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优普利TM HRD相关基因检测

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什么是HRD?

人体细胞每天都在遭受着内源性及外源性损伤,而细胞中的DNA可以通过多种机制来改变和修复这些损伤。不仅正常细胞可以使用这些修复途径,癌细胞也能在不断增殖的细胞中修复损伤DNA。同源重组修复(homologous recombination repair, HRR)和PARP(poly(ADP-ribose)polymerase)是DNA损伤修复的两种重要机制,其中HRR参与DNA双链损伤修复,PARP负责DNA单链损伤修复。两种修复机制中的一种发生修复过程障碍时,另一种机制可以代偿修复。如果细胞的这两种DNA损伤修复能力都收到抑制,则可能促进细胞的凋亡。

HRR过程涉及多种信号通路和基因,常见通路基因有BRCA1/2, ATM, CHEK2, BARD1, BRIP1, MRE11A, RAD50, RAD51C, RAD51D及PALB2等。当修复过程遭到破坏时,可能会导致同源重组缺陷(homologous recombination deficiency, HRD)。

 

 

为什么要做HRD相关基因检测?

携带同源重组修复缺陷(HRD)的肿瘤患者,使用PARP抑制剂,可以使两种DNA损伤修复途径均出现障碍,进而促进肿瘤细胞的凋亡,发挥更强的抗肿瘤作用,即所谓的“合成致死”作用机制。HRD(+)患者与HRD(-)患者相比,对铂类以及PARP抑制剂有更好的响应。目前CFDA已批准奥拉帕利(PARP抑制剂)用于铂敏感复发的卵巢癌的维持治疗。

我国乳腺癌患者中5.3%携带BRCA1/2突变,2.9%携带其他乳腺癌遗传易感基因,1%携带其他肿瘤遗传易感基因,三阴性乳腺癌中HRD突变频率较高,致病突变的出现频率为16%。在高级别浆液性卵巢癌中,HRD比例高达53.5%。除了乳腺癌和卵巢癌外,HRD还存在个前列腺癌、胰腺癌、肝癌等多个癌种中。

优普利TMHRD相关基因检测基于NGS技术,检测同源重组缺陷相关的23个基因的全外显子、部分重要内含子及剪切区,为患者的治疗指导、预后评估及遗传风险评估等提供重要的参考。

 

哪些人群需要做HRD检测?

   肿瘤患者:主要包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等。
   患者家属/高危人群:比如有肿瘤家族史的人群、高危风险职业(辐射、化工)的人群、
     有相关慢性病史或者处于亚健康状态的人群、有不良生活习惯的人群及注重自身健康的人群。




 

检测流程

 
样本采集
 
样本寄送
 
基因测序
 
遗传解读
 
精准医疗
 

即刻咨询或预约检测服务

您可以拨打4006-881-555热线电话联系我们,或者留下您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

 
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    优逸® 优替® 优娐安TM 优替® 优旭® 优旭® 优普利TM
    遗传性肿瘤易感基因筛查 肿瘤个体化治疗基因检测 乳腺癌复发风险评估检测 肿瘤细胞微卫星不稳定性检测 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测 循环肿瘤细胞(CTC)检测 HRD相关基因检测
临床应用 从基因角度评估
肿瘤患病风险
提供精准的个体化
用药指导
预测乳腺癌10年内远期
复发风险和化疗获益
预后评估、选择辅助治疗方案
协助Lynch综合征筛查
提供精准的个体化用药指导
用药耐药监测、复发监测
预后判断、疗效监测 为治疗指导、预后评估及
遗传风险评估提供参考
适用人群 有慢性病史、有肿瘤家族史
经常接触有毒有害物质
追求自身健康的人群
所有肿瘤患者 Ⅰ期或Ⅱ、N-、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
绝经后、N+、ER(+)的
浸润性乳腺癌患者
结直肠癌患者
Lynch综合征相关肿瘤患者
无法取得组织的晚期
肿瘤患者(脑瘤除外)
结直肠癌、乳腺癌
前列腺癌患者
乳腺癌、卵巢癌、
前列腺癌、胰腺癌等;健康人群
检测平台 NGS NGS RT-qPCR 多重荧光PCR+毛细管电泳 NGS qPCR+Digital PCR NGS
基因/Biomarker数量 2~211 12~616 21 6 60~616 8 23







点突变 - -
InDel - -
拷贝数变异 - - -
结构变异 - - - -
重排 - - - -
表达水平 - - - - -
MSI - - - - - -
未知变异 - - - -
突变丰度 - - - - -
检测周期 15-20个工作日 5-8个工作日 7个工作日 7个工作日 7个工作日 5个工作日 7个工作日
样本类型 血液/口腔拭子 组织/胸腹水/血液 肿瘤组织 血液/肿瘤组织 血液 血液 血液/口腔拭子/肿瘤组织