中没有发生改变者
  • MSI低频型(MSI-L):单核苷酸重复标志物中仅有1个发生改变
  • MSI高频型(MSI-H):单核苷酸重复标志物中有≥2个发生改变
 
  •  

    用药指导

    存在MSI-H的
    II期结直肠癌患者预后较好
    但对氟尿嘧啶单药辅助化疗不敏感

  •  

    辅助诊断

    存在MSI-H的结直肠癌患者
    需要进一步进行MMR基因相关检测
    以诊断Lynch综合征

  •  

    治疗获益

    存在MSI-H的
    晚期结直肠癌患者(mCRC)更能
    从PD-1治疗中获益

 

检测流程

 
遗传咨询
 
样本采集
 
MSI检测
 
结果判读
 
健康管理

即刻咨询或预约检测服务

您可以拨打4006-881-555热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

 
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    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌21基因检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后分析、病程评估
疗效监测
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌患者
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR
基因/Biomarker数量 2~211 12~549 21 9 32~549 7







点突变 - - -
InDel - - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - -
重排 - - -
表达水平 - - - -
MSI - - - - -
未知变异 - - -
突变丰度 - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-7个工作日 10个工作日 7个工作日 5-7个工作日 5个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 肿瘤组织+血液 血液 血液