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优馨安®NIPTplus
无创产前基因检测

检测范围大扩展,只为安心多一点。

 
大众版 / 优馨安®NIPTplus无创产前基因检测 切换为专家版
 


优馨安®NIPTplus无创产前基因检测仅需10mL孕妇外周血,即可检测131种胎儿染色体异常疾病(包含16种染色体非整倍体、115种高发的染色体缺失/重复综合征) 及295个与智力相关的染色体缺失/重复区域,可避免侵入性产前诊断带来的流产风险。



16种染色体非整倍体综合征
21三体综合征 特纳综合征 超雄综合征 22三体综合征
18三体综合征 克氏综合征 超雌综合征 22号单体综合征
13三体综合征


115种高发染色体缺失/重复综合征
1p36缺失综合征 Langer-Giedion综合征 8p23.1缺失综合征 Wolf-Hirschhorn综合征
22q11.2缺失综合征 Angelman 综合征 Potocki-Shaffer综合征 Smith-Magenis综合征
猫叫综合征 15q13.3缺失综合征


295个智力缺陷缺失/重复区域
2q31.1-32.3区域 8q24.13-24.3区域 15q11.2-13.1区域 22q11.1-11.21区域
3q13.2-21.1区域 9q22.33-31.1区域 15q13.2-13.3区域 22q13.2-13.33区域
6q13-14.3区域

*此表仅展示部分检测染色体异常疾病





 
  • 01

    便 捷

    仅需抽取
    5-10ml静脉血(无需空腹)

  • 02

    安 全

    非侵入性手段
    无流产及宫内感染风险

  • 03

    精 确

    准确率和特异性
    均在99%以上

  • 04

    高 效

    样本接收后
    7个工作日出具检测报告

  • 05

    实 时

    登录优迅官网或微信服务号
    实时查询检测进展和检测报告

优馨安®NIPTplus帮助千万家庭避免出生缺陷

103万

2017年新增出生缺陷103万例 每分钟就有2个患儿出生

我国出生缺陷发病率约5.9%

3000万

目前累计超过3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿

占到全国家庭总数的1/10.9%

100亿

每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元


传统方法与NIPTplus的比较

  NIPTplus 血清生化 羊水穿刺
准确性 精准(>99%) 较低(60-80%) 精准(金标准)
风险 安全 安全 侵入性、流产和感染(1%)
特点 DNA分析 蛋白/激素分析 细胞培养
检测范围 131种染色体异常疾病+295个智力相关疾病 21三体综合征、18三体综合征 大片段染色体异常

NIPTplus是如何检测的

胎儿染色体非整倍性疾病检测技术(基因测序方法)通过采集孕妇外周血,结合高通量测序技术和生物信息分析方法,对母亲和胎儿的遗传信息进行分析,评估胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。

孕妇的外周血中存在游离的胎儿DNA,胎儿染色体数目异常会致使母体血浆中游离DNA的含量发生微量的变化。通过新一代高通量测序技术测定母体血浆中潜在的非整倍性染色体特异性位点的总量(包括母体和胎儿),与参考染色体基因位点的总量相比较,计算出胎儿患有染色体非整倍性疾病的风险值。

 

只需要简单的五步,您就能获得一份全面的检测报告

 
样本采集
 
样本寄送
 
基因测序
 
遗传解读
 
出具报告

检测周期/7个工作日






 
 

适用人群

  • 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
  • 有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
  • 孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群

  • 早、中孕期产前筛查高风险。
  • 预产期年龄≥35岁。双胎及多胎妊娠。
  • 重度肥胖(体重指数>40)。
  • 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
  • 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
  • 医师认为可能影响结果准确性的其他情形

不适用人群

  • 孕周<12周。
  • 夫妇一方有明确染色体异常。
  • 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
  • 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
  • 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
    孕期合并恶性肿瘤。
  • 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

引自2016国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》

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您可以拨打4006-881-555热线联系我们,或者填写您的联系方式及关注的问题,我们会及时与您取得联系。

您可能还想了解

常见的染色体异常有哪些,它们有哪些临床表现? 

染色体异常包括数目异常或结构异常,会引起关键基因的缺失或重复,从而表现出多器官异常或畸形的染色体异常综合征。染色体异常导致的疾病目前无法治愈,将会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

孕周超过22周还可以做优馨安®NIPTplus吗? 

仅从技术角度出发,12周以上孕妇均可做NIPTplus检测,但对于22+6周以上孕妇,一旦检测结果为高风险,将错过产前诊断和实施处理最佳时间,需要签署知情同意后方可进行检测;但不接受27+6周以上孕妇,建议咨询产前诊断专家。

我是双胞胎妈妈,是否可以做优馨安®NIPTplus呢? 

可以,但是当检测结果为高风险时,可能无法确定是双胞胎中的哪一个或者两个有染色体异常风险,需要做双胎的产前诊断加以确定。